Kategori genetiska sjukdomar

genera Proteus syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av okontrollerad tillväxt av olika typer av vävnader (ben, hud, fett, etc.) och av olika inre organ (blodkärl, mjälte, hjärna etc.). På grund av en specifik mutation i AKT1-genen är Proteus syndrom aldrig ett ärftligt tillstånd. Det betyde

genera Treacher Collins syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar särskilda deformiteter och ansiktsavvikelser. På grund av mutationen av en av generna som kallas TCOF1, POLR1C och POLR1D, kan Treacher Collins syndrom vara både ett tillstånd som förvärvats under embryonal utveckling och ett ärftligt tillstånd. Symtomen

genera Pfeiffer syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av craniosynostos och närvaron av stora tummar och stora tår som vanligtvis avviker inåt. Observabelbar hos en nyfödd per 100 000, är ​​Pfeiffer-syndrom associerat med mutationen av FGFRl- och FGFR2-generna; båda dessa gener har till uppgift att reglera fusion av kranial suturer och utveckling av fingrar och tår. För diagnosen

genera Sotos syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av överdriven skeletttillväxt, kraniofaciala anomalier, mental retardation, motorproblem och beteendeproblem. På grund av mutationen av NSD1-genen är Sotos syndrom ett tillstånd som förvärvats under embryonal utveckling, i mer än 90% av fallen och ett ärftligt tillstånd i procent av återstående fall. Därför är det

genera Lynch syndromet är ett genetiskt, rent ärftligt tillstånd som predisponerar utvecklingen av olika maligna tumörer, i första hand kolorektal cancer. Lynch syndrom beror också på mutation av gener som är ansvariga för att korrigera fel i DNA-dupliceringssystemet under celldelningsprocesser. Ett exe

Relaterade artiklar: Achondroplasia definition Achondroplasi är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en onormal utveckling av skelettet. Mer specifikt är det en form av kondrodysplasi, orsakad av förändringar som påverkar FGFR3-genen, som kodar för fibroblasttillväxtfaktorreceptorn, vilket är viktigt för att reglera bentillväxt. Dessa mut

Relaterade artiklar: Albinism definition Albinism är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av utbredd eller partiell hypopigmentering av hud, hår och ögon. Orsaken är hänförlig till en defekt i syntesen av melanin, överförd som en ärftlig karaktär. Detta pigment är därför frånvarande eller avsevärt reducerat, trots att melanocyterna är närvarande i normala tal. Det finns flera g

definition Arthrogryposis är en multipel sammandragning, som involverar två eller flera anatomiska distrikt. Detta kliniska tecken är medfödd och kan uppträda i olika patologiska tillstånd. Arthrogryposis kan vara sporadisk eller uppstå på genetisk basis. Orsakerna är delvis okända, men det antas att ursprunget kan vara multifaktoriellt. I vilket

definition Cyclopia är en sällsynt medfödd anomali som kännetecknas av närvaron av ett enda orbitalhålrum, mer eller mindre komplett, i mitten av pannan. Denna missbildning orsakas av genetiska störningar eller exponering för teratogena substanser under morfogenesen. Cyclopia är ett extremt fall av holoprosencefali, där den korrekta uppdelningen av de två ögonkontakterna under embryonisk utveckling misslyckas. Vanligtvis

Relaterade artiklar: Duchenne dystrofi definition Duchenne dystrofi är en medfödd muskelsjukdom, som uppträder i tidig barndom med progressiv svaghet, försenad gång och frekventa fall. Denna patologi orsakas av förändringar av en eller flera gener som är nödvändiga för normal muskelfunktion, ärvt från moderen i 2/3 av fallen. I Duchenne-