Relaterade artiklar: Hemokromatos
definition
Primär hemokromatos är en genetisk metabolisk patologi, som kännetecknas av en överdriven ackumulering av järn i kroppen. Den allmänt systemiska processen kan orsaka skador på vävnader och olika organ, såsom lever, bukspottkörtel, hud, gonader, hypofyser, lever och hjärta.
Huvudorsaken till hemokromatos är en mutation (överförd med autosomal recessiv modalitet) hos HFE-genen, som ligger på kromosom 6. Vanligtvis är symtomen mer uttalade hos män än hos kvinnor (särskilt före klimakteriet).
Vanliga symptom och tecken *
- amenorré
- arytmi
- ascites
- asteni
- Testikulär atrofi
- Minska sexuell lust
- hjärtförstoring
- Hudfärgning
- Erektil dysfunktion
- Buksmärtor
- Gemensamma smärtor
- hepatomegali
- glykosuri
- hyperglykemi
- gulsot
- letargi
- Viktminskning
- Acquagenisk klåda
- dåsighet
- splenomegali
Ytterligare indikationer
Symtom på hemokromatos kan gå obemärkt tills mängden järn som ackumuleras i kroppen inte överstiger 10 g (i regel är det totala innehållet av Fe cirka 2, 5 g hos kvinnor och 3, 5 g hos män). Presentationen av sjukdomen kan därför vara ospecifik, lömsk och långsam.
De kliniska konsekvenserna på grund av överbelastning av järn kan innefatta buksmärta, viktminskning, svaghet och slöhet. Hos män kan de initiala symptomen innefatta hypogonadism och erektil dysfunktion. Vissa patienter har hypothyroidism, hyperpigmentering av huden, ledsmärta, glukosintolerans eller diabetes mellitus. Öppen sjukdom kännetecknas av levercirrhosis med hepatomegali, förlust av libido, amenorré, splenomegali, ascites, arytmier och gulsot.
Komplikationer av leverinsatser och kardiomyopati med hjärtsvikt är de vanligaste orsakerna till döden.
Diagnosen är baserad på serumferritindosering och genetisk analys (HFE-genmutationer).
Behandling innefattar i allmänhet periodisk flebotomi och administrering av järnkelatorer.
