Ehlers Danlos syndrom av A.Griguolo

genera

Ehlers syndrom Danlos är det medicinska namnet på en grupp av 13 genetiska sjukdomar i bindväv, vilket främst orsakar problem med huden, lederna och blodkärlen.

12 gener är verkligen inblandade i uppkomsten av de olika varianterna av Ehlers Danlos syndrom, vars uppgift är att under normala förhållanden producera ett funktionellt kollagen.

Från Ehlers Danlos syndrom är det inte möjligt att bota; Men de som lider av denna obehagliga sjukdom kan räkna med olika symptomatiska behandlingar, vilket gör det möjligt att kontrollera de huvudsakliga sjukdomarna ganska effektivt.

Kort översyn av bindväv

Avleda från mesenkymet är bindväven den speciella vävnaden hos den mänskliga kroppen som ger strukturellt och metaboliskt stöd till de andra vävnaderna.

Bindevävnaden innefattar celler (inklusive fibroblaster, makrofager, mastceller, plasmaceller, leukocyter, adipocyter, kondrocyter, osteocyter, etc.) och ett ämne med variabel konsistens mellan de ovan nämnda cellerna, som kallas en extracellulär matris .

Bindvävnad hör till vävnader som: bindvävsmedel, slemhinnor, fettvävnad, broskvävnad, benvävnad, blod, lymf och dermis.

Vad är Ehlers Danlos syndrom?

Ehlers syndrom Danlos är namnet som förenar 13 specifika genetiska sjukdomar i bindväv, vilket huvudsakligen påverkar hud, leder och blodkärl.

Viktig anteckning innan du fortsätter läsningen

Även om det är mer korrekt att tala om Ehlers Danlos syndrom representerar singularversionen "Ehlers Danlos syndrom" den mest använda sättet att hänvisa till totaliteten av de ovan nämnda 13 sjukdomarna.

Ehlers Danlos syndrom är också känt som EDS, vilket är den engelska akronym av Ehlers-Danlos syndrom .

De 13 sjukdomarna: vad är de?

De 13 sjukdomar som rapporteras under rubriken "Ehlers Danlos syndrom" är:

• Den hypermobila typen EDS;
• Den klassiska typen EDS;
• Vaskulär EDS;
• EDS med kyphoskoliosi;
• Artrocalasic EDS;
• EDS med dermatosparassi;
• EDS av en liknande typ till den klassiska;
• EDS av spondylo-cheiro-dysplastisk typ;
• EDS av en muskelkontraktstyp;
• EDS med myopati;
• EDS med periodontit;
• Cardio-valvular EDS.

Denna klassificering är väldigt ny (den går tillbaka till 2017) och är faktiskt resultatet av revideringen av en gammal klassificering av Ehlers Danlos syndrom (år 1997), som endast omfattade 6 av dessa sjukdomar.

Epidemiology

Enligt de mest tillförlitliga uppskattningarna skulle en individ av 5 000 födas med Ehlers Danlos syndrom.

Studier om spridningen i den allmänna befolkningen av de 13 typerna av Ehlers Danlos syndrom har visat att:

• Det hypermobila Ehlers Danlos syndromet och det klassiska Ehlers Danlos syndromet är, med ett fall varje 5000-20.000 och ett fall var 20.000-40.000, de två vanligaste patologiska varianterna;
• Ehlers Danlos syndrom som skiljer sig från de som tidigare nämnts ska betraktas som mycket sällsynta sjukdomar, som påverkar mycket få individer i världen (t ex är de globala fallen av Ehlers Danlos syndrom med dermatosparassi enligt de senaste nyheterna endast 10).

orsaker

Ehlers Danlos syndrom beror på en mutation - en onormal förändring - i en eller flera av följande 12 olika gener : COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1 och CHST14.

I en individ kan mutationerna mot dessa gener vara ärftliga - det vill säga sändas av en eller båda föräldrarna - eller förvärvas helt spontant under embryonisk utveckling - det vill säga efter att spermierna befruktat ägget och embryogenes började.

nyfikenhet

Enligt de senaste genetiska studierna, som fortfarande ska bekräftas, skulle utseendet av Ehlers Danlos syndrom bero på ytterligare 7 olika gener, förutom de 12 ovanstående.

Vilka är de normala funktionerna hos de 12 EDS-associerade generna? Vad händer när de har förändrats?

Premise: de gener som finns på mänskliga kromosomer är DNA-sekvenser som har till uppgift att producera grundläggande proteiner i biologiska processer som är oumbärliga för livet, inklusive celltillväxt och replikation.

