Hypertrofisk kardiomyopati

genera

Hypertrofisk kardiomyopati är en myokardiell sjukdom som kännetecknas av förtjockning av ventrikelernas väggar och en minskning av deras inre hålrum.

Figur: Illustration av ett hjärta som drabbats av hypertrofisk kardiomyopati. Från webbplatsen en.wikipedia.org

Under sådana omständigheter försämras pumpningsverkan som utförs av hjärtat och blodet tillgängligt för vävnaderna är knappt.

Hypertrofisk kardiomyopati innebär alltid hjärtans vänstra kammare, medan rätten endast påverkas i sällsynta fall.

Generellt är orsaken till sjukdomen att återfinnas i en genetisk defekt som överförs från föräldrar till barn.

Vid närvarande är huvudsymptomen dyspné, bröstsmärta, hjärtarytmi och ödem i olika delar av kroppen.

Diagnos kräver flera test, av vilka några är invasiva.

En person med hypertrofisk kardiomyopati kan inte läka, men med rätt behandlingar kan deras hälsa förbättras avsevärt.

En kort hänvisning till hjärtets anatomi

Hjärtat är ett ihåligt organ som består av fyra kontraktile hålrum: två är till höger och kallas höger atrium och höger kammare ; de andra två är till vänster och kallas vänster atrium och vänster ventrikel . Genom atriumet och den högra hjärtkammaren passerar det icke-oxygenerade blodet, som pumpas mot lungorna; genom atrium och vänster ventrikel å andra sidan passerar det syrgaserade blodet som ska pumpas till kroppens olika organ och vävnader.

Pumpningsåtgärden garanteras av den muskulösa strukturen som utgör de fyra hjärthålorna, som kallas helhjärtat myokardium .

För att reglera blodflödet mellan de olika facken och mellan hjärtat och blodkärlen finns det fyra ventiler, även kända som hjärtventiler .

Vad är hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati är en myokardiell sjukdom, som kännetecknas av en förstoring av cellerna som utgör den och en förtjockning av väggarna i en (vänster) eller båda ventriklerna.

Under dessa förhållanden reduceras den ventrikulära håligheten eller håligheterna och pumpverkan som utförs av hjärtat är mindre effektiv. Som ett resultat kommer andelen blod som skickas till kroppens olika organ och vävnader också oundvikligen att äventyras.

VAD ÄR EN KARDIOMYOPATI?

Figur: Representation av hjärtförändringar i olika typer av kardiomyopatier. Från webbplatsen: merckmanuals.com

Den bokstavliga betydelsen av kardiomyopati är: hjärtmuskelsjukdom . Det är inte av en slump att kardiomyopatier representerar en serie patologier som påverkar myokardiet och som kännetecknas av en anatomisk modifiering av den senare. Denna anatomiska förändring, som händer vid dilaterad kardiomyopati, följs av en förändring på funktionell nivå: hjärtat blir faktiskt svagt och mindre effektivt vid blodpumpning.

Det finns minst två kriterier för klassificering av kardiomyopatier.

Det första kriteriet är baserat på problemets ursprung och särskiljer primära kardiomyopatier, där endast hjärtat påverkas, från sekundära kardiomyopatier, där problemet med myokardiet beror på patologier hos andra organ eller särskilda situationer.

Det andra kriteriet är istället baserat på egenskaperna hos de förändringar som den myokardiska strukturen genomgår och identifierar fyra typer av kardiomyopatier:

• Fördröjd kardiomyopati
• Hypertrofisk kardiomyopati
• Restriktiv kardiomyopati
• Arrytmogen kardiomyopati i höger kammare

MYCARDIC CELL DISORGANISATION

Hypertrofisk kardiomyopati, förutom att orsaka förtjockning av myokardiet, kan också vara orsaken till ett oorganiserat arrangemang av sina celler, som kallas av den tekniska termen " myokardisk disarray " ( myokardiell disorganisation ).

Myokard disarray främjar uppkomsten av hjärtarytmi .

SUBTIPER OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY

Det finns två subtyper av hypertrofisk kardiomyopati:

• hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, i vilken en allvarlig hindring för blodläckage från vänster kammare bildas;
• icke-obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati, i vilken, i motsats till i föregående fall, blodflödet som lämnar vänster ventrikel reduceras endast måttligt.

För att orsaka en sådan skillnad i beteende från hjärtat är närvaron i hypertrofisk obstruktiv kardiomyopatier av förtjockning också utvidgad till interventrikulär septum (dvs den anatomiska strukturen som skiljer de två ventriklerna).

