A.Griguolo neurofibroma

genera

Neurofibroma är en godartad tumör i nervsystemet i det perifera nervsystemet, synligt från utsidan som ansvarig för en utskjutning eller i vilket fall som helst en förändring av den fysiska aspekten.

Existerande i två olika typer (dermal och plexiform) framträder neurofibroma efter en viss mutation av NFl-genen; denna mutation kan inträffa utan uppenbar anledning eller på grund av ett tillstånd som kallas neurofibromatos typ 1.

Neurofibroma med okända orsaker är vanligen en enda närvaro, medan neurofibroma relaterad till typ 1-neurofibromatos vanligtvis är en multipel närvaro (dvs patienten utvecklar mer neurofibromer).

Neurofibroma är en tumör som har genomgått behandling, när symtomen som är förknippade med det är svåra eller när det finns en verklig risk för komplikationer.

Vad är Neurofibroma?

Neurofibroma är en godartad tumör som påverkar nervsystemet och nervsystemet i det perifera nervsystemet . Med andra ord är neurofibroma en massa godartade tumörceller som härrör från en av cellerna som utgör nerverna eller vävnaderna i det perifera nervsystemet.

Allmänna egenskaper

Neurofibroma är en onormal bildning, som innefattar, förutom den cellulära nervkomponenten, från vilken den också härrör: inflammatoriska celler ( mastceller ), blodceller och bindvävsceller .

Som en enda eller flera lesioner är neurofibroma allmänt synlig på utsidan av människokroppen, eftersom den på bäraren bestämmer en kutan eller subkutan utskjutning, av varierande storlek och i vissa fall störande.

Neurofibroma enligt WHO

Enligt WHO-systemet (Världshälsoorganisationen) för klassificering av tumörer i nervsystemet är neurofibroma en tumör av grad I, som är en väl differentierad tumör, långsamt växande, icke-malign och associerad med lång överlevnad (av patient).

typer

Läkare och patologer känner igen förekomsten av två typer av neurofibroma: dermal neurofibroma (eller kutan neurofibroma ) och plexiform neurofibroma .

Att reservera detaljerna i nästa avsnitt i detta kapitel tillhör alla neurofibroma som är associerade med en enda ytlig perifer nerv i den dermala typologin, medan alla neurofibroma associerade med ett komplex av ytliga perifera nerver och alla neurofibroma associerade med ett komplex av tillhör den plexiforma typen. djupa perifera nerver .

Dermal neurofibroma

Det finns två subtyper av dermal neurofibroma: den diskreta kutana subtypen (eller diskret kutan neurofibroma) och den diskreta subkutana subtypen (eller diskret subkutan neurofibroma).

• Egenskaper hos den diskreta kutana neurofibroma: det är en kutan utskjutning (den ligger på ytan av huden); det kan vara pedunculated eller inte pedunculated; den är köttig det har inte en anbudsöverensstämmelse; det är variabelt i storlek.
• Egenskaper för diskret subkutan neurofibroma: På huden verkar det som ett subkutant utskjutande (det finns i de första skikten i huden); det kan ha en ömt konsistens att röra vid.

Plexiform neurofibroma

Plexiform neurofibroma är en stor tumörmassa; Det är därför det innebär mer ytliga eller djupa perifera nerver.

När den växer nära ett komplex av djupa perifera nerver, ligger den plexiforma neurofibroma under dermis och kan bli huvudpersonen i en komprimeringsprocess inte bara av de drabbade nervstrukturerna utan även av organen som ligger intill dessa nervstrukturer.

Liksom i föregående fall finns det två subtyper av plexiform neurofibroma: diffus subtyp (eller diffus plexiform neurofibroma) och nodular subtyp (eller nodular plexiform neurofibroma).

• Egenskaper hos diffust plexiform neurofibroma: det verkar som en subkutan svullnad av mjuk konsistens; marginalerna är dåligt definierade.
• Egenskaper för nodular plexiform neurofibroma: den ligger under dermis, men trots detta bestämmer det ett utsprång som är synligt från utsidan; den kan vara ovoid eller sfärisk i form; konsistensen är svår; det är väl omskriven.