När de är friska (det vill säga utan mutationer) producerar de 12 gener som är relaterade till Ehlers Danlos syndrom enzymer och fibrösa proteiner som är grundläggande för korrekt produktion, bearbetning och slutlig strukturering av kollagen . Beläget i den extracellulära matrisen är kollagen det viktigaste proteinet med strukturell funktion hos de olika bindväven i människokroppen.

När de istället är bärare av mutation, förlorar de 12 gener som hör samman med Ehlers Danlos syndrom förmågan att generera de ovannämnda enzymerna eller fibrösa proteiner och detta involverar den slutliga sammansättningen av ett dåligt funktionellt kollagen, som inte är tillräckligt effektivt i dess strukturella verkan; försvagningen av bindväven i huden, benen, lederna, blodkärlen etc. orsakas av den generaliserade närvaron (det vill säga i hela kroppen) av ett defekt kollagen.

Tabellen nedan visar de exakta funktionerna hos de 12 gener som är kopplade till Ehlers Danlos syndrom och anger också för de flesta av vilka patologiska typer som är involverade (när de naturligtvis ändras).

Är ärftlig form eller icke-ärftlig form vanligare?

Det är svårt att avgöra om Ehlers Danlos syndrom oftare ärftligt eller ett resultat av en mutation som förvärvats under embryonisk utveckling. De olika typologierna av den aktuella sjukdomen och den olika tendensen att spontana mutationsfenomen hos de olika generna som berörs hindrar slutsatserna i denna aspekt.

Erfarenhet av Ehlers Danlos syndrom

När överföringen av Ehlers Danlos syndrom sker genom föräldramedel varierar arvet från autosomalt dominant till autosomal recessiv beroende på vilken patologisk typ som övervägs.

Bland syndromen av Ehlers Danlos jämförbar med en autosomal dominerande sjukdom ingår: hypermobiltypen, den klassiska typen, den vaskulära typen, den artokalasiska typen och periodontitypen; bland Ehlers Danlos syndromer som är jämförbara med en autosomal recessiv sjukdom innefattar de: den klassiska typen, typen med dermatosparassi, typen med kyphoskoliosis, spondylo-cheiro-dysplastisk typ, hjärt-valvulär typ och muskeltyper contractural.

Från dessa listor kvarstår endast den myopatiska typen, som av skäl som fortfarande är oklara, kan uppträda både som en autosomal dominerande sjukdom och som en autosomal recessiv sjukdom.

För att förstå kortfattat ...

• Varje mänsklig gen är närvarande i två kopior, kallade alleler, ett av moderns ursprung och ett av fosterligt ursprung.
• En ärftlig sjukdom är autosomal dominant när mutationen av endast en kopia av genen som orsakar den är tillräcklig att inträffa.
• En ärftlig störning är autosomal recessiv när mutationen av båda kopiorna av genen som orsakar den måste ske.

Symtom och komplikationer

På grund av avsaknaden av ett funktionellt kollagen varierar symtomen och tecknen på Ehlers Danlos syndrom beroende på den patologiska typen som beaktas, men det bör påpekas att vissa av dem (t.ex. gemensamma problem och hudförändringar) inträffar i nästan varianternas totalitet.

Hypermobiltyp

Den hypermobila typen Ehlers Danlos syndrom beror på:

• Gemensam hypermobilitet som påverkar stora och små leder (knä, fotled, axel, armbåge, fingrar och tår etc.). Artikulär hypermobilitet är en viktig faktor som gynnar fenomenet förvrängning och gemensam dislokation.
• Jämn, mjuk, flätig och mörkad hud;
• Kronisk smärta i musklerna och benen.

De viktigaste komplikationer härrör från gemensam hypermobilitet; i själva verket kan detta leda till omfattande skador på lederna och därmed funktionshinder .

Klassisk typ

Det klassiska Ehlers Danlos syndromet orsakar:

• Extremt elastisk hud ( hyperextensibilitet i huden ), slät, spröd, lättkrossad och dåligt läkt.
• Gemensam hypermobilitet i stora och små leder;
• Fördjupning till hematom, speciellt i anatomiska punkter som utsätts för tryck (t ex armbågar);
• Hypotonus.

De viktigaste komplikationerna består av skador på lederna (konsekvenser av gemensam hypermobilitet) och djupa ärr på grund av hudavvikelser.