Epidemiology

Enligt statistisk forskning är hypertrofisk kardiomyopati utbredd i alla etniska grupper runt om i världen och kan påverka unga och vuxna utan skillnad.

I Förenade kungariket påverkas cirka 2 personer var 1.000.

orsaker

Hypertrofisk kardiomyopati kan vara:

• En genetisk / ärftlig sjukdom . Många patienter med hypertrofisk kardiomyopati arvsyndrom från en av två föräldrar (familjen hypertrofisk kardiomyopati).

  Det finns emellertid även fall av hypertrofisk kardiomyopati som härrör från spontana genetiska mutationer.

• En förvärvad sjukdom . Hypertrofiska kardiomyopatier som utvecklats under livets gång förvärvas på grund av en specifik orsak eller utan uppenbar orsak (idiopatisk form).

GENETISK / HEREDITISK HYPERTROFISK KARDIOMYOPATI

De gener som, om de är muterade och överförda från en förälder till barnet, kan orsaka familjär hypertrofisk kardiomyopati är olika: det viktigaste, eftersom de är ansvariga för de flesta fall av sjukdomen, är den så kallade MYH7 (som producerar en grundläggande del av ett protein kallad myosin ) och den så kallade MYBPC3 (som producerar ett protein som är essentiellt för myosins goda funktion).

Enligt genetiska studier har sonen till en individ med familjen hypertrofisk kardiomyopati en 50% chans att erva i samma hjärtpatologi.

OBS: I den obekanta (mycket sällsynta) genetiska formen är de ansvariga generna samma som de familjeformade.

HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY NON-IDIOPATHIC REQUIRED: Vilka är de möjliga orsakerna?

Förvärvat, icke-idiopatisk hypertrofisk kardiomyopati kan uppstå på grund av eller i närvaro av:

• hypertoni
• åldring
• diabetes
• Sköldkörtelproblem ( tyrotoxikos )

Symtom och komplikationer

Hypertrofisk kardiomyopati kan vara asymptomatisk (det vill säga utan uppenbara symtom) eller orsakar tecken och symptom som väsentligen liknar de som orsakas av hjärtsvikt eller arytmier (dvs. förändringar i hjärtrytmen). Därför manifesterar den drabbade personen vanligtvis:

• Sense för uthållig trötthet
• Andnöd ( dyspné ), både under stress ( dyspné vid ansträngning ) och i vila ( dyspné i vila )
• synkope
• Ödem (eller svullnad) i benen, höfterna, fötterna, nackarna och buken ( ascites )
• Bröstsmärta som ofta tenderar att bli värre efter en måltid
• Särskilda hjärtmumbran
• Oregelbunden takt (vanligtvis takykardi )

VAD SKALL ASYNOMATICITET AVSTÄLLAS?

För tillfället visar den exakta orsaken till att vissa patienter med hypertrofisk kardiomyopati inte uppvisar någon störning.

För vissa patienter är asymptomaticitet en kännetecken för tidig sjukdom; för vissa andra är det emellertid ett problem som skiljer alla faser av tillståndet.

Enligt vissa statistiska uppgifter visar 70% av personer med hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati den senare med mer än uppenbara symptom.

VID KONTAKTA Doktorn?

I närvaro av dyspné, ovanlig trötthet, bröstsmärta och / eller benödem (eller svullnad i andra delar av kroppen) är det alltid lämpligt att omedelbart kontakta den behandlande läkaren för att genomgå kliniska tester och ta reda på orsakerna till sjukdomen .

OBS: De som har en familjemedlem som lider av hypertrofisk kardiomyopati (därmed risken för ärftlig predisposition) bör genomgå periodiska kardiologiska kontroller, för att övervaka hjärtan och ett specifikt genetiskt test .

KOMPLIKATIONER

Hypertrofisk kardiomyopati kan leda till flera komplikationer, varav några är också mycket allvarliga. Här är vad de består av:

