fokomeli

genera

Fokomeliaen är en mycket sällsynt medfödd sjukdom som inducerar uppkomsten av anatomiska abnormiteter i nivån på: övre lemmar, nedre extremiteter, huvud, ansikte, inre organ och så vidare.

Det kan vara resultatet av en genetisk mutation som påverkar kromosom 8, ärvt från föräldrarna (ärftlig fokomelia) eller konsekvensen av felaktigt antagande av moderen under graviditeten av vissa läkemedel, såsom talidomid eller accutan (phocomelia iatrogen).

Läkare har möjlighet att diagnostisera phocomelia före födseln, tack vare en enkel prenatal ultraljud.

De planerade behandlingarna består av terapeutiska medel som syftar till att förbättra symptomatologin och livskvaliteten. till exempel är de utbredd: appliceringen av proteser, för replikering av övre eller nedre extremiteter, och användning av ortopediska hängslen.

Minns om genetiken

Innan vi fortsätter med beskrivningen av phocomelia, är det användbart att granska några grundläggande begrepp i genetiken.

Vad är DNA? Det är det genetiska arvet där de fysiska egenskaperna, predispositionerna, de fysiska egenskaperna, karaktären etc. är skrivna. av en levande organisme. Det finns i alla celler i kroppen som har en kärna, som den är inne i den här.

Vad är kromosomer? Enligt definitionen är kromosomer de strukturella enheterna i vilka DNA är organiserat. Mänskliga celler innehåller i sina kärnor 23 par homologa kromosomer (22 av en autosomal icke-sexuell typ och ett par sexuella typer); varje par skiljer sig från en annan, eftersom den innehåller en specifik gensekvens.

Vad är gener? De är korta sträckor eller sekvenser av DNA med en grundläggande biologisk innebörd: från dem är faktiskt proteiner härledda, det vill säga grundläggande biologiska molekyler för livet. I gener finns det en "skriftlig" del av vad vi är och vad vi ska bli.

Varje gen är närvarande i två versioner, allelerna: en allel är av moderns ursprung och överförs sedan av mamman; Den andra allelen är av paternal ursprung, därför överförd av fadern.

Vad är en genetisk mutation? Det är ett fel i DNA-sekvensen som bildar en gen. På grund av detta fel är det resulterande proteinet defekt eller helt frånvarande. I båda fallen kan effekterna vara skadliga både för cellens liv, i vilken mutationen inträffar och för organismen i sin helhet. Medfödda sjukdomar och neoplasmer (eller tumörer) är ansvariga för en eller flera genetiska mutationer.

Vad är phocomelia?

Phocomelia är en mycket sällsynt medfödd sjukdom som orsakar mer eller mindre allvarliga anatomiska deformationer i lemmar, huvud eller inre organ.

Fokomeliska individer är faktiskt människor som kan ha missbildade armar och / eller ben (om de inte är helt borta), händer med fingrar som smälts till varandra, deformerade öron och ögon, fötter som är direkt kopplade till torso, underutvecklade lungor eller frånvarande etc.

I medicin betyder termen "medfödd" som hänvisar till en patologi att den senare är närvarande från födseln.

URSPRUNG AV TERM

Muntlig termen phocomelia var en fransk biolog med namnet Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, år 1836.

orsaker

Fokomelia kan vara en följd av en genetisk mutation av DNA, överfört från föräldrar till den sjuka individen eller av ett prenatalt antagande, av det drabbade ämnets mor, av droger som talidomid (mot morgonjuka ) och accutan (isotretinoin mot akne).

Med andra ord finns phocomelia både som en ärftlig sjukdom och som en iatrogen sjukdom .

FOCOMELIA AS HEREDITARY DISEASE

Phocomelia i dess ärftliga form är en genetisk sjukdom med autosomal recessiv överföring, som uppstår på grund av mutationer av specifika gensekvenser som är närvarande på den autosomala kromosomen 8 .

För en obetydlig läsare av genetik kan denna definition vara helt oförståelig, därför är det bra att klargöra vilka genetiska sjukdomar med autosomal recessiv överföring (eller recessiva ärftliga sjukdomar).

Dessa patologier uttrycks endast när båda alleler av genen som orsakar sjukdomen har förändrats - det beror på att den muterade allelen är recessiv över den friska - och endast när båda föräldrarna är bärare av minst en muterad allel.

Sammanfattning av betydelsen av termerna arvelig, autosomal och recessiv

Ärftlig: innebär att föräldrar sänder till avkomman (dvs. barnen) den genetiska förändringen som är ansvarig för sjukdomen.
Autosomal: betyder att mutationen som är ansvarig för sjukdomen ligger i en icke-sexuell kromosom, därför autosomal.
Recessiv: betyder att sjukdomen endast orsakar symtom och tecken när båda allelen av den ansvariga genen är muterade. För att förenkla konceptet är det som om en muterad allel inte hade tillräcklig kraft för att påverka den friska allelen, som fortsätter att utföra sin handling normalt.