Vaskulär typ

Den vaskulära typen Ehlers Danlos syndrom ansvarar för:

• Mycket tunn, genomskinlig, bräcklig och lättkrossad hud;
• Bräcklighet av blodkärl och organ som livmoder och tarmar;
• Kort storlek, stora ögon, tunn näsa, öron som saknar lober och fint hår;
• Gemensam hypermobilitet begränsad till små leder (t ex: fingrar och tår);
• Acrogeria (för tidig åldrande av händer och fötter);
• Tendon och muskelproblem;
• Early-onset åderbråck;
• Hästfot
• Gum recession;
• Minskad närvaro av fettvävnad under huden.

Typiska komplikationer är: brott av de viktigaste blodkärlen och organen som tarmarna (beroende på dessa organs extrema sårbarhet), tendensen att lida av pneumotorax och återkommande skador på muskler och senor.

Skriv med kyphoskoliosis

Ehlers Danlos syndrom med kyphoskoliosi är vanligtvis förknippad med: hypotoni vid födseln, fördröjd motorutveckling, progressiv skolios kombinerad med kyphos ( kyphoskolosi ) och ömhet hos ögonsklera; Dessutom kan det hos ett rättvist antal patienter bero på: arteriell bräcklighet, blåmärkningsposition, osteopeni, hornhinnanomvikelser, onormalt långa och smala fingrar (araknodactyly), ovanligt långa extremiteter, pectus excavatum och karinerat bröst.

Artrocalasic typ

Arthralkas typ Ehlers Danlos syndrom är relaterad till: svår artrikulär hypermobilitet, medfödd dislokation av höft, ömtålig och elastisk hud, hudbeslag till blåmärken, hypotoni, kyphoskoliosi och mild osteopeni.

Typ med dermatosparassi

Ehlers Danlos syndrom med dermatosparassi är orsak till: ömtålig hud, benägen att blåmärken och läker dåligt, förändrad läkningsprocess i huden, slingrande hud (speciellt i ansiktet), återkommande bråck, bräckligt hornhinnessyndrom, progressiv keratoglobus och blå sclera.

Typ liknar den klassiska

Ehlers Danlos syndrom som liknar den klassiska typen presenterar en symptomatologi som liknar det klassiska Ehlers Danlos syndromet.

Spondyl-cheiro-dysplastisk typ

Ehlers Danlos syndrom av spondyloid-dysplastisk typ är associerad med: kort statur, muskelhypotoni och böjning av benen.

Muskelkontraktstyp

Ehlers Danlos syndrom av muskelkontraktstyp är ansvarig för: hästfot, kraniofaciala anomalier, hudhypertensibilitet, blåmärkenlättnad, hudbräcklighet, nedsatt ärrbildning, ovanlig ökning av palmar-rynkor och flera medfödda flexionkontrakt.

Skriv med myopati

Ehlers Danlos syndrom med myopati är vanligtvis relaterad till: medfödd muskelhypotoni, större gemensamma problem (t.ex. armbåge, knä och höft) och hypermobilitet i distala leder (t.ex. fotled, fingrar, tår etc.).

Typ med periodontit

Ehlers Danlos syndrom med periodontit orsakar svår, progressiv och tidig inledande periodontit (eller periodontit ) och tandköttsproblem.

Kardio-valvulär typ

Kardiovalvulärt Ehlers Danlos syndrom är vanligtvis relaterat till: progressiva hjärt-ventrikulära problem, artikulär hypermobilitet i små leder och hudförändringar (t.ex. hudhyperextensibilitet, bräcklig hud, predisposition till blåmärken och onormal läkningsprocess).

diagnos

Som regel använder läkare information från: att diagnostisera Ehlers Danlos syndrom

• Den objektiva undersökningen, det vill säga den medicinska observationen av de symptom och tecken som patienten uppvisar.
• Anamnesen, det är den kritiska studien av symptomatologin genom specifika frågor kombinerat med en undersökning av patientens familjehistoria;
• Ett genetiskt test, dvs DNA-analys som syftar till att detektera mutationer av kritiska gener. Utvärderingen av patientens genetiska profil är alltid det sista steget i diagnostikprocessen, eftersom det är bekräftelsestestet, både när den fysiska undersökningen och medicinsk historia var tillräckligt uttömmande och (förbi) när fysisk undersökning och medicinsk historia var dålig i information.

