De olika typerna av muskeldystrofi skiljer sig från varandra i det anatomiska området där de första symptomen uppträder och svårighetsgraden av de relaterade sjukdomarna.
Nedan följer en kort beskrivning av de mest kända typerna av muskeldystrofi.
Duchenne Muskeldystrofi
Att vara en ärftlig sjukdom kopplad till sexkromosom X, påverkar Duchenne muskeldystrofi ( DMD ) främst män och endast sällan kvinnor.
Den muterade genen som orsakar tillståndet är den som producerar ett protein som heter dystrofin i en normal individ.
De första musklerna för att manifestera symtomen på Duchenne muskeldystrofi är de frivilliga musklerna i benen och armarna, som avgår från stammen (därför quadriceps, ileopsoas, gluteus etc. med avseende på nedre extremiteterna, deltoida, pectoral, abapular etc. till så mycket som gäller de övre extremiteterna).
De sjuka, från det 1: e tredje året av livet, anklagar:
- Svårighet att gå, springa och hoppa
- Svårighet står upp
- Svårighet att lära sig tala. Faktum är att de börjar göra så mycket senare än sina vanliga kamrater.
- Svårighet att klättra i trappan utan hjälp av ett stöd
- Kognitivt och beteendemässigt underskott (OBS: gäller endast vissa ämnen)
Mellan åldrarna 8 och 14 behöver de sjuka rullstolen, för att de inte längre kan gå; dessutom börjar de lida av skolios .
Vid ungefär 15 års ålder uppträder därför de första hjärtproblemen ( dilaterad kardiomyopati ). Därefter uppstår de första respiratoriska underskotten i 20 års ålder som beror på en funktionell minskning av de interostala musklerna och membranet.
Så snart hjärtat och lungorna börjar drabbas, är patienterna i fara för dödsfall. Döden uppträder i allmänhet på grund av hjärt-respiratoriska problem, vid cirka 27-30 år.
Sammanfattning av huvuddragen i Duchenne muskeldystrofi
Arvstyp: ärftlig sjukdom kopplad till sexkromosomen X.
Gen involverade: DMD. Det är genen som producerar dystrofinproteinet.
Mest drabbade kön: manlig.
När de första symptomen uppstår: tidigt, runt det första och tredje året av livet.
Första musklerna involverade: de frivilliga musklerna på armar och ben som avviker från stammen.
Förväntad livslängd: Döden uppstår cirka 27-30 år.
Livskvalitet: redan från 8 års ålder kan patienten behöva en rullstol.
Huvudorsaker till dödsfall: hjärt- respiratorisk misslyckande.
Myotonisk dystrofi
Muskelsvagning, som orsakas av myotonisk dystrofi ( DM ), börjar vanligtvis från ansikts-, käke- och nackmusklerna (därför, till skillnad från Duchenne muskeldystrofi, från små muskler).
Symtomen, som kan förekomma i alla åldrar, består av:
- Långa sammandragningar och muskelkontraktioner ( myotoni )
- Grå starr
- Överdriven sömnighet ( hypersomnia )
- Svårighetssvårigheter ( dysfagi )
- På barn, beteendemässiga och inlärningssvårigheter
- Hjärtrytm oregelbundenhet ( arytmier )
Sjukdomsutvecklingen är inte densamma för alla patienter: vissa försämras väldigt långsamt, andra plötsligt.
Också funktionshinder och livslängd förändras från sjuk till sjuk: i själva verket uppenbarar någon allvarliga hjärt-respiratoriska problem och dör inom några år efter symptomstarten. någon annan lever dock lika mycket som en normal person.
De tre främsta orsakerna till döden är: lunginflammation, andningsfel och / eller hjärtsvikt.
Enligt vissa studier kännetecknas passagen av myotonisk dystrofi från generation till generation av en gradvis försämring av sjukdomen. Med andra ord tenderar barnen för sjuka att få en sämre klinisk bild än sina föräldrar.
Sammanfattning av de viktigaste egenskaperna hos myotonisk dystrofi (DM)
Arv: autosomal dominerande ärftlig sjukdom.
Subtyp: två, myotonisk dystrofi 1 (DM1) och myotonisk dystrofi 2 (DM2)
Inblandade gener: DPMK, för DM1 och ZNF9, för DM2.
Mest drabbade kön: samma frekvens mellan män och kvinnor.
När de första symptomen uppstår: i alla åldrar.
Första musklerna: musklerna i ansiktet, käften och nacken.
Förväntad livslängd: variabel; vissa patienter dör ganska tidigt och några år efter sjukdomsuppkomsten andra, istället, lever ett normalt liv.
Livskvalitet: variabel, beroende på symtomens allvar.
Huvudorsaker till dödsfall: hjärt- respirationsfel och lunginflammation.
Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi
Lamppoli av scapolarbandet och ( FSHD ) påverkar huvudsakligen manliga individer; Anledningen till detta är för närvarande fortfarande oklart.
Hos omkring 1/3 av patienterna uppträder symtom vid vuxen ålder. Under de återstående 2/3 börjar symtomen under barndomen och fortskrider mycket långsamt.