Figur: Allmänt exempel på en autosomal recessiv genetisk sjukdom (eller recessiv ärftlig sjukdom). Individer med en muterad allel tar bara namnet på friska bärare, eftersom de har en genetisk anomali som de kan överföra till sina barn, men samtidigt är de asymptomatiska (dvs de uppvisar ingen störning).

I probabilistiska termer innebär föreningen av två friska bärare att: 25% av barnen är sjuka, ytterligare 25% är helt friska och resterande 50% är friska bärare.

FOCOMELIA AS IATROGENA DISEASE

Phocomelia i dess iatrogena form är framförallt associerad med moderns intag av talidomid under graviditeten.

För att sätta detta läkemedel på marknaden, utan behov av något recept, var ett tyskt läkemedelsföretag, 1958. Inledningsvis rådde läkarna det som ett lugnande medel för behandling av ångest; senare som ett läkemedel mot morgon sjukdom typiskt för graviditet.

Sedan dess kommersialisering med detta andra syfte, i Tyskland (framför allt) och i alla länder som köpte licensen, har det skett en märkbar ökning av fallet phocomelia, så att det var ganska enkelt att fastställa vilka ansvarsområden de hade.

Tänk på att enligt tidens kronor, på grund av talidomid föddes de med fokomelia mellan 5.000 och 7.000 individer, varav 40% inte överlevde födelsets växlingar eller livets första månader / år. Dessutom rapporterar samma statistik från perioden att 50% av de phocomelic mödrarna hade tagit talidomid under de första tre månaderna av graviditeten.

Strax efter upptäckten av den skadliga verkan av talidomid mot fostret, från och med 1961, tog hälso myndigheterna i de olika berörda länderna ut det ovan nämnda läkemedlet från handeln.

Under senare år har läkare och farmakologer återupplivat användningen av talidomid som ett läkemedel för behandling av multipelt myelom .

Epidemiology

Läkarna har ännu inte fastställt vad den exakta förekomsten av phocomelia är i dess ärftliga form. Säkert anser de att det är en mycket ovanlig patologi.

Enligt olika statistiska undersökningar är prevalensen hos män likadana hos kvinnor, så män och kvinnor påverkas ungefär lika.

Symtom och komplikationer

Att lära sig mer: Symptom Phocomelia

Den ärftliga slem kan producera mycket varierade symptom. I allmänhet består de vanligaste kliniska manifestationerna av:

Deformationer av de övre extremiteterna . Dessa är de vanligaste abnormiteterna hos phocomelic patienter. De kommer från armarna för korta eller frånvarande i närvaro av händer med fingrar smälta samman (syndaktigt) eller saknas (oligodaktyly).
Det finns också fall där armarna saknas, men inte händerna, därför presenterar patienten den senare där överkroppen bör börja.
Deformationer av underbenen . Några exempel på sådana deformationer är: fötter med smälta eller saknade fingrar, ben för korta, brist på ben men inga fötter (de senare är fästa vid bäckenet) etc.
Micrognathia . I patologisk anatomi indikerar denna term den otillräckliga medfödda eller förvärvade utvecklingen av käften. Närvaron av mikrognathia innebär generellt en kraftig minskning av hakans storlek och olika talproblem.
Klyftläpp (eller klyftig läpp) och / eller klyvgom . Det första tillståndet består av ett avbrott i överläppsnivån, medan den andra består av ett avbrott i gommen.
Cryptorchidism (eller kvarhållen testikel) . Det består i att ett eller båda testiklar misslyckas att komma ner i pungen, en process som vanligtvis sker efter födseln, exakt under det första levnadsåret. Testiklarna som inte går ner är fortfarande på bukenivå eller längs inguinen (mellan buken och pungen).
Mikrocefali . Det är den medicinska termen som indikerar en minskad utveckling av skallen.
Ocular hypertelorism . Med okular hypertelorism indikerar läkare närvaron av två ögon som är särskilt avlägsna från varandra.
Ocular sclera av blåblå färg .
Liten och underutvecklad näsa, med mycket tunna näsborrar .
Deformerade öron .
Spridda närvaro av tufts av ljust blont hår .
Förekomsten av ett hemangiom i ansiktet . Hemangiom är godartade tumörer av endotelceller, som vanligen täcker blodkärl. Generellt ser de ut som en tät samling av kapillärer, som bildar en ytlig eller djup nodul.
Förändring av kognitiv utveckling .
Slow intra-uterine utveckling .
Långsam spädbarnsökning .

