genera
Polydaktyly är en medfödd fysisk anomali som kännetecknas av närvaron i händer eller fötter (eller båda) av ett antal fingrar större än 5.
Det finns minst 3 typer av polydaktyly:
- preassial polydactyly, där det supernumerära fingret (s) spirar från tummen / tånets sida;
- post-axial polydactyly, där det supernumerära fingret (s) spirar från sidan av lillfingeren / femte tånen;
- äntligen den centrala polydaktylyen, i vilken de supernumerära fingrarna eller fingrarna spirar från hand eller fotens centrala fingrar.
Olika behandlingar finns: valet av det mest lämpliga beror på de extra fingrarna och doktorns utvärderingar i det diagnostiska fältet.
Minns om genetiken
Innan vi fortsätter med beskrivningen av polydactyly är det användbart att granska några grundläggande begrepp i genetiken.
Vad är kromosomer? Enligt definitionen är kromosomer de strukturella enheterna i vilka DNA är organiserat. Mänskliga celler innehåller i sina kärnor 23 par homologa kromosomer (22 av en autosomal icke-sexuell typ och ett par sexuella typer); varje par skiljer sig från en annan, eftersom den innehåller en specifik gensekvens.
Vad är gener? De är korta sträckor eller sekvenser av DNA med en grundläggande biologisk innebörd: från dem är faktiskt proteiner härledda, det vill säga grundläggande biologiska molekyler för livet. I gener finns det en "skriftlig" del av vad vi är och vad vi ska bli.
Varje gen är närvarande i två versioner, allelerna: en allel är av moderns ursprung och överförs sedan av mamman; Den andra allelen är av paternal ursprung, därför överförd av fadern.
Vad är polydaktyly?
Polydaktyly är den medicinska termen som refererar till en medfödd fysisk anomali, kännetecknad av närvaron, i händer, fötter eller båda, av ett antal fingrar större än 5.
Således är en individ med polydaktyly en person som äger, i händer och / eller fötter, 6 eller fler fingrar.
Läkare hänvisar till "extra fingrar" med villkoren: extra finger (eller fingrar), supernumerärt finger (eller fingrar) eller supernumerärt finger (eller fingrar).
Ursprung av namnet
Ordet polydactyly härstammar från föreningen av två termer av grekiskt ursprung: "polys" (πολύς), vilket betyder "många" "många" och "daxtylos" (δάκτυλος), vilket betyder "finger".
Således är den bokstavliga betydelsen av polydaktyly "många fingrar".
SYNONYMER AV POLYDACTYLIA
Två synonymer av polydaktyly, mycket litet använt, är: hyperdattilia (" iper- " är ett prefix som indikerar överflöd) och polydaktylism.
Det är kontrast till oligodactylia
Polydaktyly är tillståndet som strider mot oligodactyly, vilket består i närvaro av ett antal fingrar i händer och / eller fötter, mindre än 5.
Prefixet "oligo-" härstammar från det grekiska ordet "oligos" (ὀλίγος, ), vilket betyder "lite".
TYP AV POLYDACTYLIA
Läkare har ansett det lämpligt att klassificera polydactyly i tre olika typer, beroende på var fingeren eller supernumerära fingrarna bor.
Dessa tre typer kallas:
- Preassed polydactyly . Det uppstår när det extra fingret eller fingrarna spirar från tummen (i handen) eller storågen (i foten).
I detta fall kallas den preassialpolydactyly som påverkar handen kallas radiell preassial polydactyly (eller mer enkelt radial polydactyly); medan preassialpolydactyly beträffande foten är känd som tibial preassial polydactyly (eller mer kortfattat polydactyly tibial).
- Postaxial polydaktyly . Det är när det extra fingret eller fingrarna spirar från sidan av fingret på handen eller fotens minsta finger.
Som i föregående fall finns det två specifika termer som hänvisar till hand-och fotpulsens postaxiala polydakti. Dessa är respektive: post-axial ulnar polydactyly (eller ulnar polydactyly) och fibular post-axial polydactyly (eller fibular polydactyly).
- Central polydaktyly . Det är när det extra fingret eller fingrarna spirar mellan handens centrala fingrar (index, mitt eller ringfinger) och fötterna (fingerfinger, tredje finger eller fjärde finger).
orsaker
Att lära sig mer: Polydaktyly - Orsaker och symtom
Polydaktyly är resultatet av mutationer i generna som styr den rätta utvecklingen av fingrarna och tårna. Baserat på deras experimentella fynd tror forskarna att dessa gener är ett rättvist tal och att bland dessa finns några som - om de är muterade - orsakar polydaktiskt förkämpning, andra som orsakar postaxial polydakti och andra som bestämmer centrala polydaktiska.
Enligt de senaste genetiska studierna skulle polydaktyly vara associerad med cirka 39 genetiska mutationer .
ISOLERAD FENOMENON ELLER SYNDROMFENOMENON?
Polydaktyly kan vara en isolerad anomali - där genom isolering menar vi att den inte är associerad med något särskilt morbid tillstånd - eller det kan vara ett kliniskt tecken på en viss sjukdom (vanligtvis ett syndrom) av genetisk natur.
