Kategori genetiska sjukdomar

definition Verruciform epidermodysplasi är en sällsynt och ärvad dermatologisk sjukdom som orsakas av en kronisk humant papillomavirus (HPV) -infektion. Denna patologi förekommer redan under barndomen och överförs i de flesta fall på autosomalt recessivt sätt (dvs. det är nödvändigt att erva två förändrade kopior av genen från båda föräldrarna); Det finns ingen förkärlek för sex. Verruciform epiderm

Relaterade artiklar: Focomelia definition Fokomelia är en medfödd missbildning av skelettet, kännetecknat av minskad eller misslyckad utveckling av det proximala segmentet av en eller flera extremiteter. Vanligtvis har händer och fötter en nästan normal konformation, men verkar vara insatta respektive vid näthållets och höfterna (liknar förseglingsbenen). Fokomeli

definition Hypertelorism är en medfödd missbildning som kännetecknas av en onormal ökning av avståndet mellan två organ eller delar av kroppen. Vanligtvis refererar det till kranialdeformationen som avstånd från de två ögonkontakterna, som orsakas av en överdriven utveckling av sphenoidvingarna. Ögonen är

Relaterade artiklar: Huntingtons sjukdom definition Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv degenerering av specifika delar av hjärnan. Orsaken är en mutation i IT15-genen, som ligger på kromosom 4 (4p16.3), vilket ger en onormal upprepning av CAG-sekvensen (cytosin-adenin-guanin) i DNA. Denn

definition Gauchersjukdom är en lysosomal lagringssjukdom, på grund av en brist på glukokrebrosidas och i vissa fall till bristen på proteinaktivatorn av saposin C. Glukocerebrosidas är ett enzym som normalt hydrolyserar glukosylceramid (eller glukocerebrosider) till glukos och ceramid. Enzymunderskott orsakar bildandet av glukosylceramid och besläktade komponenter i retikolendentelcellerna i levern, mjälten och benmärgen. Dysfun

Relaterade artiklar: Imperfekt osteogenes definition Otillräcklig osteogenes innefattar en grupp av genetiska sjukdomar som kännetecknas av benbrotthet och skelettdeformation av varierande svårighetsgrad. För närvarande, baserat på radiografiska egenskaper och molekylärgenetisk analys, skiljer vi femton olika typer. Huvud

Relaterade artiklar: Tuberös skleros definition Tuberös skleros är ett neurokutant syndrom som påverkar flera organ och orsakar utvecklingen av många tumörer. Orsaken till denna sjukdom är genetisk och beror huvudsakligen på mutationer som förekommer i två gener av tumörsuppressorer, TSC1 (kromosom 9) och TSC2 (kromosom 16). Dessa gen

Relaterade artiklar: Turners syndrom definition Turners syndrom är ett syndrom associerat med partiell eller total frånvaro av en av de två X-kromosomerna hos honkön. Omkring 50% av kvinnorna med Turners syndrom har bara en X-kromosom (karyotyp 45, X); Den återstående delen presenterar istället en mellanliggande situation, i vilken en av de två kromosomerna X är delvis avkortad eller endast frånvarande i vissa celler (mosaicism). Berörda

Relaterade artiklar: Marfan syndrom definition Marfan syndrom är en systemisk sjukdom som kännetecknas av en abnormitet i bindväv, vilket orsakar hjärt-kärlsjukdomar, muskuloskeletala, okulära och lungförändringar. Denna sjukdom överförs generellt på autosomalt dominant sätt (dvs. den förälder som drabbats av sjukdomen har en 50% chans att överföra Marfan-syndrom till var och en av sina barn), men sporadiska former har också beskrivits. I de flesta fal

Relaterade artiklar: Down syndrom definition Downs syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av en extra kromosom 21 jämfört med det normala paret (av den anledningen är det också känt som trisomi 21). I vissa ämnen med Downs syndrom finns å andra sidan det normala arrangemanget av 46 kromosomer, men en del av kromosom 21 translokeras till en annan kromosom (t (14; 21) är den vanligaste defekten). Mer sälla