Genetiskt test: Bekräftelsestest men inte bara

Det genetiska testet är viktigt, inte bara för att det representerar det diagnostiska bekräftelsestestet, men också för att det genom att detektera den exakta muterade genen medger det med absolut säkerhet att definiera typen av Ehlers Danlos-syndrom närvarande. Fram till dess innan det genetiska testet var faktiskt var varje slutsats om varianten av Ehlers Danlos syndrom som grundades uteslutande baserat på observationen av symptomatologin.

terapi

För närvarande är Ehlers Danlos syndrom oåterkalleligt (i den meningen att det inte är möjligt att återhämta sig från det) och de enda behandlingar som är tillgängliga för dem som bär det är symptomatiska, dvs. syftar till att lindra symtomen och förhindra de allvarligaste komplikationerna.

Visste du att ...

För att kunna återhämta sig från en sjukdom som Ehlers Danlos syndrom skulle det vara nödvändigt att eliminera den genetiska mutationen eller avbryta dess effekter på ett sådant sätt att kollagen är normalt och funktionellt.

Symptomatisk terapi: Vad består det av?

Listan över symptomatiska behandlingar för hanteringen av Ehlers Danlos syndrom innefattar:

• Smärtstillande medel;
• Hypotensiva droger;
• sjukgymnastik;
• Arbetsterapi;
• Användningen av ortopediska verktyg;
• Joint operation;
• Vaskulär kirurgi.

ANTIDOLORIFYING DRUGS

Smärtstillande medel tjänar till att mildra smärtan som är relaterad till gemensamma, muskel- eller skelettproblem som, beroende på typen av Ehlers Danlos syndrom, kan vara mer eller mindre närvarande.

Bland de smärtstillande medel som är mest använda i närvaro av Ehlers Danlos syndrom förtjänar naproxen (ett NSAID), ibuprofen (ett annat NSAID), paracetamol och opioidanalgetika (reserverat för de mest kritiska fallen) att nämnas.

HYPOTENSIVA NARKOTIKA

De hypotensiva läkemedlen - det vill säga de läkemedel som används för att minska blodtrycket - används för att skydda de ömtåliga blodkärlen hos dem som bär bärare av Ehlers Danlos syndrom. Faktum är att lågt blodtryck betyder att blodcirkulationen har en mindre kraftig inverkan på blodkärlets väggar (högt tryck har å andra sidan motsatt effekt).

Fisioterapia

Sjukgymnastik för dem som lider av Ehlers Danlos syndrom består av övningar som syftar till att stärka musklerna och förbättra gemensamma stabilitet. Starkare muskler och stabila leder leder i själva verket till att risken för snedvridning och fogförskjutning minskar.

ARBETSTERAPI

Arbetsterapi för dem som lider av Ehlers Danlos syndrom inkluderar:

• Anpassningen av hushållsmiljön enligt dess fysiska behov;
• Undervisningen om hur man bäst använder och bevarar lederna som är mest utsatta för komplikationer;
• Inklusion i ett socialt sammanhang, för att mildra medvetenheten om att vara en kronisk patient.

ORTOPEDISKA INSTRUMENT

Ortopediska verktyg tjänar till att skydda lederna från de värsta konsekvenserna som Ehlers Danlos syndrom kan ha på dem.

Bland de mest använda ortopediska verktygen i närvaro av Ehlers Danlos syndrom finns rullstol, knäskena och fotled.

ARTIKELAR SURGERI

Inklusive interventioner som gemensam debridering, artroplastik, kapselorrhaphy och ersättande av skadade senor med protes, är kirurgi används för patienter med Ehlers Danlos syndrom för att förhindra några allvarliga gemensamma komplikationer eller att bota några allvarliga problem som påverkar den sistnämnda (t.ex.: outhärdlig smärta, omfattande skador, svår instabilitet etc.).

VASCULAR Surgery

I närvaro av Ehlers Danlos syndrom anges kärlkirurgi när det finns en verklig risk för att blodkärlen kompliceras eller när blodkärlen är allvarlig skada.

prognos

Prognosen för dem som lider av Ehlers Danlos syndrom varierar beroende på den närvarande patologiska typen. Faktum är att vissa typer av Ehlers Danlos syndrom är allvarligare och farligare än andra (t.ex. den vaskulära typen är bland de allvarligaste).

Det bör emellertid också påpekas att av okända skäl kan svårighetsgraden av symtomen skilja sig avsevärt bland patienter med samma typ av Ehlers Danlos syndrom (vissa patienter är bättre än andra). Detta gör varje diskurs som är relaterad till prognosen mer komplex än den var i början.

förebyggande

Ehlers Danlos syndrom är ett omöjligt tillstånd att förebygga .