Symptom Ofullständig osteogenes

Relaterade artiklar: Imperfekt osteogenes

definition

Otillräcklig osteogenes innefattar en grupp av genetiska sjukdomar som kännetecknas av benbrotthet och skelettdeformation av varierande svårighetsgrad. För närvarande, baserat på radiografiska egenskaper och molekylärgenetisk analys, skiljer vi femton olika typer.

Huvudformerna för ofullkomlig osteogenes är 4 (typ I-IV); typerna I och IV överförs på autosomalt dominant sätt, medan typ II och III överförs på autosomalt recessivt sätt. De andra formerna är ganska sällsynta.

I 95% av fallen är ursprunget hänförligt till mutationer av COL1A1- och COL1A2-generna (kodande för alfa-1 och alfa-2-kedjorna av respektive typ I-kollagen).

Vanliga symptom och tecken *

Benvärk
Gemensamma smärtor
Smärta av tillväxt
Muskelsmärtor
blåmärken
Benfrakturer
Hydrops Fetal
hyperkyphosis
hyperlordos
Gemensam hypermobilitet
hörselnedsättning
macrocephaly
Fosterdöd
osteopeni
Carinerat bröst
Tillväxtfördröjning
Funnelbröst

Ytterligare indikationer

Otillräcklig osteogenes uppstår med extremt varierande kliniska bilder.

I allmänhet kännetecknas detta tillstånd av en ökning av skelettbräckligheten, en minskning av benmassan och en predisposition till multipla benfrakturer, även i frånvaro av trauma.

I vissa fall är ofullständig osteogenes dödlig under intrauterin liv eller perinatal period (under de första dagarna eller veckorna i livet).

Andra gånger är sjukdomen förknippad med hörselnedsättning, ofullständig dentinogenes (karaktäriserad av bruntgråa tänder som tenderar att bryta lätt) och blå sclera (på grund av brist i bindväv som gör det möjligt för de underliggande kärlen att synas). i öppenhet).

Symtomologin hos vissa patienter innefattar muskuloskeletala smärta, artikulär hypermobilitet, ryggradets krumning (kyfos och skolios), tillväxtnedgång, progressiv deformation av extremiteterna och kort statur. Vidare är makrocefali med triangulära ansikter, minskning av kranialdensitet och bristning av bröstet möjligt.

Diagnosen är vanligtvis klinisk, men det finns inga standardiserade kriterier. När tillståndet inte är klart är det möjligt att tillgripa radiografiska egenskaper och molekylärgenetisk analys, med en sökning efter mutationer i de gener som är förknippade med ofullkomlig osteogenes, som hittills identifierats.

Beroende på fallet kan behandlingen innefatta administrering av tillväxthormon och användningen av bisfosfonater med starka kontrastegenskaper vid benabsorption. Ortopedisk kirurgi och fysioterapi hjälper till att förhindra sprickor och förbättra motorfunktionen.