Relaterade artiklar: Tuberös skleros
definition
Tuberös skleros är ett neurokutant syndrom som påverkar flera organ och orsakar utvecklingen av många tumörer.
Orsaken till denna sjukdom är genetisk och beror huvudsakligen på mutationer som förekommer i två gener av tumörsuppressorer, TSC1 (kromosom 9) och TSC2 (kromosom 16). Dessa gener kodifierar respektive för amartina- och tuberina-proteinerna, vilka modulerar celltillväxt och multiplikation och bidrar som regel till tumörundertryckning.
Tuberös skleros överförs på autosomalt dominant sätt; I samma familj, om en av de två föräldrarna påverkas, är risken för avkomman att ärva sjukdomen 50%.
Syndromet kan också förekomma sporadiskt (spontana mutationer), utan att det förekommer några tidigare fall i familjen.
Vanliga symptom och tecken *
- arytmi
- kataplexi
- kramper
- Inlärningssvårigheter
- Hudfärgning
- dyspné
- Buksmärtor
- feber
- hydrocefalus
- Hydrops Fetal
- sömnlöshet
- hypertoni
- Intrakranial hypertension
- lipotimia
- macules
- Ryggvärk
- myoklonus
- knuta
- plack
- pneumotorax
- Mental retardation
- Blod i urinen
- Muskelspasmer
- uremi
- Pleural effusion
Ytterligare indikationer
Tuberös skleros är ett multisystemiskt syndrom som huvudsakligen påverkar huden, hjärnan, hjärtat och njurarna. Sammantaget är manifestationerna av sjukdomen extremt varierande.
Vid kutan nivå involverar sjukdomen tydliga medfödda lesioner av lansett (löv) eller rund form (hypomelanotiska makuler) och knurrade plack (upptäckta lesioner som liknar konsistens med en apelsinskal), i allmänhet vid nivån på baksidan.
Tuberös skleros orsakar ansikts angiofibromer och fibrotiska plack (dvs. omskriven förtjockning av huden) på pannan och hårbotten. Vidare kan under huden eller sen ungdom, subkutan noduler, kaffemjölkfläckar och subunguella fibroider i händer och fötter uppträda.
Avbildning av ett fall av tuberös skleros som visar ansiktsangifiber med den karakteristiska fjärilfördelningen. Se andra Tuberous Sclerosis Foton
Många barn förekommer med njurcyster och angiomyolipom (godartade tumörer i kärl, glatt muskulatur och fettvävnad), vilket i vuxen ålder kan ge upphov till högt blodtryck, polycystisk njursjukdom, hematuri, uremi, feber och buksmärta.
Vissa patienter uppvisar också hjärtsjukdomar i foster- eller neonatala händelser, såsom rhabdomyom (godartade tumörer i hjärtceller), vanligtvis asymptomatiska. På nerverna kan dock kortikala knölar (runda förtjockningar i hjärnans konvolver) observera vita dysplasier och hjärntumörer, i allmänhet astrocytom. Tuberös skleros kan också bestämma bildandet av cyster och knölar i hjärnans ventrikels väggar.
Barn kan få beslag under de första månaderna av livet eller i spädbarn (partiella anfall, frånvaro och myoklonala eller atoniska anfall). Epilepsi är i själva verket den vanligaste neurologiska manifestationen av tuberös skleros (och ofta svår att kontrollera).
När barnet växer kan beteendemässiga förändringar förekomma med eller utan kognitiva underskott, inlärnings- och sömnstörningar och i de allvarligaste fallen autistisk fenotyp.
Andra skador som kan hittas i samband med syndromet innefattar retinal hamartom och emaljavvikelser av löv och permanent tänder.
Vid vuxen ålder kan tuberös skleros associeras med lymphangioleiomyomatos, ett tillstånd där små diffusa angiolipomatösa massor gradvis ersätter lungparenkymen, vilket orsakar andningsvårigheter, pneumotorax och pleural effusion.
Tuberös skleros diagnostiseras genom avbildning av de drabbade organen (MR eller ultraljud) och specifik genetisk testning. Inte alla kliniska tecken på sjukdomen är närvarande i samma individ.
Prenatal diagnos genom villocentes eller amniocentes kan utföras om mutationen redan har identifierats hos en förälder eller ett annat barn. Prognosen beror på svårighetsgraden av symtomen: Spädbarn med svaga symptom har i allmänhet en bra prognos, medan de med svåra manifestationer kan ha en viktig funktionsnedsättning.
Behandlingen av tuberös skleros är symptomatisk och kan inkludera läkemedel (på grund av epileptiska anfall och neurobehavioralproblem), dermabrasion eller laserteknik (för hudsjukdomar), antihypertensiva eller kirurgiskt avlägsnande av växande tumörer, beteendestyrningstekniker och skolstöd.