I det första fallet är det ett fenomen som inte är särskilt relevant ur klinisk synvinkel, eftersom det anses ha inga farliga konsekvenser för patientens hälsa. i det andra fallet är å andra sidan ett fenomen som i allmänhet är förknippat med andra symtom, varav några är också mycket allvarliga.
På medicinsk språk tar den isolerade polydaktyen namnet på icke-syndromisk polydaktyly, medan den som är associerad med ett särskilt sjukligt tillstånd förutsätter formuleringen av syndromisk polydaktyla .
I dessa fall betyder adjektivet "syndrom" "som är en del av ett syndrom" eller "som är relaterat till ett syndrom".
Enligt de senaste vetenskapliga undersökningarna skulle det finnas minst 97 genetiska typssyndrom som karaktäriseras av en av de tre typerna av polydaktyly, som beskrivs i föregående kapitel.
Obs! Genom syndrom menar vi ett komplex av symptom och tecken, som karakteriserar en specifik klinisk bild.
POLYDACTYLILY AS A FAMILY CONDITION
Polydactyly kan vara ett återkommande tillstånd inom samma familj.
Inför sådana fall talar läkare om familjen polydactyly .
I allmänhet är familjen polydaktyly ett isolerat fenomen, därför en form av icke-syndromisk polydaktyly.
Genetiska egenskaper hos icke-syndromisk polydaktyly och syndromisk polydaktyly
I allmänhet uppträder icke-syndromisk polydaktyly som en autosomal dominant sjukdom, medan syndromisk polydaktyly är en autosomal recessiv sjukdom.
En autosomal dominant sjukdom är ett genetiskt tillstånd där, på grund av att en specifik klinisk bild är realiserad, är mutationen av endast en av de två allelerna av genen som är ansvarig för patologin tillräcklig; en autosomal recessiv sjukdom å andra sidan är ett genetiskt tillstånd, i vilket, för att observera en viss symptomatologi, är mutationen av båda alleler av genen som är skyldig i sjukdomen nödvändig.
Symtom och komplikationer
Syndrom som kan orsaka polydaktyly
Preassed polydactyly- Fanconi anemi
- Greig's Cephalopolisindactyly
- Townes-Brocks syndrom
- Holt-Oram syndrom
- Greig's Cephalopolisindactyly
- Downs syndrom
- Meckel syndrom
- Bardet-Biedl syndrom
- Bardet-Biedl syndrom
- Meckel syndrom
- Pallister-Hall syndrom
- Holt-Oram syndrom
En individ med polydaktyly kan uppvisa abnormiteter i en eller båda händerna, såväl som till en eller båda fötterna.
Generellt berövas det extra fingret eller fingrarna ben, senor och leder. med andra ord presenterar de endast hudöverdraget och den bifogade spiken.
Om de har ben och leder, fungerar de som vanliga fingrar; annars har de ingen funktionell roll.
POSTASSIAL POLYDACTYLLIA
Postaxial polydactyly är den vanligaste typen.
I de flesta fall är det supernumerära fingret eller fingrarna rudimentära och saknar därför beniga, tendentösa och artikulära element och tillhandahålls endast med nageln.
I allmänhet är postaxial polydaktyly ett kliniskt tecken på ett syndrom som uppstår genom genetiska förändringar av DNA.
Epidemiologiska data
Postaxial polydaktyly är särskilt utbredd i befolkningen med afrikanskt ursprung.
I det avseendet har vissa statistiska studier visat att förekomsten hos afrikaner och afroamerikaner är lika med ett fall per 143 nyfödda, exakt 10 gånger högre än förekomsten hos individer av kaukasiskt ursprung (ett fall var 1.339 nyfödda) .
PREASSIAL POLIDACTYLIA
Pre-polydaktyly är mindre vanligt än postaxialtyp.
Precis som i föregående fall saknas det extra fingret eller fingrarna i benen av ben-, led- och senstrukturer.
Preassial polydactyly är, ofta, syndromisk karaktär.
Epidemiologiska data
Preassial polydactyly påverkar en nyfödd var 3.000 eller så.
Det är mycket vanligt i den indiska befolkningen, så mycket så att den i den här etniska gruppen utgör den näst mest utbredda anomali i händerna.
CENTRAL POLIDATTILIA
Av de tre typerna av polydaktyly är den centrala den minst vanliga.
Det supernumerära fingret eller fingrarna kan kryssa:
- I handen, mellan index och mitten eller mellan mitten och ringfingeren.
- I foten, mellan det andra fingeret och det tredje fingeret eller mellan det tredje fingeret och det fjärde fingeret.
I allmänhet är central polydaktyly associerad med syndaktyly (dvs när fingrarna förenas) och representerar det kliniska tecknet på ett genetiskt syndrom.
I vissa fall spruter det extra fingret eller fingrarna från de centrala fingrarna: i dessa situationer är den vanligtvis mest drabbade centrala fingeren, i handen, indexet och i foten andrafingeren.
