genetiska sjukdomar

Muskeldystrofi

genera

Muskeldystrofier är genetiska sjukdomar, ofta ofta ärftliga, som försvagar musklerna och minskar de drabbade människornas motoriska färdigheter.

Dessa är progressiva och försvagande sjukdomar, som därför tenderar att förvärras över tid, till att skapa långvariga svårigheter att utföra dagliga aktiviteter, även de enklaste.

Muskeldystrofier utlöses av en eller flera genetiska mutationer; Antalet potentiellt ansvariga gener är högt, enligt flera vetenskapliga studier, upp till ett hundra.

Ärftliga muskeldystrofer kan tillhöra gruppen av autosomala recessiva sjukdomar, dominanta autosomala sjukdomar eller sjukdomar kopplade till sexuell kromosom X.

Av alla muskeldystrofer är den vanligaste och mest kända Duchenne muskeldystrofi.

Minns om genetiken

Innan du beskriver muskeldystrofi är en kort referens till några nyckelkoncept användbara.

Vad är DNA? Det är det genetiska arvet där de fysiska egenskaperna, predispositionerna, de fysiska egenskaperna, karaktären etc. är skrivna. av en levande organisme. Det finns i alla celler i kroppen som har en kärna, som den är inne i den här.

Vad är kromosomer? Enligt definitionen är kromosomer de strukturella enheterna i vilka DNA är organiserat. Mänskliga celler innehåller i sina kärnor 23 par homologa kromosomer (22 av en autosomal icke-sexuell typ och ett par sexuella typer); varje par skiljer sig från en annan, eftersom den innehåller en specifik gensekvens.

Vad är gener? De är korta sträckor eller sekvenser av DNA med en grundläggande biologisk innebörd: från dem är faktiskt proteiner härledda, det vill säga grundläggande biologiska molekyler för livet. I gener finns det en "skriftlig" del av vad vi är och vad vi ska bli.

Varje gen är närvarande i två versioner, allelerna: en allel är av moderns ursprung och överförs sedan av mamman; Den andra allelen är av paternal ursprung, därför överförd av fadern.

Vad är en genetisk mutation? Det är ett fel i DNA-sekvensen som bildar en gen. På grund av detta fel är det resulterande proteinet defekt eller helt frånvarande. I båda fallen kan effekterna vara skadliga både för cellens liv, i vilken mutationen inträffar och för organismen i sin helhet. Medfödda sjukdomar och neoplasmer (eller tumörer) är ansvariga för en eller flera genetiska mutationer.

Vad är muskeldystrofi?

Muskeldystrofi är termen som används för att indikera en grupp av genetiska sjukdomar, ofta också ärftliga, vilket leder till en gradvis försämring av musklerna och en progressiv funktionsnedsättning.

De vanligaste och vanligaste typerna av muskeldystrofi är:

  • Duchenne Muskeldystrofi
  • Myotonisk dystrofi
  • Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi
  • Becker muskeldystrofi
  • Spårens muskeldystrofier
  • Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
  • Emery-Dreifuss muskeldystrofi
  • Distala muskeldystrofer

Epidemiology

I Storbritannien lider mer än 70 000 personer, barn och vuxna av en typ av muskeldystrofi.

De tre vanligaste muskeldystrophierna är: Duchenne muskeldystrofi, som påverkar ett manligt barn varje 3.500 nyfödda; myotonisk dystrofi, som påverkar en person var 8 000; och facio-scapulo-humeral muskeldystrofi, som påverkar en person var 20 000 (OBS: uppgifterna avser Storbritannien).

I Italien lider omkring 20 000 personer av Duchenne muskeldystrofi.

orsaker

En orsak till muskeldystrofi är en mutation i en eller flera gener av grundläggande betydelse för den rätta utvecklingen och den korrekta funktionen hos muskulaturen.

Med andra ord är muskeldystrofer resultatet av en eller flera genetiska förändringar, vilket förhindrar att muskulaturen utvecklas ordentligt och fungerar ordentligt.

