genera
Homocystein är en aminosyra som normalt är närvarande i mycket små mängder i kroppens celler.
vad
Homocystein är en svavelaminosyra (dvs. innehållande en svavelatom), vars ämnesomsättning regleras tack vare enzymer och vitaminer. Detta element härrör i synnerhet från demetylering av metionin (en väsentlig aminosyra som kroppen bara kan härledas från mat).
En gång producerad inuti cellerna metaboliseras homocystein snabbt och omvandlas till andra produkter. I dessa processer är ingreppet av vitaminerna B6 och B12 och folier avgörande, vars eventuella brist kan bevisas exakt av ökningen av plasmahomocystein. Vid långvarig och inte adekvat behandling kan denna näringsbrist associeras med ökad risk att drabbas av hjärt-kärlsjukdomar.
Varför mäter du
Homocysteinprovning mäter plasma eller urinnivåer.
Denna utvärdering kan användas för olika ändamål:
- Identifiera en brist på folsyra eller vitamin B12;
- Bestäm förekomsten av ökad kardiovaskulär risk, baserat på ålder och närvaron av andra faktorer som kan predisponera för stroke eller hjärtinfarkt.
- Som en del av neonatal screening, vid misstänkt diagnos av homocystinuri.
homocystinuri
Homocystinuri är en sällsynt ärftlig sjukdom; Ämnen som drabbas har vanligtvis mycket höga homocysteinvärden i blod och urin (de kan till och med överstiga 100 umol / L). Homocystinuri kan orsakas av mutationer av olika gener, vilka kodar enzymer som är involverade i aminosyror bortskaffande mekanismer. Denna defekt leder därför till bildandet av anomala enzymer, som inte fungerar eller kan delvis metabolisera prekursorn av homocystein (metionin). Utan de enzymer som är ansvariga för den normala metabolismen av dessa föreningar samlas homocystein och metionin i kroppen.
Barn med detta tillstånd kan verka normala vid födseln, men inom några år kan de visa de första kliniska tecknen. Dessa manifestationer inkluderar medfödd dislokation av linsen, mental retardation, abnormaliteter i skelett, osteoporos och beteendestörningar. Vidare innebär homocystinuri en ökad risk för vaskulär tromboembolism och ateroskleros som kan leda till för tidig utveckling av hjärt-kärlsjukdomar.
Tidig diagnos av sjukdomen hjälper till att lindra dessa symtom; av denna anledning inkluderades homocysteinemi bland neonatal screening.
Normala värden
Värdena för homocystein i blodet anses fysiologiska när de ligger i intervallet 5-12 mikromol per liter (μmol / L).
Hög homocystein - orsaker
Ett överskott av homocystein ( hyperhomocysteinemi ) är ett tillstånd som kan bestämmas av flera faktorer.
Tecken och symtom på brist på vitamin B12 och folat kan initialt vara subtila och icke-specifika; dessa kan innehålla:
- diarré;
- yrsel;
- Känsla av trötthet och svaghet;
- Förlust av aptit
- blekhet;
- Accelererad hjärtrytm;
- Andnöd;
- Smärta i mun och tunga;
- Tingling, domningar och / eller brännande på fötter, händer, armar och ben (med vitamin B12-brist).
Homocysteinemi gör det möjligt att upptäcka bristen hos personer med ett initialt underskott, innan uppenbara och allvarligare manifestationer uppträder.
Andra orsaker till hyperhomocysteinemi är användningen av vissa typer av läkemedel (såsom karbamazepin, metotrexat och fentoina) eller patologier vid njurnivån. Faktum är att homocystein elimineras från kroppen genom urinen, i form av cystin. I närvaro av nefropati minskar utsöndringen av alla avfallsprodukter och följaktligen ökar nivåerna av denna aminosyra i blodet.
Ökningen av blodvärdena hos homocystein (hyperhomocysteinemi) kan också bero på genetiska orsaker, som i fallet med homocystinuri.
Homocysteinnivåer kan också öka med ålder, hos rökare och hos postmenopausala kvinnor.
Möjliga konsekvenser
Ökningen av blodnivåer hos homocystein är förknippad med risken att utveckla hjärt- och kärlsjukdomar, inklusive stroke, ateroskleros och hjärtinfarkt.
Mekanismen genom vilken homocystein är förknippad med ökad predisposition mot hjärtinfarkt och stroke är ännu inte fullständigt förstått, men verkar vara beroende på förändringar i koagulations- och endotelskador.
