Om en cell i mitos utsätts för verkan av ämnen som kolchicin, kallad mitotisk, eller antimitotisk eller fortfarande statmocinetisk, blockeras mekanismen för migration av centromerer i smältan och kromosomerna förblir vid metafassteget. Med lämpliga tekniker är det möjligt att fixa, fotografera och förstora kromosomerna, arrangera dem i en serie som beställs enligt väldefinierade klassificeringskriterier (relativ position för centromer och storlek). Ett cariogramma erhålles sålunda för varje cell; medelvärdet (för att undvika enskilda fel) utgör den enskilda karyotypen.
De lättastekterbara kromosomavvikelserna är de för trisomi, monosomi eller nullisomi. Dessa motsvarar respektive närvaron av tre, endast en eller ingen kromosom av en given typ. Förekomsten av endast en eller tre kromosomer kan vara förenlig med oberoende levande, om än med ofta mycket allvarliga morfologiska och metaboliska förändringar, vilket förändrar den normala balansen mellan dosering och interaktion mellan gener. nullisomy ska betraktas som dödlig, eftersom den totala bristen på alla gener som ingår i ett kromosomalt par inte kan kompenseras.
Ett klassiskt fall av trisomi är "trisomy 2" eller Down syndrom, allmänt känt som "mongolism".
Ett fall av monosomi förekommer, som vi kommer att se, i Turners syndrom, där det bara finns en gonosom (X).
Aberration kan särskiljas genom translokation från det genom icke-meiotisk icke-disjunktion. Orsaken, effekterna, den ärftliga överföringen och följaktligen den eugeniska förutsägelsen är olika, liksom den cytologiska undersökningen.
CITOPLASMATIC HERITAGE
All den genetiska behandlingen som hittills utförts bygger på undersökningen av beteendet hos kärn DNA, dess överföring, av dess relationer med den cytoplasmatiska och yttre miljön.
Även om kärnans roll i ärftlighet är absolut framträdande finns det också fenomen av ärftlig överföring kopplad på olika sätt till cytoplasman. Exempelvis kan cytoplasmatiska organeller med egen genetisk kontinuitet (mitokondrier, plastider, centrioler) uppvisa ärftliga transmissionsfenomen som är separerade från kärnämnen, om än med komplexa interaktioner. Även innehållet i reservmaterialet som moderorganismen levererar till embryot för dess ursprungliga utveckling kan bestämma fenomen av cytoplasmatiskt arv. I allmänhet kan det sägas att uttrycket av ärftligt arv varieras beroende av interaktionen med cytoplasmatiska och extracellulära miljöfaktorer.
Redigerad av: Lorenzo Boscariol
