Kategori genetiska sjukdomar

genera Malign hyperthermi är en allvarlig reaktion som vanligtvis uppstår efter administrering av vissa läkemedel som används vid allmän anestesi. Mer detaljerat representerar malign hypertermi ett särskilt patologiskt tillstånd, potentiellt dödligt, vilket förekommer hos genetiskt predisponerade individer efter intag av vissa anestetiska läkemedel och / eller muskelavslappnande medel. Lyckligt

genera Diastasi är den medicinska termen som i patologi betyder separation av två delar av människokroppen som vanligen förenas. Diastas händelser brukar hänvisa till muskler eller ben. Om de gäller skelettsystemet sker den resulterande separationen utan frakturer. Det finns två huvudtyper av diastaser: buk diastas och pubic diastas (eller diastas av pubic symphysis). Defini

Diagnos och övervakning Neonatal screening och trypsindosering : Testet består i att ta en bloddroppe från hälen, som generellt analyseras för undersökning av cystisk fibros. I synnerhet analyseras det blodprov som tagits genom att mäta det immunoreaktiva trypsinogenet (IRT) som frigörs av bukspottkörteln. Ett hög

genera Cystisk fibros är den vanligaste autosomala recessiva sjukdomen hos den kaukasiska befolkningen, vilket påverkar cirka 1 individ i varje 2500. Detta patologiska tillstånd är känt för dess skadliga effekter på andningsorganen, men det påverkar också andra system som matsmältnings- och reproduktionssystem. Hos pers

genera Fabrysjukdom är en sällsynt ärftlig genetisk störning som orsakas av mutationen av GLA-genen. Figur: struktur av alfa-galaktosidas A. GLA-genen ligger på X-kromosomen och kodar för ett enzym som kallas alfa-galaktosidas A. Detta enzym har en grundläggande roll i processen att bryta ner en lipid, känd som globotriesosylceramid. Hos mä

genera Pompesjukdom (eller typ II- glykogenförvaringssjukdom ) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av en överdriven ackumulering av glykogen . Skadorna som uppstår vid misslyckande att bortskaffa denna glukospolymer uttrycks framför allt i lever- , myokard- och skelettmusklerna , som genomgår en progressiv försvagning . Pompesju

genera Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som påverkar flera organ och vävnader i människokroppen. Av denna anledning presenterar den ett brett spektrum av symtom, några typiska för tidig barndom, andra av vuxen ålder. Tuberös skleros kan överföras från föräldrar till barn, men det kan också uppstå på grund av en spontan DNA-mutation. Tyvärr finns de

Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom som bara påverkar män. Vad som kännetecknar denna sjukdom är närvaron av en extra X-kromosom. Denna kromosom tillåter inte den normala utvecklingen av rena manliga sexuella egenskaper under puberteten. Figur: visar en sammanfattning av de viktigaste kliniska manifestationerna av Klinefelters syndrom. Från

genera Achondroplasi är en brosksjukdom som är en av huvudorsakerna till oproportionerlig dvärgism: hos drabbade individer är övre och nedre extremiteter kortare än normalt medan stammen är normal. Achondroplasi är därför en sjukdom med utveckling av skelettet. Orsakerna till achondroplasi är genetiska: orsakande uppkomsten är mutationen av FGFR3-genen, lokaliserad på kromosom 4. Förutom att

genera Agenesia är den medicinska termen som beskriver den fullständiga frånvaron av ett organ på grund av en felaktig embryonal utveckling. Agenesepisoderna är därför anatomiska anomalier av medfödd natur. Bland de organ som kan vara offer för agenesis, förtjänar verkligen en offert: njurarna, penis i människan, livmodern och Müllerian kanalerna i kvinnor, övre och / eller undre ben, corpus callosum av encephalon och testiklarna. Agenesis bör