Relaterade artiklar: Duchenne dystrofi
definition
Duchenne dystrofi är en medfödd muskelsjukdom, som uppträder i tidig barndom med progressiv svaghet, försenad gång och frekventa fall.
Denna patologi orsakas av förändringar av en eller flera gener som är nödvändiga för normal muskelfunktion, ärvt från moderen i 2/3 av fallen.
I Duchenne-dystrofi återfinns i synnerhet en mutation på Xp21-locuset, vilket orsakar frånvaron av dystrofin (ett protein som vanligtvis är närvarande i muskelcellsmembranet). Kvinnor som bär denna genetiska anomali kan ha asymptomatiska förhöjda nivåer av kreatinkinas (CK) och ibland kalvhypertrofi.
Duchenne dystrofi är den vanligaste och allvarligaste typen av muskeldystrofi.
Vanliga symptom och tecken *
- Muskelatrofi
- svaghet
- Muskelhypotrofi
Ytterligare indikationer
Duchenne-dystrofi uppträder vanligen mellan 2 och 3 år med svaghet i proximalmusklerna (i början av nedre extremiteterna) och hypertrofi i kalvarna (på grund av substitution av fibro-adipos av vissa muskelgrupper).
Patienter med Duchenne dystrofi uppvisar lordos och tenderar att gå på tår, med anserine gång. Dessutom faller de ofta och har svårigheter att springa, hoppa, klättra trappor och stiga upp från marken. Cirka en tredjedel av patienterna har en mild intellektuell försämring som främst påverkar verbal kapacitet.
Utvecklingen av svaghet är konstant på grund av degenerering av muskelfibrer och leder till utveckling av flexions- och skolioslutkontrakt.
De flesta patienter med Duchenne-dystrofi dör vid 20 års ålder på grund av komplikationer i luftvägarna, lunginfektioner eller hjärtsvikt.
Diagnosen föreslås av de karakteristiska kliniska fynden och familjen historia av recessivt arv kopplat till X-kromosomen. CK-nivåerna är höga (värdet är upp till 100 gånger högre än normen). Muskelförändringar bedöms genom elektromyografi och biopsi, en undersökning som visar närvaron av nekros och markerad förändring i muskelfibrernas storlek. Diagnosen av Duchenne-dystrofi bekräftas därför med immunohistokemisk demonstration av frånvaron av dystrofin i biopsiprovet.
Behandlingen syftar till att upprätthålla funktion genom fysioterapi och användning av ortopediska hängslen och stöd. prednison ges till vissa patienter med svår funktionell försämring. I familjer där ett fall av muskeldystrofi förekommer, anges genetisk rådgivning.