Plexiform neurofibroma är aldrig en utveckling av dermala neurofibromer, men de är formationer som föds som sådana.

orsaker

Neurofibroma är resultatet av en specifik mutation av NFl- genen, en gen som är lokaliserad på kromosom 17 .

Den ovannämnda mutationen kan vara idiopatisk - det vill säga "sker spontant utan uppenbara och igenkännbara orsaker" - eller det kan ingå i ett medicinskt tillstånd som kallas typ 1-neurofibromatos .

Idiopatisk neurofibroma

Idiopatisk neurofibroma är vanligtvis en enda skada, resultatet av en spontan mutation som förvärvats under livet, vilket av helt okända orsaker påverkar ett visst cellulärt element i det perifera nervsystemet.

Neurofibroma som ett resultat av neurofibromatos typ 1

Neurofibromatosis typ 1 är en genetisk, ärftlig eller förvärvad under embryonal utveckling, som i dess bärare inducerar bildandet, lite på hela kroppen, av många neurofibromer. Med andra ord, då det är relaterat till neurofibromatos typ 1, framträder neurofibroma som en multipel skada.

Typ 1-neurofibromatos är ett exempel på en autosomal dominant sjukdom .

Andra tecken och symtom på neurofibromatos typ 1

Typ 1-neurofibromatos är ansvarig för en rik symptomatologi; i själva verket utöver neurofibroma orsakar det i själva verket kaffefärgade hudfläckar, godartade hudtumörer, godartade iristumörer, godartade hjärntumörer, abnormiteter i fysisk skelett, synproblem och hypertoni.

Vilka är funktionerna hos icke-muterad NF1? Vad händer när det har förändrats?

Premise: de gener som finns på mänskliga kromosomer är DNA-sekvenser som har till uppgift att producera grundläggande proteiner i biologiska processer som är oumbärliga för livet, inklusive celltillväxt och replikation.

När det är friskt (det vill säga utan mutationer), producerar NF1-genen ett protein som heter neurofibromin, vilket är ansvarigt för reglering av nervcellernas tillväxtprocess.

När den bär den mutation som är ansvarig för neurofibromas, förlorar NF1 förmågan att generera neurofibrom och detta leder till utveckling och fullständig anomalös tillväxt av nervceller.

Visste du att ...

NFl-genen är en av generna hos det humana genomet som är mest föremål för mutationer; Dessa saknar emellertid ofta konsekvenser, eftersom genen ifråga är mycket stor och innehåller många delar av DNA som inte har någon särskild relevans vid den slutliga bildningen av neurofibrominproteinet.

Vilka celler i det perifera nervsystemet påverkar?

Inom perifer nervsystemet påverkar neurofibroma de icke-myelinerade Schwann-cellerna, vilket är den myelinfria versionen av de mest kända myelinerade Schwann-cellerna .

För neurofibromer är icke-myelinerade Schwann-celler mycket specifika mål; i själva verket, även om de tillhör samma celltyp som myelinerade Schwann-celler, påverkas de bara av NF1-mutationen som är ansvarig för neurofibroma-bildningsprocessen.

Anledningen till att neurofibroma, med samma NF1-mutation, härstammar endast från icke-myelinerade Schwann-celler är helt okänd och representerar ett av de mest studerade ämnena av genetiker och molekylärbiologiska experter.

Epidemiology

Enligt statistiken är neurofibromer i 90% av fallen idiopatiska och, endast under de återstående 10% av omständigheterna, på grund av närvaron av typ 1-neurofibromatos; Ändå är de skyldiga mest av deras berömmelse för den senare.

EPIDEMIOLOGI AV TYP 1 NEUROFIBROMATOS

Statistiken visar att han är bärare av typ 1 neurofibromatos, en nyfödd var 3.000 ; Samma intygar också att den genetiska sjukdomen i fråga är ärftlig, i 50% av fallen och förvärvats under embryonisk utveckling, i de återstående 50% av fallen (därför är det likvärdighet mellan antalet ärftliga fall och antal icke-ärftliga fall).

