Vad är kronisk myeloid leukemi?
Kronisk myeloid leukemi är en klonal myeloproliferativ sjukdom, vilken är resultatet av neoplastisk transformation av den hematopoetiska stamcellen. Neoplasmen kännetecknas av en utbredd proliferation i granulocytisk mening: i perifert blod och i benmärgen finns ett ökat antal muterade granulocyter och alla deras föregångare tillsammans med normala celler. Kronisk myeloid leukemi kännetecknas av en specifik kromosomal förändring, translokationen (9; 22), vilken bestämmer bildningen av Philadelphia-kromosomen och BCR / ABL-fusionsgenen. Klicka här för att läsa mer.
Blodanalys
Den hemokromocytometriska och morfologiska undersökningen (med blodsprutning) är grundläggande för diagnostisk orientering. Perifert blodprov tas från patienten och skickas till analyslaboratoriet, där det utsätts för cellräkning: i fallet med kronisk myeloid leukemi visar detta närvaron av många delar av myeloidlinjen i de olika mognadstadierna med en viss ökning av blast . Leukocytformeln är karakteristisk för förekomsten av alla celler i granulocytlinjen, från myeloblast till mogen granulocyt. Förutom ökningen av vita blodkroppar kan laboratorietester ibland leda till en ökning av antalet blodplättar eller en liten anemi.
Benmärgsanalys
Vid diagnostisk misstanke är det nödvändigt att genomgå en hematologisk specialundersökning och fortsätta, med indikation, med ett benmärgsprov. Benmärgsaspiration (cytologisk undersökning av benmärgen) avslöjar en markerad cellproliferation med hyperplasi av granulocyt och ofta megakaryocyt-serien. Benmärgsbiopsi (histologisk undersökning) bekräftar samma aspekter, förutom att markera en markant minskning av erytroidea-elementen.
Cytogenetisk och molekylär analys
De medullära aspekterna av kronisk myeloid leukemi, även om de är karakteristiska, är aldrig helt diagnostiska. Diagnosen måste bekräftas av bevis för positivitet för Philadelphia-kromosomen, en cytogenetisk markör för sjukdomen:
- Analysen av karyotypen tillåter att identifiera närvaron av den morfologiska produkten av translokationen t (9; 22). Cytogenetisk analys (karyotypkonstruktion) utförs på medullära eller perifera blodceller.
- Molekylärbiologiteknik (FISH och RT-PCR) tenderar att visa närvaron av BCR-ABL- omläggningen (därför av fusionsgenen).
Cytogenetisk analys och molekylärbiologiska undersökningar är mycket känsliga metoder som kan avslöja även en liten mängd leukemi celler. Samma test används också för att bedöma graden av respons på terapi och för att lyfta fram eventuell uthållighet av sjukdom efter behandling.
