Bräckligt X-syndrom

genera

Bräckligt X-syndrom är en ärftlig genetisk störning, som i bärarämnet huvudsakligen innefattar: utvecklingsfördröjning, inlärningssvårigheter, sociala problem och beteendeproblem.

Pojke med ömtåligt X-syndrom. Bild från wikipedia.org

Exempel på en triplets expansionsgenetiska sjukdom, det fragila X-syndromet beror på en mutation av en gen, som kallas FMR1, som under normala förhållanden producerar ett protein (FMRP) som är grundläggande för den rätta utvecklingen av det mänskliga nervsystemet.

Förutom inlärningssvårigheter, utvecklingsfördröjningar etc. innefattar den typiska symptomatiska bilden av bräckligt X-syndrom också: stammar, echolalia, autism, impulsivitet, svårigheter att förstå kroppsspråk, hyperaktivitet, krampanfall, ångest, störningar i sömn samt en serie ganska karakteristiska fysiska anomalier.

Människor med bräckligt X-syndrom är nästan alltid icke självförsörjande ämnen, som kämpar för att passa in i en social sammanhang.

Typiskt är diagnosen baserad på: fysisk undersökning, medicinsk historia, analys av familjehistoria och ett genetiskt test för FMR1-genen.

Tyvärr finns det inget botemedel mot det ömtåliga X-syndromet. Därför är de som är födda med denna sjukdom avsett att leva med det och med dess konsekvenser för livet.

Vad är ömtåligt X-syndrom?

Bräckligt X-syndrom är en genetisk ärftlig sjukdom som i det aktuella ämnet är ansvarig för inlärningssvårigheter, utvecklingsförseningar, sociala problem och beteendeproblem.

Bräckligt X-syndrom är också känt av akronym FXS - vilket står för bräckligt X-syndrom - och med namnet Martin-Bell syndrom .

Epidemiology

Bräckligt X-syndrom är vanligare bland manliga personer. Faktum är att det enligt en tillförlitlig statistisk forskning skulle påverka en manlig individ varje 4.000, jämfört med en kvinnlig individ var 8 000.

Bräckligt X-syndrom har det sorgliga rekordet för att vara den vanligaste ärftliga orsaken till psykisk funktionshinder hos ungdomar .

orsaker

Ett par speciella kromosomer, som kallas sexkromosomer, bestämmer människans kön.

Det finns två typer av sexkromosomer: Könskromosomen X och Könskromosomen Y. Av detta följer att de möjliga paren av sexkromosomer som kan avgöra en individs kön är två: XY-paret och XX-paret .

Närvaron i cellerna av en ny mänsklig organism av ett par XY-kromosomer bestämmer det manliga könet, medan närvaron av ett par XX-kromosomer bestämmer kvinnans kön .

Denna förutsättning var ett måste för att förstå orsakerna och andra detaljer i bräckligt X-syndrom.

Bräckligt X-syndrom uppstår på grund av mutationer i FMR1-genen, som är närvarande på X-kromosomen.

Under normala förhållanden producerar FMR1-genen (i teknisk jargong sägs det att det kodar) ett protein som heter FMRP, vilket spelar en grundläggande roll i den korrekta utvecklingen av det mänskliga nervsystemet.

Hos individer med en mutation av FMR1 förändras produktionen av FMRP och detta komprometterar den neurologiska utvecklingen hos den berörda människan.

MUTATIONENS KARAKTERISTIK: TRIPLETTE EXPANSION

Bräckligt X-syndrom är ett exempel på en genetisk sjukdom med "triplet expansion".

"Triplet expansion" genetiska sjukdomar är speciella förhållanden, vars utlösande mutation involverar en överdriven och onormal förlängning av en specifik upprepad del av en gen.

De definieras som "triplet expansion" eftersom den överdrivna förlängningen (expansionen) innefattar upprepade sektioner av tre nukleotider (tripletter).

* Obs: Nukleotider är de enheter som utgör DNA.

Fördjupning: Triplet av nukleotider som orsakar bräckligt X-syndrom

På en strikt genetisk nivå är utvidgningen av den bräckliga CGG-tripleten (Cytosine-Guanine-Guanine), som uppträder vid den ena änden av FMR1-genen, orsaken till det bräckliga X-syndromet.

I en helt frisk individ upprepas CGG-tripleten mellan 5 och 44 gånger (medeltalet är 29-30 repetitioner);
I en individ med bräckligt X-syndrom upprepas CGG-tripleten över 200 gånger;
Det finns också två mellanliggande situationer. En mellanliggande situation ger mellan 44 och 54 repetitioner; I dessa situationer talar läkare om ett "gråområde" för att definiera ett tillstånd av liten instabilitet hos FMR1-genen, även om det ofta är utan återverkningar. Det andra mellanliggande läget ger mellan 54 och 200 repetitioner; Under sådana omständigheter talar läkare om premutation för att beskriva ett mycket speciellt tillstånd där den berörda personen ibland kan utveckla vissa problem (t.ex. ataxi och tremorsyndrom i samband med bräcklig X) och har en hög sannolikheten att föda barn med bräckligt X-syndrom.

ARV

Eftersom dess närvaro beror på en defekt i X-kromosomen är fragilt X-syndrom en av de ärftliga sjukdomarna kopplade till X-kromosomen, såsom hemofili eller färgblindhet .

Enligt de flesta genetiska experter (men debatten om detta är mycket öppen) dominerar det ömtåliga X-syndromets arv med ofullständig penetrering hos kvinnor .

Karakteristiken för ofullständig penetrering hos kvinnor innebär att även om kvinnor presenterar en mutation i FMR1, utvecklar de inte alltid bräckligt X-syndrom. Ovanstående är viktigt, eftersom det är en av anledningarna till att bräckligt X-syndrom är mindre vanligt hos den kvinnliga befolkningen.

