definition
Hypertelorism är en medfödd missbildning som kännetecknas av en onormal ökning av avståndet mellan två organ eller delar av kroppen.
Vanligtvis refererar det till kranialdeformationen som avstånd från de två ögonkontakterna, som orsakas av en överdriven utveckling av sphenoidvingarna. Ögonen är så långt ifrån varandra, åtskilda av en näsa vars rotor är förstorad.
Hypertelorismen får inte förväxlas med telecanthuset, där avståndet mellan ögonens inre vinklar (intercantalavstånd) ökar, men det ligger mellan de yttre vinklarna oförändrade. Vidare i telecanthus är avståndet mellan de två eleverna normalt, medan det i hypertelorism är större än normalt.
Hypertelorism är ett anatomiskt tillstånd i samband med en heterogen grupp av medfödda sjukdomar, såsom Edwards syndrom (trisomi 18) och Turners syndrom.
Denna missbildning återfinns på grund av vissa kromosomala anomalier även i samband med Cri du Chat-syndromen, LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz och Crouzon.
Hypertelorism är allmänt associerad med kranio-ansiktsdysostos, okulära abnormaliteter, mental retardation och andra benformaliteter.
Möjliga orsaker * av hypertelorism
- Turners syndrom
- Trisomi 13
- Trisomi 18