Figur: Winged scapulae, ibland asymmetrisk, representerar ett karakteristiskt tecken på Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy .
Från webbplatsen: fshsociety.org
Vanligtvis rapporterar patienter i barndomen problem till ansiktsmusklerna och har faktiskt svårigheter i:
- Håll ögonen stängd när de sover
- ler
- Stäng dina ögon när de är vakna
- visslande
Bara från och med åldern i åldern börjar de känna störningar, även i nivå med:
- Axelklingor (de typiska tecknen är de vingade axelklingorna och de sneda axlarna)
- Våra armar (oförmögna att lyfta armarna)
- Övre rygg
- kalvar
Legemusklernas engagemang förekommer endast i hälften av fallen och enligt vissa statistiska uppgifter behöver endast 1-2 patienter ut ur 10 rullstolen.
Det är möjligt att sjukdomen utvecklas diskontinuerligt och långsamt och att det bara påverkar ena sidan av kroppen.
Vanligtvis lever människor med facio-scapulohumeral muskeldystrofi ett normalt livslängd.
Sammanfattning av huvuddragen i facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD)
Typ av arv: Autosomal dominant arv sjukdom.
Involverad gen: DUX4.
Mest drabbade sex: det kan påverka båda könen, men det är vanligare hos män.
När de första symptomen uppstår: från barndomen.
Berörda muskler: Frivilliga ansiktsmuskler (absolut första), axelbladen, armarna, överkroppen och benen (endast i vissa fall).
Förväntad livslängd: normal.
Livskvalitet: vissa motorfunktioner förhindras, men endast 1-2 patienter av 10 behöver rullstolen.
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi ( BMD ) är en mindre allvarlig form av Duchenne muskeldystrofi. Den muterade genen, som är ansvarig för sjukdomen, är i själva verket densamma (den som kodar för dystrofin).
I allmänhet uppträder symptomen först under mitten av barndomen och består av:
- Problem att gå
- Frekventa muskelkramper under fysisk aktivitet
- Stor svårighet att göra sport eller gymnastik i skolan
När patienter växer och blir vuxna upplever de allt svårare att springa, gå fort, klättra upp trappor eller lyfta föremål.
Till skillnad från Duchenne-muskelsyndromet blir rullstolen vanligtvis bara oumbärlig från en ålder av cirka 40-50 år (Obs! Det här är en medelvärde som vissa patienter behöver det redan vid 15- 20 år, medan andra endast under ålderdom).
Hjärtproblem (dilaterad kardiomyopati) och andningssvårigheter ( andningssvikt) kommer sannolikt att uppstå. men dessa är inte sådana att de leder till för tidig död, vilket är fallet med Duchenne muskeldystrofi.
Sammanfattning av huvuddragen i Becker muskeldystrofi (BMD)
Arvstyp: ärftlig sjukdom kopplad till sexkromosomen X.
Gen involverade: DMD. Det är genen som producerar dystrofinproteinet.
Mest drabbade kön: manlig
När de första symtomen uppstår: under mitten av barndomen.
Första musklerna involverade: de frivilliga musklerna på armar och ben som avviker från stammen.
Förväntad livslängd: normal.
Livskvalitet: Patienter har problem att gå och springa, men de brukar alltså bara ta hand om rullstolar runt 40-50 år.
Huvudorsaker till dödsfall: Kardiovaskulära problem är vanligtvis inte så att patienten blir för tidig död.
Spårets muskeldystrofer
Alla muskeldystrophierna som vid symtomstarten orsakar en försämring av bäckenets bälte och axelbandets muskler hör till gruppen av muskeldystrofer i lemmarna (vars engelska akronym är LGMD ).
Varje variant är också kopplad till det faktum att de första symptomen uppträder under sen barndom eller under tonåren och att män och kvinnor påverkas lika.
De typiska symptomen är:
- Muskelsvaghet i höfter, ben och armar
- Minskning av muskelmassa i bälte, scapular och bäckenivå.
- Persistent ryggsmärta
- Palpitationer och hjärtinfarkt (arytmier)
På lång sikt kan patienter uppleva svårigheter att lyft föremål, springa eller komma upp från mycket låga stolar eller hyllor.
Sammanfattning av huvuddragen i muskeldystrofi i benen (LGMD)
Typ av arv: variabel. Vissa subtyper är dominerande autosomala ärftliga sjukdomar, andra är autosomala recessiva ärftliga sjukdomar.
Gen involverade: olika beroende på varianten av muskeldystrofi i lemmarbandet.
Sex mer drabbat: båda könen lider lika.
När de första symptomen uppstår: sen barndom eller senare (sen ungdom).
Första påverkade muskler: frivilliga muskler i axelbandet och bäckenbandet.
Förväntad livslängd: beror på varianten.
Livskvalitet: beror på varianten. För vissa patienter är symptomen allvarliga; För andra är det mildt och endast några motorfunktioner äventyras.
Huvudorsaker till dödsfall: Beror på varianten: vissa kan orsaka allvarliga hjärtproblem.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Oculopharyngeal muskeldystrofi kännetecknas framförallt av en försvagning av de okulära musklerna (dvs. av ögonen) och svalget (det vill säga i halsen).