Obs! Den andra tån är det finger som följer storån. Den tredje, fjärde och femte fingrarna är givetvis de efterföljande ändarna på andrafingeren.
När ska man hänvisa till doktorn?
Eftersom polydaktyly ofta är ett kliniskt tecken på en genetisk sjukdom, rekommenderar läkare föräldrar till ett barn med denna abnormitet att konsultera en genetisk expert för en specialistutredning.
KOMPLIKATIONER
Polydactyly kan representera ett otäckt problem som mycket känns av bärare, för att skapa allvarliga problem och påverka sociala relationer.
Dessutom, om det är särskilt allvarligt (de överstående fingrarna är minst två eller är på särskilt obekväma platser) kan patienterna uppleva stora svårigheter att gripa föremålen med sina händer (om avvikelsen befann sig här) eller att hitta skor lämplig för dem (om anomali bärs av fötterna).
diagnos
Fysisk undersökning är tillräcklig för att diagnostisera polydaktyly och dess huvudsakliga egenskaper.
I medicin innebär vi genom fysisk undersökning att läkaren utvärderar symptomen och tecknen som är närvarande och / eller rapporteras av patienten.
För att klargöra huruvida det extra fingret eller fingrarna innehåller i dem en benaktig natur, överlåter läkarna till en röntgenundersökning .
Som det kommer att ses i nästa kapitel är det viktigt för terapeutiska ändamål att klargöra den interna strukturen hos supernumerära fingrar.
Den fysiska undersökningen inkluderar också utvärdering av familjehistoria
I allmänhet, under den fysiska undersökningen, frågar läkaren föräldrarna om någon av deras släktingar är eller var bärare av polydaktyly. Denna undersökning är viktig för att förstå huruvida anomali kan vara bekant eller inte.
GENETISK KONSULTATION FÖR ATT FÖRSTA ÅTGÄRDERNA
De polydaktiskt beskjutna människorna utsätts generellt för ett genetiskt test som syftar till att söka genetiska mutationer och kromosomala förändringar.
Tack vare detta test kan läkare bestämma den exakta orsaken till polydaktyly och om det är syndrom eller icke-syndromisk.
behandling
Om polydaktyly är ett estetiskt eller funktionellt problem (till exempel skapar det problem med att fånga föremål eller hitta ett lämpligt par skor) kan läkare ta bort fingret eller fingrarna i överflöd, med minst två olika behandlingstyper :
- Den extra fingerens bindning e
- Kirurgisk ingrepp.
Innan vi beskriver vad dessa två metoder består av bör det påpekas att valet av behandling som ska antas beror på egenskaperna hos polydaktyly: Förekomsten av ben-, led- och senstrukturer kräver kirurgi; Frånvaron av de ovan nämnda elementen betyder å andra sidan att ett icke-kirurgiskt medel är tillräckligt.
EXTRA FINGER LIGATION
Ligering av supernumerära fingrar består i en ansökan, av läkaren, av ett slags klip (eller en spets) i själva fingrarna. Detta förhindrar att blodet når och håller kvar den hudvävnad som utgör extrafingret. När hudvävnaden är död är borttagningen enkel och generellt fri från komplikationer.Så faktiskt, med tekniken att ligera extra fingrar, inducerar läkare en process av torr gangren .
Vanligtvis krävs för två veckor nekros (dvs död) av hudvävnad. Under denna tid måste patienten ha ett skyddande bandage.
Den bästa åldern att utföra fingerligering är inom de första 20 månaderna av livet.
Fördelar: Det är en minimalt invasiv teknik, eftersom det inte är ett kirurgiskt ingrepp.
Nackdelar: Det är bara tillämpligt på patienter med extra tår som inte har beniga, gemensamma eller sena element.
Kirurgisk borttagning
Operationen består av: hudinsnitt, borttagning av finger eller supernumerära fingrar (OBS: borttagning innefattar borttagning av ben-, led- och senstrukturer), eventuell återuppbyggnad av en del av handen eller foten (till exempel ledband), stängning av hudinsnitt och slutligen applicering av stygn och bandage.
Det finns flera kirurgiska tillvägagångssätt, var och en lämplig för en specifik typ av polydaktyly.
Vidare påverkar svårighetsgraden av anomali också valet av den mest lämpliga kirurgiska tekniken.
När det gäller anestesi kan detta också vara lokalt; medan sjukhusvistelsen normalt är en dag när det gäller sjukhusvistelse.
Den bästa åldern att tillgripa till operation är runt årets liv.
Fördelar: kirurgi möjliggör borttagning av extra fingrar som består av ben, leder och senor, därför fingrar med en funktionell roll.
Nackdelar: Det är en invasiv lösning och, som en operation, presenterar risker.
prognos
De tillgängliga behandlingarna gör det möjligt att behandla polydaktyly med mer än tillfredsställande resultat. Prognosen är därför generellt positiv.
Vi får emellertid inte glömma att polydactyly ofta är ett kliniskt tecken på allvarliga och otänkbara tillstånd.
