Relaterade artiklar: Down syndrom
definition
Downs syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av en extra kromosom 21 jämfört med det normala paret (av den anledningen är det också känt som trisomi 21). I vissa ämnen med Downs syndrom finns å andra sidan det normala arrangemanget av 46 kromosomer, men en del av kromosom 21 translokeras till en annan kromosom (t (14; 21) är den vanligaste defekten). Mer sällan finns trisomi 21 i mosaicism, dvs i samma individ finns både normala celler (med 46 kromosomer) och celler med 47 kromosomer.
Konsekvensen av dessa kromosomala förändringar är en variabel gradfel i barnets psykiska, fysiska och motoriska utveckling.
Vanliga symptom och tecken *
- Brachydactyly
- hjärtförstoring
- krökt
- depression
- Svårighetsfokusering
- Språkproblem
- dysgeusi
- ektropion
- Hydrops Fetal
- Gemensam hypermobilitet
- hörselnedsättning
- lagoftalmi
- Livedo Reticularis
- macroglossia
- mikrocefali
- Misaligned eyes
- oligohydramnios
- omphacele
- polydactyly
- polyhydramnios
- Minskad vision
- Tillväxtfördröjning
- Mental retardation
Ytterligare indikationer
Vanligtvis finns intellektuella funktionsnedsättningar, mikrocefali och kortvikt. Down syndrom är associerat med en uppsättning ansiktsdrag: platt och bred ansiktsprofil; ögonlocket rim som lutas lateralt uppåt, med hudveck i ögonets inre hörn; bred tunga, utskjutande och skrynklig; små och avrundade öron.
Händerna är korta och knubbiga och har ofta ett enda handspår. Karaktäristiska är muskelhypotoni (dålig muskelton) och ledighetens liggighet. Vidare är Downs syndrom kopplat till en större risk att drabbas av hjärtsjukdomar (t.ex. ventrikulär septaldefekt och hjärtsvikt), tarmmissbildningar (t.ex. Hirschsprungs sjukdom), synproblem (t ex medfödd katarakt, glaukom, stroboskop och brytningsfel), hörselnedsättning och öroninfektioner, hypotyroidism, diabetes och fetma.
Ur kognitiv synvinkel orsakar trisomi 21 mild till svår mental retardation, vilket varierar huvudsakligen beroende på det pedagogiska och miljömässiga sammanhang där personen växer upp. Vidare är det i personen med Downs syndrom möjligt att hitta någon motor- och språkfördröjning, uppmärksamhetsstörningar och autistiskt beteende. Depression är vanligt bland både barn och vuxna. Diagnos föreslås av fysiska abnormiteter och en onormal utveckling som upptäcks med fetal ultraljud. Downsyndrom bekräftas genom analys av karyotypen utförd i prenatalfasen (genom amniocentes) eller vid födseln.
Behandling beror på specifika manifestationer, men måste innehålla ett utbildningsprogram för patientens tillväxt, utveckling och sociala anpassning.
