Kategori genetiska sjukdomar

genera Muskeldystrofier är genetiska sjukdomar, ofta ofta ärftliga, som försvagar musklerna och minskar de drabbade människornas motoriska färdigheter. Dessa är progressiva och försvagande sjukdomar, som därför tenderar att förvärras över tid, till att skapa långvariga svårigheter att utföra dagliga aktiviteter, även de enklaste. Muskeldystrofi

genera Duchenne muskeldystrofi ( DMD ) är en genetisk störning, ibland ärvd, som påverkar musklerna. Patienterna förlorar muskelton på grund av avsaknaden av ett grundprotein: dystrofin . Om några år är musklernas engagemang totalt, så mycket att de sjuka tvingas in i en rullstol och assisterad andning. Tyvärr f

De olika typerna av muskeldystrofi skiljer sig från varandra i det anatomiska området där de första symptomen uppträder och svårighetsgraden av de relaterade sjukdomarna. Därför är det sant att muskeldystrofierna försvagar muskulaturen, men det är också sant att inte alla är lika allvarliga och med dödliga konsekvenser. Nedan följer

genera Fokomeliaen är en mycket sällsynt medfödd sjukdom som inducerar uppkomsten av anatomiska abnormiteter i nivån på: övre lemmar, nedre extremiteter, huvud, ansikte, inre organ och så vidare. Det kan vara resultatet av en genetisk mutation som påverkar kromosom 8, ärvt från föräldrarna (ärftlig fokomelia) eller konsekvensen av felaktigt antagande av moderen under graviditeten av vissa läkemedel, såsom talidomid eller accutan (phocomelia iatrogen). Läkare har mö

genera Angelman syndrom är en sällsynt genetisk neurologisk sjukdom orsakad av en mutation av moderkromosomen 15. Det manifesterar sig i allvarliga intellektuella, beteende- och motorbrister. patienten visar de första symptomen redan i tidig barndom, men föräldrarna kan inte alltid märka det omedelbart. Figu

genera Alport syndrom är en sällsynt ärftlig genetisk störning som orsakar progressiv förlust av njurfunktionen, hörselnedsättning och ögonanomalier. Orsaken till Alport syndrom är mutationen av gener som är involverade i produktion av ett protein som är avgörande för att njurarna, inre örat och ögonen fungerar ordentligt. Diagnosen Alp

genera Crouzons syndrom är en sällsynt genetisk störning som bestämmer förekomsten av kraniosynostos och andra ganska ovanliga ansiktsavvikelser. Orsakerna till dess utseende är vissa förändringar av DNA som utgör FGFR2- och FGFR3-generna; Dessa genetiska element är inblandade i benmognadsprocessen under embryonisk utveckling. De mest

genera Noonan syndrom är en sällsynt, ibland ärftlig, genetisk störning som förändrar den normala utvecklingen av olika anatomiska delar av kroppen. Ovanliga ansiktsegenskaper, kort statur och några medfödda hjärtefekter är de viktigaste patologiska och diagnostiska tecknen. Terapi består av kontrollerande och begränsande symtom, eftersom Noonans syndrom inte är härdbart. De viktigast

genera Prader-Willi syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar fysiska, beteendemässiga och intellektuella abnormiteter. De mest karakteristiska kliniska tecknen är fetma (och relaterade sjukdomar) och minskad muskelton. Känt sedan 1956 beror Prader-Willi syndrom på en mutation av kromosom 15, men det är ännu inte klart vilka gener som exakt är involverade. Fysisk u

genera Ehlers syndrom Danlos är det medicinska namnet på en grupp av 13 genetiska sjukdomar i bindväv, vilket främst orsakar problem med huden, lederna och blodkärlen. 12 gener är verkligen inblandade i uppkomsten av de olika varianterna av Ehlers Danlos syndrom, vars uppgift är att under normala förhållanden producera ett funktionellt kollagen. Från Eh