• Hjärtfel . Det består av minskad vänster ventrikulär funktion, vilket leder till otillräcklig blodtillförsel till organ och vävnader.
• Svår hindring för blodflödet som lämnar vänster ventrikel . Detta är vad som händer i obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati.
• Fördröjd kardiomyopati . Det är en myokardiell sjukdom som kännetecknas av en utvidgning av hjärtans vänstra kammare och minskad hjärtkontraktilitet.
• Ventil regurgitation . Det uppstår när hjärtklaffarna, som ändras i strukturen, inte längre fungerar som de borde, så att blodet kan vända tillbaka där det startade. Den mest drabbade ventilen är mitralventilen, som ligger mellan atrium och vänstra ventrikeln.
• Lungemboli, på grund av förvärring av ödem.
• Utseende av hjärtarytmier . Det beror på processen med disorganisering av myokardceller. De vanligaste arytmierna är: förmaksflimmer, ventrikulär takykardi och ventrikelflimmering.
• Plötslig hjärtdöd (eller hjärtstopp) . Förorsakad av ventrikulär takykardi eller ventrikelflimmer, det är en sällsynt men möjlig händelse (särskilt hos personer under 30 och unga idrottare).

diagnos

För att diagnostisera dilaterad kardiomyopati använder doktorn (vanligtvis en kardiolog ) olika icke-invasiva eller minimalt invasiva tester, såsom:

• Blodanalys
• RX-thorax, kärnmagnetisk resonans och / eller CT-skanning
• Transthoracic och Holter typ elektrokardiogram (EKG).
• ekokardiogram
• Stresstest

För det första förväntas de i allmänhet: en grundlig fysisk undersökning och en grundlig analys av patientens kliniska och familjehistoria .

Om alla dessa test inte ger tillräcklig information är det nödvändigt att tillgripa olika invasiva procedurer för hjärtkateterisering (inklusive koronarangiografi och myokardbiopsi ).

behandling

Ett hjärta med hypertrofisk kardiomyopati kan inte läka. Men tack vare en kombination av droger och en eventuell implantation av vissa hjärtkomponenter, som en pacemaker, en cardioverter-defibrillator och en vänster ventrikulär assistans, är det möjligt att delvis förbättra symtomen.

Om läkemedlet och hjärtanordningarna inte ger de önskade resultaten på grund av den extrema tyngdkraften, är de behandlingar som förblir tillgängliga för närvarande följande:

• Septal myektomi . Det är en öppen hjärtkirurgi, indikerad vid obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati; Under operationen tar operatören bort en del av den förtjockade interventrikulära septumen.

  Denna operation utförs i hopp om att avlägsna det hinder som hindrar blod från att läcka från vänster ventrikel och förbättra mitralventilens effektivitet (vars skada uppträder oftare vid hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati).

  Sektormyktomi kräver självklart generell anestesi.

• Septumens alkoholablation . Det är ett ganska nyligen alternativ till septal myektomi. Fördjupningen av interventrikulär septum sker tack vare injektionen av alkohol i artären som irrigerar det förtjockade septalområdet. För att injicera alkoholen använder kirurgen en hjärtkateter.

  Fördelen med detta förfarande är att det inte kräver generell anestesi eller kirurgiska ingrepp; nackdelen är att det kan orsaka blockering av de signaler som samverkar hjärtat.

• Hjärttransplantation . Det är en delikat operation och lätt utsatt för komplikationer.

Huvudsakliga droger används vid hypertrofisk kardiomyopati:

• Betablockerare och kalciumkanalblockerare, på grund av deras hypotensiva och bradicardiserande effekter.
• antiarytmika
• diuretika

Några användbara lösningar

För patienter med hypertrofisk kardiomyopati rekommenderar läkare: att vara aktiv (OBS: aktiviteten måste stå i proportion till patologin) rök inte Använd inte alkohol och droger. bibehålla en normal kroppsvikt och slutligen anta en hälsosam och balanserad diet.

förebyggande

Ärftlig hypertrofisk kardiomyopati (som är den vanligaste formen) kan inte förebyggas, eftersom patienterna påverkas av sjukdomen från födseln. Om kardiomyopati diagnostiseras i tid är det emellertid möjligt att förhindra, åtminstone delvis, några av de ovan nämnda komplikationerna.

Tack vare en tidig diagnos kan patienten faktiskt begränsa de faktorer som kan leda till hjärtstopp (till exempel avstå från sport på hög nivå) och genomgå implantation av en cardioverter defibrillator.

Vad är en implanterbar cardioverter defibrillator (eller ICD)?

Det är en liten elektronisk apparat som, när den är implanterad i bröstet och kopplad till hjärtat, kan reglera hjärtritmen när en arytmi uppträder. Denna enhet är faktiskt i stånd att plocka upp en möjlig variation i hjärtslaget och göra rätt medel genom att avge en elektrisk urladdning.

prognos

Under de senaste åren har behandlingar för hjärtsjukdomar förfinats i stor utsträckning. Därför har förväntningar och livskvalitet också ökat för patienter med hypertrofisk kardiomyopati.