Relaterade artiklar: Marfan syndrom
definition
Marfan syndrom är en systemisk sjukdom som kännetecknas av en abnormitet i bindväv, vilket orsakar hjärt-kärlsjukdomar, muskuloskeletala, okulära och lungförändringar.
Denna sjukdom överförs generellt på autosomalt dominant sätt (dvs. den förälder som drabbats av sjukdomen har en 50% chans att överföra Marfan-syndrom till var och en av sina barn), men sporadiska former har också beskrivits.
I de flesta fall orsakas Marfans syndrom av mutationer i genen som ligger på kromosom 15 (15q21), som kodar för fibrillin-1 (FBN1), ett väsentligt bindvävsprotein.
Marfan syndrom manifesterar sig i en starkt variabel symtomförening. I allmänhet är de mest uppenbara kliniska tecknen kardiovaskulära systemet, muskuloskeletala systemet och ögonen.
Vanliga symptom och tecken *
- Ögonmattning
- arachnodactyly
- arytmi
- Blåsdysfunktion
- dyspné
- dolichocephaly
- Bröstsmärta
- Fotvärk
- blåmärken
- enophthalmos
- Fekal inkontinens
- hyperkyphosis
- Gemensam hypermobilitet
- Iridodonesi
- Ryggvärk
- huvudvärk
- Dental maloklusion
- mikrognati
- Ogival gom
- Carinerat bröst
- pneumotorax
- Minskad vision
- Hudskleros
- skolios
- Hjärtmumla
- Funnelbröst
- Suddig syn
Ytterligare indikationer
Marfans syndrom känns typiskt på basis av de proportionellt längre delarna av stammen (habitus longilineo), aorta-dilatationen och dislokationen av linsen (karakteristiska tecken är ektopi eller dislokation av denna okulära struktur).
I många fall involverar kardiovaskulärsystemets involvering prolaps eller insufficiens av mitralventilen och progressiv dilatering av aortan. Denna sista händelse kan resultera i en aneurysm och dissekera sig akut, ibland redan före 10 års ålder. Mitralventilinsufficiens kan vara komplicerad av arytmier, endokardit eller hjärtsvikt.
Det muskuloskeletala systemet påverkas med en svårighetsgrad som varierar kraftigt. Patienter med Marfans syndrom har en mycket hög karaktär (jämfört med ålder och familj), ett litet utseende (dvs rörelser är löst men okoordinerade), araknodaktigt (smala och långa fingrar), alltför mobila leder (som predisponerar för dislokationer) och förändringar i ryggraden. Bäcken är vanliga, såsom den käste bröstkorgen (bröstkorgets utskjutning) eller pektus excavatum (hålning av disterns distala del). Gommen är ofta ogival (smal och hög).
Bindvävnadens slapphet kan också bestämma kyphoskoliosi, membran och inguinalbråck och plana fötter. Vidare kan kutana tecken (sträckmärken) vara närvarande. Allvarlig skolios kan orsaka kronisk ryggsmärta.
På okulär nivå manifesterar Marfan syndrom sig med kristallin ektopi (subluxation eller dislokation med uppåtriktad förskjutning), som förlorar sitt säte på grund av ligamentens slapphet. Andra tecken inkluderar iridodonesi (irisskaka) och högklassig myopi. Ibland kan en spontan retinal avlossning uppträda.
Lungsystemet och centrala nervsystemet (CNS) påverkas också. I synnerhet kan cystisk pneumopati och spontan återkommande pneumotorax uppstå. Dessa störningar är ansvariga för smärta och andfåddhet. En frekvent upptäckning som indikerar involveringen av CNS är å andra sidan ektasin hos dura materen (dvs utvidgningen av duralacken som omger ryggmärgen), speciellt vid nivån av den lumbo-sacrala kolonnen. Möjliga konsekvenser är huvudvärk, ryggsmärta eller neurologiska underskott som uppstår med tarm- eller blåsans svaghet.
Diagnosen är baserad på närvaron av vissa kliniska kriterier och på utförandet av instrumentaltest som fastställer karaktäristiska abnormiteter hos Marfan syndrom, inklusive: ekkokardiografi, slitlampa-undersökning och magnetisk resonans.