Enligt de vetenskapliga undersökningar som hittills utförts är generna som är involverade i utseendet av muskeldystrofier mer än hundra och proteinerna de producerar (när de är fria från mutationer) handlar om att bygga upp muskelfibrerna .

Vart bildar genetisk mutation?

De genetiska mutationer som är ansvariga för muskeldystrofi är oftast ärftliga (dvs överförda av föräldrar), men de kan också vara resultatet av spontana mutationer som uppstår i moderns oocyt eller under embryonisk utveckling.

HEREDITÄRA MUSCULAR DISTROPHIES

Hälften av de kromosomer som finns i en individ kommer från moderen och den andra hälften från fadern.

Om i en av dessa ärftliga kromosomer finns en mutation, kommer individen att bära den med sig från befruktning och födelse. Det är med denna mekanism att arvade genetiska sjukdomar uppstår.

De muskeldystrofer som överförts av föräldrarna kan tillhöra kategorin:

  • Figur: ärftlig överföring av en autosomal recessiv sjukdom. Kön påverkar inte, eftersom den genetiska mutationen ligger på en icke-sexuell (eller autosomal) kromosom.

    Figur: ärftlig överföring av en autosomal dominant sjukdom. Kön påverkar inte, eftersom den genetiska mutationen ligger på en icke-sexuell (eller autosomal) kromosom.

    Figur: I ärftliga sjukdomar relaterade till X-kromosomen kan en kvinna vara frisk eller frisk bärare, en man kan vara frisk eller sjuk. Autosomala recessiva ärftliga störningar (OBS: termen autosomal används för sjukdomar som påverkar gener placerade på icke-sexuella kromosomer). För att dessa sjukdomar ska uppenbaras måste den ansvariga genen ändras i båda dess versioner, det är både i dess moderallella och i dess faderliga. Faktum är att en av de två föräldrarnas partiella bidrag inte räcker för att göra barnet (eller dottern) sjuk.

    I dessa fall är ämnen med den ansvariga genen som endast muteras i en version (dvs. endast i en allel) kallad friska bärare av sjukdomen.

    Exempel på recessiv muskeldystrofi är: vissa muskeldystrofer i benen och en subtyp av Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

  • Autosomala dominerande ärftliga störningar . För att dessa sjukdomar ska manifesteras är mutationen av en enda version av den ansvariga genen tillräcklig; Det spelar ingen roll om den ansvariga allelen är moder eller pappa.

    Exempel på dominerande muskeldystrofi är: myotonisk dystrofi, facio-scapulohumeral muskeldystrofi, oculopharyngeal muskeldystrofi, en subtyp av Emery-Dreifuss muskeldystrofi och vissa muskeldystrofi i extremiteterna.

  • Ärftliga sjukdomar relaterade till sexkromosom X. En frisk man, i varje cell, har en sexkromosom X och en sexkromosom Y; en frisk kvinna har å andra sidan två X-kromosomer.

    En ärftlig sjukdom, vars karakteristiska genetiska mutation finns i X-kromosomen, innebär att mannen är sjuk och kvinnan är en frisk bärare (eller alternativt lider av en mycket mildare sjukdomsform). Detta händer eftersom mannen inte har i sina celler andra X-kromosomer som kan ersätta de förändrade funktionerna hos den sjuka X-kromosomen; tvärtom är kvinnan i varje cell i besittning av en annan hälsosam X-kromosom som kan leverera de förändrade funktionerna hos den muterade.

    Exempel på muskeldystrofi relaterade till sexuell kromosom X är: Duchenne muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.

MUSKULA DISTROPHIER SOM FÖRSÖKAS AV SPONTANUELLA MUTATIONER

Det kan hända att muskeldystrofer orsakas av en spontan mutation av en gen som är grundläggande för muskelhälsa. Denna mekanism förklarar hur till exempel manliga barn av friska kvinnor som inte bär sjukdomen kan också utveckla Duchenne muskeldystrofi.

Fortsätt: Typer av muskeldystrofi »