Symtom, tecken och komplikationer

Bräckligt X-syndrom ansvarar för en symtomatisk bild vars svårighetsgrad varierar från patient till patient, i förhållande till svårighetsgraden av genen i FMR1-genen (ju längre genen är onormalt lång, desto större och svårare är den symtomatiska bilden).

Med detta sagt är de möjliga symptomen på Fragile X syndrom:

Utvecklingsfördröjning (t.ex. drabbade barn tar längre tid att lära sig att gå än sina kamrater);
Intellectual and learning disabilities;
Sociala problem och beteendeproblem (ex: de sjuka gillar inte utseendet på dem, de gillar inte någon som rör dem, de tenderar att repetera vissa gester kontinuerligt och obsessivt);
stamning;
Ecolalia (trend fortsätter att upprepa meningar eller ord som talas av andra människor);
autism;
impulsivitet;
Svårighetsförståelse kroppsspråk
Svårighetsfokusering
hyperaktivitet;
konvulsioner;
depression;
Sömnstörningar;
Ångest och ångest.

Möjliga kliniska tecken

Ofta är bräckligt X-syndrom också ansvarigt för vissa karakteristiska fysiska avvikelser, såsom:

Stor framsida, stora öron och framträdande käft;
Långt och / eller asymmetriskt ansikte;
Utstickande öron, panna och haka;
Samband, speciellt de av fingrarna, lossnade onormalt och översträckt;
Platta fötter;
Stora testiklar (hos människor).

Skillnader mellan män och kvinnor

Medan mannen med bräckligt X-syndrom alltid visar en viss grad av intellektuell och inlärningssvårighet kan kvinnan med bräckligt X-syndrom också ha en helt normal intelligens

Denna skillnad mellan de två könen förklaras av ovannämnda ofullständiga penetrering av bräckligt X-syndrom, vad gäller kvinnopopulationen.

KOMPLIKATIONER

Utvecklingsfördröjningar, intellektuella och inlärningssvårigheter och slutligen sociala och beteendemässiga problem innebär att patienten är ett ämne som inte kan tillhandahålla sig själv, att han tenderar social isolering och har stora problem i skola / arbetsmiljö.

diagnos

I allmänhet innefattar den diagnostiska proceduren för detektering av en sjukdom såsom bräckligt X-syndrom:

En grundlig fysisk undersökning. Det tjänar till att upptäcka de funktionshinder (intellektuella, lärande etc.) som är typiska för individen med bräckligt X-syndrom;
En exakt medicinsk historia;
Studien av familjehistoria. Det förtydligar om den berörda personen har mer eller mindre avlägsna släktingar, drabbade av bräckligt X-syndrom;
Ett genetiskt DNA-test, utfört på patientens blod och specifikt för FMR1-genen.

I allmänhet uppträder diagnosen bräckligt X-syndrom vid 35: e-37: e månadens liv, för män och vid 41-42 månader för kvinnliga personer.

terapi

För närvarande finns det inget botemedel som kan bota bräckligt X-syndrom. Därför måste de som är födda med ömtåligt X-syndrom leva med den senare och med de relaterade problemen för hela livet.

Bristen på en specifik botemedel utesluter emellertid inte att stödjande behandlingar finns, som kan lindra symptomatologin och hjälpa patienten i vardagen.

SUPPORTING THERAPY: VAD INKLUDERAR DET?

I allmänhet utgör de stödjande behandlingar som anges i fallet med bräckligt X-syndrom av:

Språkterapi (eller talterapi);
Beteendeterapi;
Sensoriell integrationsterapi (det är en typ av arbetsterapi);
Särskild utbildning för funktionshindrade patienter;
Periodisk genetisk rådgivning.

Ibland innefattar stödjande vård även läkemedelsadministration . Bland drogerna som kan vara användbara vid bräckliga X-syndrom noterar vi:

Selektiva serotoninåterupptagshämmare (t.ex. sertralin, escitalopram och duloxetin). De indikeras när patienten visar ångest och ångestsjukdomar.
Stimulerande medel, såsom dextroamphetamin eller metylfenidat, när patienten uppvisar svårigheter att koncentrera och / eller hyperaktivitet;
Antikonvulsiva medel (eller antiepileptika), när patienten lider av epilepsi
Antipsykotika, när patienten uppvisar humörstabilitet.

TERAPEUTISK VIKTIGHET FÖR FAMILIER

Läkare och experter inom bräckligt X-syndrom tror att de närmaste släktingarna hos patienter har stor betydelse för att bestämma effektiviteten hos stödjande terapier.

Av denna anledning hävdar de att familjer borde fråga om egenskaperna hos ett bräckligt X-syndrom, för att exakt veta hur man ska bete sig inför särskilda beteenden eller symptom som uppenbaras av den sjuka relationen.

prognos

Bräckligt X-syndrom har en dålig prognos. Detta gäller för minst tre viktiga skäl:

Det är obotligt
Det varar en livstid;
Det har sådana följder att patienten ofta inte kan leda ett liv som är oberoende av andra människor.

Denna sista punkt förtjänar dock en kort studie. Enligt några senaste studier har det negativa inflytandet som bräckligt X-syndrom har på patientens självförsörjning bevarat 44% av kvinnliga patienter och 9% av manliga patienter. Dessutom kan de flesta sjuka kvinnor få ett gymnasiet, ett diplom som endast några få manliga patienter kan få.

Liv hoppar i patienten med fläckig X syndrom

Enligt vissa studier är livslängden hos patienter med ömtåligt X-syndrom detsamma som hos normala människor. Enligt annan forskning skulle det dock vara minst 12 år gammal (Obs: det är ett medelvärde).