Relaterade artiklar: Turners syndrom
definition
Turners syndrom är ett syndrom associerat med partiell eller total frånvaro av en av de två X-kromosomerna hos honkön.
Omkring 50% av kvinnorna med Turners syndrom har bara en X-kromosom (karyotyp 45, X); Den återstående delen presenterar istället en mellanliggande situation, i vilken en av de två kromosomerna X är delvis avkortad eller endast frånvarande i vissa celler (mosaicism). Berörda individer har en normal fenotyp eller har typiska egenskaper hos Turners syndrom. I mosaikformer kan symtomen bli nyanserade.
Förlusten av en av X-kromosomen verkar uppträda slumpmässigt under meios (när gameten utvecklas), så händelsen är inte relaterad till maternella eller faderliga predisponeringsbetingelser. Faktum är att Turners syndrom inte är ärftligt, också för att drabbade kvinnor är i allmänhet infertila.
Vanliga symptom och tecken *
- amenorré
- blepharoptosis
- krökt
- Coarkation av aorta
- Inlärningssvårigheter
- Svårighetsfokusering
- Ovulatorisk dysfunktion
- dysgeusi
- Hydrops Fetal
- hyperkolesterolemi
- hyperglykemi
- hypertelorism
- hypertoni
- hörselnedsättning
- infertilitet
- lymfödem
- mikrognati
- Misaligned eyes
- osteoporos
- Carinerat bröst
- Minskad vision
- Nippelns återkomst
- Tillväxtfördröjning
- Mental retardation
- skolios
- telangiektasi
- Sköra naglar
- Bicuspid aortaklaff
Ytterligare indikationer
De mest frekventa manifestationerna av Turners syndrom inkluderar korta statur, svullna händer och fötter (lymfödem), bröstkorg med brett avstånd och försänkta bröstvårtor. En ökning av valusvinkeln observeras i armbågen. Andra anomalier är den låga hårlinjen, de stora och lågimplanterade öronen, huden vikar i nacke, ögonlocket ptos, naglarna i näsan och förkortningen av fingret på handen eller foten. Hos 90% av kvinnorna uppträder gonadal dysgenes: äggstockarna ersätts av bilaterala strimmor av fibröst stroma, som inte kan utveckla ägglossningar. Detta leder till ovariesvikt och problem vid utlösning av normal pubertetsutveckling. Menstruation kan kvarstå under en begränsad tid (primär amenorré), medan sekundära sexuella egenskaper utvecklas endast delvis eller är frånvarande.
Turners syndrom orsakar andra medicinska problem som hjärtefekter (i synnerhet koagulering av aorta- och bicuspid-aortaklappen), njursviktbildning, stroboskop, hypermetropi, skolios och hörselproblem. Tirooidit och celiaki är frekventare än den allmänna befolkningen och det finns en benägenhet att utveckla diabetes. Hypertoni och osteoporos uppträder ofta när vi ålder. I Turners syndrom är mental retardation sällsynt, men inlärningssvårigheter är vanliga.
Diagnosen bekräftas av upptäckten av en cytogenisk anomali av X-kromosomen genom karyotypanalys. Behandling beror på manifestationerna och kan inkludera operation för medfödd hjärtsjukdom och läkemedelsbehandling med tillväxthormon och ersättning östrogen.
