genetiska sjukdomar

Cyclopia - Orsaker och symtom

definition

Cyclopia är en sällsynt medfödd anomali som kännetecknas av närvaron av ett enda orbitalhålrum, mer eller mindre komplett, i mitten av pannan.

Denna missbildning orsakas av genetiska störningar eller exponering för teratogena substanser under morfogenesen.

Cyclopia är ett extremt fall av holoprosencefali, där den korrekta uppdelningen av de två ögonkontakterna under embryonisk utveckling misslyckas. Vanligtvis saknas eller ersätts näsan av en icke fungerande struktur som ser ut som en liten proboscis.

Cyclopia är ofta associerad med andra missbildningar som är oförenliga med livet, vilket händer i trisomi 18 (Edwards syndrom) eller i trisomi 13 (Patau syndrom). Ibland kan denna anomali förekomma i fostret när röda hunden kontraheras av en kvinna under graviditeten (medfödd rubella syndrom).

Möjliga orsaker * till cyklopia

  • röda hund
  • Trisomi 13
  • Trisomi 18