Relaterade artiklar: Huntingtons sjukdom
definition
Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv degenerering av specifika delar av hjärnan.
Orsaken är en mutation i IT15-genen, som ligger på kromosom 4 (4p16.3), vilket ger en onormal upprepning av CAG-sekvensen (cytosin-adenin-guanin) i DNA. Denna triplett, baserad på den genetiska koden, kodar för aminosyran glutamin. Som ett resultat har det onormala proteinet producerat av den patologiska genen, som kallas huntingtin (HTT), en polyglutamin-svans vid terminalnivå vilket orsakar sjukdomen över en livstid. I synnerhet blir caudatkärnan atrofierad och neuroner i striatum degenererar. Neuroner på njurbanans nivå (extern del av hjärnan) är också involverade i varierande grad.
Ju större antal CAG-tripletter, ju tidigare sjukdomsuppkomsten och ju mer allvarliga symptomen är. Vidare ska det anses att antalet repetitioner kan öka i efterföljande generationer och med tiden kan leda till utseendet av en mer allvarlig fenotyp inom en familj.
Huntingtons sjukdom kan överföras från en generation till en annan på ett autosomalt dominant sätt. Det betyder att både män och kvinnor kan påverkas på samma sätt (eftersom mutationen inte ligger på den sexbestämda kromosomen). vidare är det tillräckligt att endast ha en kopia av den patologiska genen som härrör från en av de två föräldrarna för att erva sjukdomen.
Vanliga symptom och tecken *
- abulia
- akinesi
- afasi
- aggressivitet
- anhedoni
- apati
- apraxi
- ataxi
- atetos
- Muskelatrofi och förlamning
- bradykinesi
- Korea
- demens
- depression
- Svårighetsfokusering
- Språkproblem
- dysartri
- dysfagi
- Temporal och geografisk desorientering
- Humörstörningar
- ecolalia
- sömnlöshet
- hypokinesi
- undernäring
- myoklonus
- Minnesförlust
- Förlust av samordning av rörelser
- Förlust av balans
- Viktminskning
- Förlust av minnen
- Gemensam styvhet
- Muskelspasmer
- Tic
- Tremors
Ytterligare indikationer
Huntingtons sjukdom kännetecknas av ofrivilliga rörelser (chorea), psykiatriska störningar och förlust av kognitiva förmågor. Symptomen utvecklas smidigt och varierar kraftigt från person till person. Inkomst är vanligare vid vuxen ålder (mellan 30-45 år), men kan uppenbaras vid vilken ålder som helst.
Huntingtons sjukdom har en försämrad trend, så symtomen blir mer uttalade under sjukdomsprogressionen.
De första uppenbara tecknen inkluderar en liten störning av motorkoordinering, med mjukt och sporadiskt ansikte, lemmar och bagage. Över tiden blir gången svimrande, onormala ställningar och koreografiska rörelser, överdrivna och okoordinerade, kan bli mycket uttalade.
I den avancerade fasen av Huntingtons sjukdom uppträder styvhet (t.ex. styv nacke), bradykinesi (avtagande rörelse), dystoni (vedhängande muskelkontrakt) och oförmåga att upprätthålla en motorisk handling. Vanliga symptom är också dysartri (sakta och oorganiserande språk) och svårighet att svälja.
Före eller samtidigt med rörelsestörningar, förändras humörförändringar och kognitiva förmågor (tänkande, dom, minne). I Huntingtons sjukdom är psykiatriska symtom som depression, irritabilitet, ångest och apati mycket vanliga. Dessutom kan beteendestörningar (aggressivitet, personlighetsförändringar och social isolering) uppstå.
I senare skeden utvecklas Huntingtons sjukdom, vilket gör att det går praktiskt taget omöjligt och orsakar allvarlig demens. Döden uppträder vanligen 15-25 år efter symtomstart, efter hjärtkomplikationer och nedsatt lunginflammation.
Diagnosen inbegriper utvärdering av den typiska symptomatologin som är associerad med en positiv familjehistoria och bekräftas genom genetisk testning. Neuroimaging-undersökningar, såsom MR (kärnmagnetisk resonans) och CT (datoriserad axiell tomografi), utförs för att utesluta andra patologier.
För närvarande är terapier som kan härda eller avbryta sjukdomsförloppet ännu inte tillgängliga. Därför innehåller behandlingen stödjande åtgärder för att lindra symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Chorea och agitation kan till exempel undertryckas delvis med droger som fungerar som en blockerare eller en utarmning av dopaminreceptorer.