Symtom och komplikationer

När det är dermalt är neurofibroma ansvarigt, där det har bildning, för smärta, brännande och klåda . När det istället är plexiform orsakar neurofibroma på den överliggande huden tecken på hypertrofi, hyperpigmentering och hypertrichos ; Dessutom kan det orsaka neurologiska kompressionsproblem om det växer strikt nära djupa perifera nerver.

Dermal neurofibroma och typ 1 neurofibromatos

Hos människor med typ 1-neurofibromatos uppträder dermal neurofibroma generellt i form av multipelskador, som börjar i ungdomar (pubertets ankomst är ofta ett kritiskt ögonblick, eftersom det fastställer upphörandet av de första neurofibromerna). Med årets övergång ökar därför antalet och storleken på dessa lesioner gradvis (OBS det finns en gräns för storleken, i den meningen att de inte växer längre än en viss storlek) och når för att täcka det mesta av patientens kropp.

Plexiform neurofibroma och typ 1 neurofibromatos

Hos patienter med typ 1-neurofibromatos uppträder den plexiforma neurofibroma, även i form av multipelskador, i mycket ung ålder (därför före dermala neurofibromer). Under de aktuella omständigheterna är de mest drabbade anatomiska platserna ögongloben, ansiktet, armarna, benen och stammen.

Komplikationer av dermal neurofibroma

Dermal neurofibroma orsakar komplikationer när de presenteras som multipelskador i ett sammanhang av typ 1-neurofibromatos; Under dessa omständigheter kan det faktiskt disfigurera patientens utseende på ett mycket djupt sätt.

KAN DET EVOLVERAS I EN MALICNO-KAN?

Hittills har ingen medlem i det medicinska vetenskapliga samfundet någonsin registrerat fall av dermal neurofibroma som utvecklas till maligna tumörer. Detta tyder på att det är omöjligt för en malign neoplasm att härledas från dermal neurofibroma.

Komplikationer av plexiform neurofibroma

Plexiform neurofibroma är definitivt farligare än dermal neurofibroma; I själva verket kan olika komplikationer från sin närvaro bero på vissa, även mycket allvarliga.

Möjliga komplikationer i fråga är:

• Möjligheten att disfigurera patientens utseende, även när presentationsläget är singel;
• Möjligheten att orsaka, på grund av komprimeringen av de drabbade nerverna, allvarliga neurologiska underskott;
• Möjligheten att utvecklas till en malign tumör.

MÅLIGT UTVECKLING AV EN PLESSIFORM NEUROFIBROMA: DETALJERNA

Plexiform neurofibroma kan utvecklas till en malign tumör som kallas malign tumör i perifera nervhylsor ( MPNST ).

Enligt statistiska studier kan den maligna utvecklingen av vilken den plexiforma neurofibroma blir huvudpersonen påverka omkring 9-10% av de kliniska fallen.

diagnos

Utredningen av undersökningar som leder till diagnosen av en neurofibroma börjar alltid från den fysiska undersökningen och från anamnesen . Därför kan det, med utgångspunkt från det som framgår av de kontroller som nämns, fortsätta med:

• En CT-skanning eller kärnmagnetisk resonans hos den anatomiska platsen där tumörerna finns, för att studera tumörernas placering och omfattning.
• En tumörbiopsi, för diagnostisk bekräftelse av neurofibroma;
• Ett genetiskt test för att bestämma om patienten lider av typ 1-neurofibromatos.

terapi

Behandlingen av neurofibroma varierar i förhållande till flera faktorer, vilka är:

• Typ av neurofibroma;
• Presentationen i ett eller flera lägen;
• Storlek och symptomatologi;
• Den utlösande orsaken.

Behandling av dermal neurofibroma

Huruvida enkel eller flera dermala neurofibroma i allmänhet inte kräver någon behandling, eftersom det i båda fallen inte är farligt för patientens hälsa.

De enda dermala neurofibroma som behandlas - för att vara exakt en kirurgisk behandling - är de som är mycket smärtsamma och placerade på anatomiska platser som djupt urskiljer subjektets utseende.

Ur synlighet av dess komplexitet är den kirurgiska behandlingen av dermal neurofibroma inte särskilt svår.