Många vetenskapliga studier stöder då fördelarna eller minskningen av kardiovaskulär risk på grund av intag av folsyra och vitamin B-tillskott. Trots detta är homocystein inte en av de viktigaste riskfaktorerna för hjärt-kärlsjukdomar (som är rökning, högt blodtryck eller fetma) och dess användning som en del av screeningen av dessa villkor är fortfarande en fråga om debatt.
Hyperhomocysteinemi är relaterad till olika andra konsekvenser, såsom predisposition för att utveckla benfraglighet, neurodegenerativa patologier (såsom senil demens och Alzheimers sjukdom) och preeklampsi under graviditeten.
Låg homocystein - orsaker
Låg plasmahomocysteinnivåer är vanligtvis inte associerade med medicinska problem och / eller patologiska konsekvenser, därför anses de inte vara kliniskt relevanta.
Hur man mäter det
Bestämningen av homocysteinvärdena utförs på ett venöst blodprov. Ibland kan förutom blodprovtagning också samling av ett urinprov behövas.
beredning
Provet tas vanligtvis på morgonen efter en snabb om 10-12 timmar.
Olika droger kan leda till en ökning eller minskning av homocysteinvärden. Därför är det alltid lämpligt att informera din läkare om någon behandling, inklusive fytoterapi, som du utsätts för för att korrekt tolka resultatet av analysen.
Tolkning av resultat
En hög nivå av homocystein i blodet (hyperhomocysteinemi) är ett tillstånd som kan hänföras till flera orsaker. En brist på vitaminerna B12, B6 och folsyra gynnar ackumuleringen av aminosyran i cirkulationen. Andra bestämande faktorer för hyperhomocysteinemi är användningen av vissa typer av läkemedel, njurpatologier och homocystinuri.
Kardiovaskulär risk
Höga halter av homocystein i blodet är förknippade med en ökad kardiovaskulär risk, därför mer sannolikt att drabbas av sjukdomar som hjärtinfarkt, intermittent claudication, ischemisk hjärtsjukdom, etc. Värdena för homocystein i plasma anses vara normala när de ligger runt 5-12 mikromol / liter, gränslinje för högre nivåer, upp till 15 μmol / L och överdrivet högt när de överskrider denna tröskelvärde. De optimala halterna av homocystein ligger istället runt 7 μmol / L.
Även om det finns viss variation mellan de olika riktlinjerna, kan vi betrakta följande tabell som en referenspunkt.
| Normala homocysteinvärden | Höga homocysteinvärden | Terapeutiskt mål | |||
| Nedre gräns | Övre gräns | ||||
| damer | 12-19 år | 3, 3 μmol / L | 7, 2 μmol / L | > 10, 4 | imol / L | <6, 3 μmol / L (<0, 85 mg / 1) |
| > 60 år | 4, 9 μmol / L | 11, 6 | imol / L | |||
| män | 12-19 år | 4, 3 μmol / L | 9, 9 | imol / L | > 11, 4 | imol / L | |
| > 60 år | 5, 9 μmol / L | 15, 3 | imol / L | |||
För höga värden av homocystein kan rapporteras i standarden genom att öka intaget av folat och B-vitaminer, i synnerhet B6 och B12. I dessa fall tenderar läkaren därför att rekommendera en större konsumtion av hela korn, inklusive de för frukost, spenat, sparris, linser och de flesta köttväxter. Medan grönsaker - så länge de äts fräscha och råa eller mest ångade - är bra källor till folsyra, är vitaminerna B6 och B12 typiska för kött och fisk. När matvanorna korrigeras, om homocysteinvärdena förblir höga, är det nödvändigt att tillgripa fortifierade livsmedel, som fortfarande inte är utbredd i Italien eller specifika tillskott. Det måste dock sägas att det fortfarande är oklart om minskningen av homocysteinvärden faktiskt är användbar för att minska kardiovaskulär risk. Dessutom, om du verkligen vill främja hälsan i ditt hjärta och dina blodkärl, måste du överväga den totala riskprofilen, därför är alla de olika kostaspekterna (mättade fetter, kolesterol, fibrer, enkla sockerarter etc.) beteende (rökning, stillasittande) och kliniska (triglycerider, kolesterol, glykemi, PCR och andra inflammatoriska markörer).
