Relaterade artiklar: Achondroplasia
definition
Achondroplasi är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en onormal utveckling av skelettet. Mer specifikt är det en form av kondrodysplasi, orsakad av förändringar som påverkar FGFR3-genen, som kodar för fibroblasttillväxtfaktorreceptorn, vilket är viktigt för att reglera bentillväxt.
Dessa mutationer uppträder mestadels sporadiskt, men achondroplasi kan också överföras på autosomalt dominant sätt (en förändrad kopia av genen från en av föräldrarna för att manifestera sjukdomen är tillräcklig, medan det i homozygot tillstånd är sjukdomen dödlig).
Vanliga symptom och tecken *
- ataxi
- Muskelatrofi och förlamning
- Muskelatrofi
- Viktökning
- Brachydactyly
- dyspné
- dolichocephaly
- Knäsmärta
- Höftsmärta
- Ömma ben
- hydrocefalus
- Hydrops Fetal
- hyperlordos
- Intrakranial hypertension
- hörselnedsättning
- hypospadi
- Muskelhypotrofi
- macrocephaly
- Ryggvärk
- mikrognati
- otalgia
- paraplegi
- parestesi
- Gemensam styvhet
- Tillväxtfördröjning
- snarkning
- dåsighet
- Spinal stenos
- Nasal röst
Ytterligare indikationer
Barn som drabbats av achondroplasi har några typiska kliniska tecken vid födseln: korta benställningar, korta extremiteter i förhållande till stammen, som framträder lång och smal och makrocefali med framstående panna och minskad utveckling av den nedre delen av ansiktet (mediofacial hypoplasi). Dessa skelettdeformationer involverar vanligtvis onormala motoriska färdigheter och fördröjd motorutveckling, vilket uppenbarar sig med markerad ländryggsordon, brachydactyly (alltför korta fingrar), varus knä, svängande gång och nedsatt rörelse av lederna.
Achondroplasi kan också leda till hernierad skiva och efterföljande akut paraplegi.
Andra vanliga tecken på achondroplasi inkluderar trängsel av tänder, fetma och hörselskador på grund av kroniska öroninfektioner.
Medial-ansiktshypoplasi med adenoid och tonsil hypertrofi kan orsaka obstruktiv sömnapné.
Hos vuxna är kardiovaskulära sjukdomar och stenos i den nedre delen av lumbal medulärkanalen vanliga, med möjliga sekundära neurologiska underskott.
Livsförväntningen hos achondroplastiska patienter minskar endast minimalt jämfört med den allmänna befolkningen, men det finns en ökad risk för dödlighet under barndomen på grund av eventuell komprimering av ryggmärgen vid foramen magnum och obstruktion av luftvägarna.
Diagnosen är baserad på kliniska egenskaper och radiologiska observationer; för att ge ytterligare bekräftelse kan genetisk analys bidra med sökandet efter mutationer i FGFR3-genen. I riskfyllda situationer, det vill säga i närvaro av andra fall i familjen, är prenatal diagnos möjlig.
Det finns ingen definitiv terapi för achondroplasi, men vissa ortopediska procedurer är möjliga för att förbättra patienternas tillstånd.