TECKNINGAR OCH SYMPTOMER FÖR DE MEST RESTFULA FORMEN AV HEREDITÄR FOCOMELIA

De tecken och symptom som karakteriserar de mest allvarliga formerna av ärftlig slem är:

Encephalocele . Den består av utgången, genom en anomalös öppning på skallen, av meningeal / cerebral vävnad. Läkare beskriver denna missbildning som hjärnbråck.
Vid sitt ursprung är det inte att svetsa skallen.
Hydrocephalus . Det är den medicinska termen som indikerar en onormal ökning i cerebrospinalvätskan, som finns i subaraknoidutrymmet och i hjärnventriklarna. Närvaron av hydrocephalus orsakar huvudsakligen huvudvärk, epilepsiattacker, kramper och kräkningar.
Hypospadierna . Det är ett rent manligt tillstånd, vilket består av en felaktig positionering av urinrörets öppning. Detta bor i själva verket inte vid glansens spets, men vid en punkt längs den ventrala sidan av penis.
Bicorne livmodern . Det är en missbildning av livmodern, i närvaro av vilket detta grundläggande kvinnliga genitalorgan tar på sig den ideala formen av ett hjärta och presenterar sig med två "horn".
Den korta nacken .
Trombocytopeni (eller trombocytopeni) . Det är den medicinska termen som indikerar en låg nivå av blodplättar (mindre än 150 000 enheter per mm3 blod). Blodplättarna är de blodkroppsberättade elementen (de andra är de röda blodkropparna och de vita blodkropparna) som ingriper i processen med blodkoagulering.
Förekomsten av ogenomskinliga hornhinnor, grå störningar och / eller ögonlockskador
Förekomsten av njursvikt
Förekomsten av hjärtfel

SYMPTOMATISK RAM FÖR DEN IATROGENISKA FOCOMELIEN

Den iatrogena fokomelen presenterar en något annorlunda symptomatologisk bild än den hos arveliga fokomelia.

Den stora skillnaden ligger i det faktum att den iatrogena formen inte generellt bestämmer kortare eller helt frånvarande led.

Vad gäller de andra kliniska manifestationerna är de särskilt karaktäristiska:

Tendensen att utveckla ansiktsförlamning
Anomalierna och i öronen och ögonns nivå anomalier som leder till hörapparat respektive synförlust
Sjukdomar i mag-tarmkanalen och genitourinvägarna.
Bristen eller ofullständig utveckling av en eller båda lungorna
Defekter i matsmältningsorganet, hjärta och / eller njurar.

Som observerats vid tidpunkten för saluföring av talidomid dör cirka 40% av individer med iatrogena focomelia kort efter födseln eller i de första perioderna av livet.

diagnos

Läkare kan diagnostisera phocomelia i prenatal ålder tack vare bilder av en enkel ultraljudsundersökning ( prenatal ultraljud ).

Om prenatal ultraljud av någon anledning har givit ett negativt resultat trots sjukdommens närvaro, är den klassiska objektiva undersökningen, som alla nya födda barn utsätts för för att säkerställa deras hälsotillstånd, tillräckliga för att identifiera tillståndet.

Om tvivel kvarstår eller doktorn önskar få en noggrann beskrivning av tillståndet på plats, finns genetiska tester tillgängliga, vilka undersöker DNA: n i detalj och avslöjar eventuell anomali. Bland dessa genetiska tester finns det också några som gör det möjligt för oss att fastställa huruvida phocomelia är av arvelig typ eller av den iatrogena typen.

behandling

Phocomelia är tydligt en obotlig sjukdom, eftersom deformationer och anatomiska anomalier som karakteriserar den är permanenta.

Tack vare framsteg inom medicin ökar tillgängligheten av ortopediska fästen och proteser ständigt, vilket gör att fokomeliska patienter kan leda ett högre livslängd jämfört med flera årtionden sedan.

Dessutom, för personer med mikrognathia, som presenterar språkstörningar, finns det möjlighet att utsätta dem för terapier för språk och för att förbättra kommunikationsförmågan.

HÖRSEL

Idag finns proteser som replikerar de övre och nedre extremiteterna med riktigt viktiga resultat.

Dessutom har medicintekniker, tack vare modern teknik, skapat myo-elektriska protetiska element ( myoelektriska proteser ), vilka flyttar med hjälp av den energi som tillhandahålls av elektriska ackumulatorer. För närvarande (oktober 2015) är myoelektriska proteser endast tillämpliga på hand och armar. Experter studerar dock ny utrustning för andra delar av kroppen.

När applicerar myoelektriska proteser?

De första myoelektriska proteserna var implanterbara endast hos vuxna; De nuvarande är dock också närvarande hos barn, med enorma fördelar för sin skolastiska tillväxt och mer.

prognos

Att vara en obotlig sjukdom, kan phocomelia aldrig ha en positiv prognos. Tack vare nuvarande lösningar finns det dock möjlighet att bota, även med goda resultat, nackdelarna med de olika anatomiska anomalierna, vilket förbättrar patienternas livskvalitet.

Tydligt beror omfattningen av förbättringen framförallt på hur svåra symptomen induceras av fokomelia.