I närvaro av typ 1-neurofibromatos är användningen av kirurgi för att eliminera neurofibromer sällan, inte bara för att dessa tumörer saknar fara, men också för att de är många (och borttagningsoperationen skulle vara mycket långvarig).

Behandling av plexiform neurofibroma

Den plexiforma neurofibroma är en tumörbildning som alltid skulle utsättas för kirurgisk behandling, förutom att den ovan nämnda behandlingen är:

• Svårt att utföra . Plexiform neurofibroma ligger djupt och nära till mer nerver; Dessa egenskaper komplicerar, och inte lite, genomförbarheten av en borttagningsoperation;
• Mycket invasiv . Operationen av avlägsnande av en plexiform neurofibroma pålägger i själva verket fullständigt avlägsnande av de berörda nerverna (nervös resektionintervention).

Med tanke på detta anser läkare att det är nödvändigt att utföra kirurgisk avlägsnande av plexiforma neurofibromer, endast när de senare är ansvariga för svåra symptom eller har hög risk för malign transformation . I avsaknad av de ovan nämnda antagandena (därför begränsade symptom och låg risk för malign transformation) är det enda livsdugliga sättet den periodiska övervakningen av tumörbildningen (erna).

nyfikenhet

Strålningsterapi är inte bland behandlingarna för behandling av plexiform neurofibroma, eftersom det är en faktor som gynnar transformationsprocesserna i den maligna tumören hos perifera nervhylsor.

Behandlingen av en plexiform neurofibroma har blivit en malign tumör

Den maligna utvecklingen av en plexiform neurofibroma kräver alltid användning av en behandling för avlägsnande av tumörmassan.

Eventuella behandlingar för en malign tumör i perifera nervhylsor innefattar kirurgi, strålbehandling och kemoterapi .

Postoperativ avlägsnande av den plexiforma neurofibroma

Efter operation för att avlägsna de plexiforma neurofibromerna eller deras maligna versioner, måste patienten genomgå en serie rehabiliteringsbehandlingar av sjukgymnastik för att återhämta sig från vissa neurologiska underskott som induceras av nervös resektion.

Möjliga behandlingar av framtiden

Nyligen har experter som är engagerade i sökandet efter nya behandlingar mot neurofibroma märkt att sistnämnda verkar undergå en avmattning i utvecklingen, när den utsätts för ACE-hämmande läkemedel. ACE-hämmare, som kanske redan är kända för många läsare, är läkemedel som indikeras för behandling av högt blodtryck och andra kardiovaskulära sjukdomar.

prognos

Prognosen i närvaro av en neurofibroma varierar beroende på huruvida tumören är dermal eller plexiform och beroende på huruvida presentationssättet är enstaka eller flera (OBS: när man talar om multipel modalitet görs uppenbarligen hänvisning till neurofibromatos typ 1).

Dermal neurofibroma

Med tanke på att det inte finns några konsekvenser för patienternas livslängd, har både enkel och multipel dermal neurofibroma en godartad prognos.

Om emellertid också effekterna på den fysiska aspekten beaktas, är det som just angetts inte längre giltigt. i själva verket, medan den enda dermala neurofibroma fortsätter att ha en godartad prognos, antar den multipla dermala neurofibroma konnotationerna i ett mycket obehagligt tillstånd, eftersom det kan djupt desfigurera ansiktet, stammen, armarna etc.

Plexiform neurofibroma

Plexiform neurofibroma är en tumörbildning med en potentiellt dålig prognos; dess möjliga maligna utveckling kan faktiskt få dödliga konsekvenser (den maligna tumören hos periferiska nervhylsor är en sarkom, från vilken metastaser kan bero).

I ett sådant sammanhang har framställningsmetoden en relativ betydelse, i den meningen att farorna associerade med plexiform neurofibroma existerar både när den senare presenteras i enstaka form och när den förekommer i flera former.

förebyggande

För närvarande finns det inget sätt att förhindra bildandet av en neurofibroma, varken den idiopatiska formen eller formen associerad med typ 1-neurofibromatos.