Relaterade artiklar: Focomelia
definition
Fokomelia är en medfödd missbildning av skelettet, kännetecknat av minskad eller misslyckad utveckling av det proximala segmentet av en eller flera extremiteter.
Vanligtvis har händer och fötter en nästan normal konformation, men verkar vara insatta respektive vid näthållets och höfterna (liknar förseglingsbenen).
Fokomelia finns ganska sällan och erkänner i allmänhet samma orsaker som bestämmer andra missbildande processer; Denna anomali är därför en följd av en onormal utveckling av embryot under dräktighet.
De faktorer som ökar sannolikheten för att hitta denna missbildning inkluderar familjen predisponering (det kan uppstå i familjer där samma eller liknande anomalier redan har inträffat, såsom polydakti) och användningen av särskilda droger (t.ex. östrogener och syntetiska progestogener), utan läkarens uttryckliga tillstånd, under de första veckorna av svangerskapet. I detta avseende är förhållandet mellan phocomelia och thalidomidintag under graviditeten känt.
Under graviditeten är andra riskfaktorer smittsamma sjukdomar (till exempel toxoplasmos och rubella), exponering för joniserande strålning, förgiftning och buk-trauma.
Möjliga orsaker * av Phocomelia
- röda hund
- toxoplasmos
