genetiska sjukdomar

Arthrogryposis - Orsaker och symtom

definition

Arthrogryposis är en multipel sammandragning, som involverar två eller flera anatomiska distrikt.

Detta kliniska tecken är medfödd och kan uppträda i olika patologiska tillstånd. Arthrogryposis kan vara sporadisk eller uppstå på genetisk basis.

Orsakerna är delvis okända, men det antas att ursprunget kan vara multifaktoriellt. I vilket fall som helst komprometterar denna manifestation den normala utvecklingen av lederna under graviditetens andra trimester och verkar vara associerad med ingripandet av faktorer som verkar genom att begränsa eller förhindra fostrets rörelser i livmodern. Denna situation skulle leda till spridning av kollagen och ersättning av muskelvävnad med en fibrös komponent.

Arthrogryposis kan uppträda vid neurologiska eller muskuloskeletala störningar (såsom muskeldystrofi, bindväv, ryggradsmuskulär atrofi och medfödda perifer neuropatier). Denna manifestation kan också vara förknippad med problem som uppstår under graviditeten, såsom störningar som förhindrar barnets rörelser i livmodern (t.ex. oligohydramnios, multipelgraviditeter och livmodermissbildningar).

Vidare kan arthrogryposis inträffa i samband med vissa genetiska störningar, inklusive trisomi 18 (eller Edwards syndrom).

Möjliga orsaker * av Arthrogryposis

  • Spinal muskelatrofi
  • Gestationsdiabetes
  • Trisomi 18