Relaterade artiklar: Hirschsprung sjukdom
definition
Hirschsprungs sjukdom är en medfödd missbildning som kännetecknas av en defekt i innervärdet av den inre delen av tarmen.
Frånvaron av ganglion-nervceller i tarmväggen leder till en partiell eller total funktionell obstruktion, eftersom det i regionen som drabbats av sjukdomen är peristaltiken frånvarande eller onormalt, därför är segmentet som drabbats av sjukdomen alltid fortsatt stel och kontraherad. Detta medför stagnation av avföring och material och onormalt dilatation av det normalt innerverade proximala tarmkanalen.
Sjukdomen är vanligtvis begränsad till den distala kolon, men kan också påverka hela kolon eller hela tunntarmen. Sällan observeras "segmentära" lesioner.
Hirschsprungs sjukdom uppträder sporadiskt (oöverträffad i familjen) och är genetiskt bestämd, särskilt i närvaro av mutationer i RET-genen. Dessutom kan det hittas i några mer komplexa syndrom (Downs är den vanligaste) eller i samband med gastrointestinala anomalier.
Vanliga symptom och tecken *
- anorexi
- diarré
- Buksmärtor
- encopresis
- Buksvullnad
- Funktionell meteorism
- illamående
- Gastrointestinal perforering
- Postite
- Tillväxtfördröjning
- förstoppning
- kräkningar
- Kräkningar i buken
Ytterligare indikationer
Hirschsprungs sjukdom förekommer redan vid födseln eller under tidig barndom (i 85% av fallen före 4 års ålder). Berörda nyfödda upplever en delaktig eller fördröjd frisättning av mekonium (första avföring) under de första 24 timmarna av livet. Avstötning av mat och tendensen att kräka följer. Symptomatologin inkluderar Hirschsprungs sjukdom, till och med ökad buksvullnad, svårighet att evakuera spontant och generell sjukdom. Ibland har spädbarn med mycket korta segment av aganglios bara mild eller intermittent förstoppning, ofta med episoder av diarré.
Hos spädbarn kan symtomatologin hos Hirschsprungs sjukdom bestå av anorexi, förlust av normala defekationsstimuler och frekventa tarminfektioner.
Diagnosen måste göras så snart som möjligt, eftersom barnets normala utveckling kan äventyras. Vidare är uppkomsten av Hirschsprung enterocolit (giftig megacolon) möjlig, en komplikation som kan utvecklas på ett fulminant och dödligt sätt.
Diagnosen görs från klinisk observation, men måste bekräftas av barium-enema och rektalbiopsi. Den histologiska analysen av den rektala gutvävnaden visar frånvaron av ganglionceller, medan den ogenomskinliga enema kan visa en diameterövergång mellan den normalt innerverade proximala dilaterade kolonen och det sneda distala segmentet (aganglion).
Behandlingen är kirurgisk och involverar vanligtvis borttagandet av tarmkanalen utan ganglier. Denna intervention korrelerar i allmänhet till en bra prognos.
