Relaterade artiklar: Trisomy 13
definition
Trisomi 13 är en genetisk sjukdom orsakad av närvaron av en supernumerär kromosom 13, som innefattar en serie missbildningar av babyens organ.
Denna patologi finns i cirka 1 fall var 8 000-15 000 nyfödda.
De flesta fallen av trisomi 13 förekommer på ett absolut slumpmässigt sätt, eftersom detta syndrom har en låg ärftlig karaktär. Det finns emellertid en signifikant risk för överföring om en förälder är en hälsosam bärare av kromosomalanomali (karyotyp med Robertsonian translocation).
Trisomi 13 är en av de genetiska sjukdomarna som är mest oförenliga med livet: endouterindöd uppträder i över 95% av fallen. Foster som överlever tenderar att vara små för graviditetsåldern.
Vanliga symptom och tecken *
- Spontan abort
- alopeci
- Litet barn för graviditetsåldern
- Cyclopia
- kryptorkism
- dysfagi
- dyspné
- Hydrops Fetal
- hypertelorism
- hörselnedsättning
- Dental maloklusion
- meningocele
- mikrocefali
- Microphthalmos
- mikrognati
- Fosterdöd
- nystagmus
- omphacele
- polydactyly
- Minskad vision
- Tillväxtfördröjning
- Mental retardation
- Suddig syn
Ytterligare indikationer
De vanligaste anomalierna som finns i levande födslar kan innefatta: hjärn- och hjärtmissbildningar, ansiktsdysmorfier och svår psykomotorisk retardation.
I 70% av fallen är det en defekt i hjärnans separation i de två hemisfärerna (holoprosencefali). De samtidiga missbildningarna i ansiktet är heterogena och av varierande svårighetsgrad; Dessa kan innefatta klyftpalats och klyftläpp, hypertelorism, premaxillär agenes, kutan aplasi i occipitala regionen (brist på del av huden och / eller håret), cebocefalia och cyklopia (närvaro av endast ett centralt öga), i frånvaro av nässkelettet. Öronen är missbildade och brukar ha ett lågt implantat; dövhet är ett vanligt symptom. I nackens baksida finns det rikliga veck på huden.
Det kan också finnas mikro- eller ano-ftalmi, iris colobom och retinaldysplasi.
I fallet med trisomi 13 finns post-axial polydaktyly (närvaron av fler fingrar på händer och fötter), apa-liknande spår (enpolig spår) och smala hyperkonvexa naglar. I cirka 80% av fallen förekommer allvarliga medfödda hjärtefekter (t ex interventrikulär och / eller interatriell defekt, patentering av ductus arteriosus och dextrocardia) och urogenitala abnormiteter (njurdefekter, kryptorchidism och missbildningar av skrotet förekommer hos män, livmoder bicornor hos kvinnor). Apneapisoder är vanliga under de första månaderna av livet. Mental retardation är svår.
Trisomi 13 kan misstänks i prenatalperioden med ultraljud på grund av närvaron av ultraljudsavvikelser (holoprosencefali, polydaktyly och intrauterin tillväxtfördröjning) och kan bekräftas genom analys av fosterkaryotypen efter amniocentes eller chorionvirusprovtagning.
Ledningen är bara ett stöd. Kirurgisk behandling av missbildningar kan endast minimera den stackars prognosen som är associerad med detta syndrom: hälften av patienterna dör under den första månaden av livet och 90% inom det första året på grund av hjärt-, njur- eller neurologiska komplikationer.