Det förekommer i vuxen ålder, i allmänhet runt 50-60 år, och innebär följande symtom:
- Ögonlocksptos (eller total eller delvis sänkning av övre eller nedre ögonlocken) och gradvis minskning av ögonrörelsen. Dessa två sjukdomar kan orsaka förlust av syn eller dubbelsyn .
- Dysfagi . På grund av dysfagi kan det hända att mat, saliv eller vätskor "tar" luftvägarna i stället för matstrupen. Sålunda kan bronkiala och lunginfektioner förekomma.
- Svaghet i musklerna som ligger på axlarna och höfterna . Detta sker vid ett avancerat stadium av sjukdomen.
Tack vare en adekvat behandling är det möjligt att behandla symtomen på sjukdomen, även med måttlig framgång. livslängd är också nästan alltid samma som en frisk person.
Sammanfattning av huvuddragen i oculopharyngeal muskeldystrofi
Typ av arv: Autosomal dominant arv sjukdom.
Gen involverade: PABPN1.
Sex mer drabbat: båda könen lider lika.
När de första symptomen uppstår: i allmänhet runt 50-60 år.
Första påverkade muskler: ögon- och svalgmusklerna.
Livslängd: Normalt, speciellt om patienten behandlas på lämpligt sätt.
Livskvalitet: I en sen fas påverkar sjukdomen också musklerna i axlarna och höfterna. Men behandlingar är nu tillgängliga som kan lindra symtom även med måttlig framgång.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi kännetecknas av upprepade kontrakter av musklerna som ligger nära kroppens huvudfogar. I synnerhet är de mest drabbade platserna axlar, armar, nacke, ben och fotor.
Med tiden passerar patienten allt större problem vid att böja nacken framåt, lyfter armarna över huvudet, lyfter föremål, går eller klättrar trappor. När han når de mest avancerade stadierna av sjukdomen är han vanligtvis begränsad till rullstolen och börjar drabbas av hjärtproblem. Hjärtat tenderar i själva verket att gradvis förlora en del av dess funktioner, vilket ger upphov till hjärtklappning, hjärtarytmi och svimningsepisoder.
I allmänhet är hjärtsjukdomar sådana att implantering av en pacemaker är nödvändig för att reglera hjärtslaget.
I de flesta fall dör patienterna från hjärt-respiratorisk misslyckande runt medelåldern.
Sammanfattning av huvuddragen i Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Undertyper och typ av arv: tre; en subtyp är en autosomal dominant arvsyndrom; en annan är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom; Slutligen är den tredje en ärftlig sjukdom kopplad till sexkromosomen X.
Inblandade gener: EMD eller LMNA.
Mest drabbade kön: varierar beroende på arvstypen.
När de första symptomen uppstår: under barndomen eller ungdomar.
Första musklerna involverade: De frivilliga musklerna i närheten av lederna: axlar, armar, nacker, ben och fotled. Det är orsaken till återkommande sammandragningar.
Livslängd: Döden uppträder vanligen i medelåldern.
Livskvalitet: patienten är tvungen att köra rullstol, för att han inte kan gå. Även de enklaste armrörelserna är svåra.
Huvudorsaker till dödsfall: hjärt- respiratorisk misslyckande.
Distala muskeldystrofer
Distala muskeldystrofer är en grupp med 8 muskeldystrofer som kännetecknas av en försvagning av musklerna i extremiteterna i lemmarna, därför: händer, underarmar, fötter och kalvar.
Följande sjukdomar utgör gruppen av distala muskeldystrofer:
- Welander distal myopati
- Miyoshi distal myopati
- Finska (eller tibial) distal myopati
- Nonaka distal myopati
- Distala Gowers-Laing myopathy
- Inherited myositis från typ 1 inkluderade kroppar
- Distal myopati med försvagning av vokalband och struphuvudmuskler
- Zaspopathy (eller distal myopati associerad med ZASP-genen)
Generellt är progressionen av distala dystrophier mycket långsam: de första symtomen, till exempel, brukar vara omkring 40-50 år.
Patienternas livskvalitet påverkas delvis, även om man måste komma ihåg att de med vissa undantag inte dör för tidigt.
Sammanfattning av huvuddragen i distala muskeldystrofer
Undertyper och typ av arv: åtta; vissa subtyper är autosomala dominerande ärftliga sjukdomar, andra är ärftliga autosomala recessiva sjukdomar.
Inblandade gener: DYSF och TIA1.
Mest drabbade kön: okända data.
När de första symtomen uppstår: under medelåldern, mellan 40 och 50 år.
Första musklerna involverade: De frivilliga musklerna ligger i änden av övre och nedre extremiteterna, därför: händer, underarmar, fötter och kalvar.
Förväntad livslängd: I allmänhet påverkas inte livslängden.
Livskvalitet: Det är konditionerat, eftersom patienten har flera motorunderskott. Mycket beror emellertid på den pågående subtypen av distal muskeldystrofi.
