genetiska sjukdomar

Symptom Klinefelters syndrom

Relaterade artiklar: Klinefelters syndrom

definition

Klinefelters syndrom är en av de vanligaste formerna av aneuploidi (dvs en anomali i antalet kromosomer). Denna sjukdom, i synnerhet, kännetecknas av närvaron av ytterligare kopior av generna närvarande på X-kromosomen, som stör normal könsmässig manlig utveckling.

Faktum är att faktiska män har ett par sexkromosomer (X och Y) och 22 par icke-sexuella kromosomer, för totalt 46 kromosomer (46, XY). I de flesta fall har individer med Klinefelter-syndrom en supernumerär kopia av X-kromosomen i alla celler i kroppen (klassisk variant: 47, XXY) eller endast i vissa celler (mosaicism: 46, XY / 47, XXY).

Klinefelters syndrom är inte ärftligt men uppstår spontant på grund av bristen på meiotisk disjunktion av kromosomer under gametogenesen. Den enda riskfaktorn som för närvarande är känd för detta fel vid celldelning är avancerad mammalder.

Vanliga symptom och tecken *

  • Testikulär atrofi
  • azoospermi
  • krökt
  • Inlärningssvårigheter
  • Svårighetsfokusering
  • Språkproblem
  • dysartri
  • Erektil dysfunktion
  • gynekomasti
  • infertilitet
  • mikrocefali
  • Mental retardation

Ytterligare indikationer

Klinefelters syndrom är en störning som kännetecknas av testikelhypotrofi, överdriven bröstutveckling (gynekomasti), hypogonadism, hormonella obalanser (höga FSH-koncentrationer och otillräcklig testosteronproduktion) och dålig virilisering. Dessa tillstånd orsakar infertilitet (huvudsymptom av syndromet) och azoospermi (brist på spermaproduktion).

Andra symtom är abnorma kroppsförhållanden (minskad huvudomkrets, långa ben, kortstam, breda axlar som höfter, hög nivå och dålig muskelutveckling) och neurologiska och kognitiva störningar, med predisposition till problem med muntligt lärande, uttrycksförmåga och dysartri. Ofta kan drabbade pojkar ha små testiklar (testikelatrofi) och ökad konsistens. Puberty uppträder vanligen vid vanligt ålder, men ofta är hårets hårväxt i ansiktet knappt och fördelningen av fett är av kvinnlig typ (ginoid adiposity).

Vidare har patienter med Klinefelters syndrom övervikt, ökad risk för osteoporos, autoimmuna sköldkörtelstörningar och typ 2 diabetes mellitus.

Slutligen finns hos dessa patienter en ökad förekomst av vissa tumörer, såsom bröstcancer, akut lymfatisk leukemi och kimcell-neoplasmer.

Många fall diagnostiseras vid vuxen ålder, under en bedömning för att identifiera orsakerna till infertilitet. Klinefelters syndrom kan definieras med säkerhet endast genom cytogenetisk analys, dvs genom studie av kromosomer. Med ökningen av antalet X-kromosomer ökar också svårighetsgraden av intellektuella funktionshinder och missbildningar.

Hos patienter med dålig virilisering kan administrering av testosteron från början av puberteten vara användbar för att säkerställa utvecklingen av manliga sexuella egenskaper, muskelmassa och benstruktur.