Kategori genetiska sjukdomar

Noonans syndrom
genetiska sjukdomar

Noonans syndrom

genera Noonan syndrom är en sällsynt, ibland ärftlig, genetisk störning som förändrar den normala utvecklingen av olika anatomiska delar av kroppen. Ovanliga ansiktsegenskaper, kort statur och några medfödda hjärtefekter är de viktigaste patologiska och diagnostiska tecknen. Terapi består av kontrollerande och begränsande symtom, eftersom Noonans syndrom inte är härdbart. De viktigast

Läs Mer
genetiska sjukdomar

Symptom Klinefelters syndrom

Relaterade artiklar: Klinefelters syndrom definition Klinefelters syndrom är en av de vanligaste formerna av aneuploidi (dvs en anomali i antalet kromosomer). Denna sjukdom, i synnerhet, kännetecknas av närvaron av ytterligare kopior av generna närvarande på X-kromosomen, som stör normal könsmässig manlig utveckling. Faktum
Läs Mer
genetiska sjukdomar

Symptom Trisomi 13

Relaterade artiklar: Trisomy 13 definition Trisomi 13 är en genetisk sjukdom orsakad av närvaron av en supernumerär kromosom 13, som innefattar en serie missbildningar av babyens organ. Denna patologi finns i cirka 1 fall var 8 000-15 000 nyfödda. De flesta fallen av trisomi 13 förekommer på ett absolut slumpmässigt sätt, eftersom detta syndrom har en låg ärftlig karaktär. Det finns
Läs Mer