Relaterade artiklar: Hemofili
definition
Hemofili är en medfödd sjukdom på grund av brist på en av de plasmafaktorer som deltar i koagulationsprocessen. Detta förspår patienter med hemofili till ovanlig eller överdriven blödning.
Hemofili är en ärftlig sjukdom som härrör från mutationer, deletioner eller inversioner av generna som kodar för faktor VIII (hemofili A, påverkar cirka 80% av patienterna) eller av faktor IX (hemofili B) av koagulering.
Dessa gener ligger på X-kromosomen, därför överföres hemofili som ett recessivt drag och berör nästan alla män (anmärkning: ibland kan kvinnorna som är friska bärare presentera mildare symptomatiska former av sjukdomen).
Vanliga symptom och tecken *
- anemi
- Gemensamma smärtor
- Muskelsmärtor
- blåmärken
- ödem
- hemartros
- Gastrointestinal blödning
- Lätt att blöda och blåmärken
- Gemensam svullnad
- menorragi
- parestesi
- petekier
- Gemensam styvhet
- näsblod
- Blod i urinen
- Blödande tandkött
- telangiektasi
Ytterligare indikationer
Hemofiliska patienter tenderar att utveckla spontana eller posttraumatiska hemorragiska manifestationer, såsom:
- leder i lederna;
- muskel, subkutan och subperiosteal hematom
- slemhinnor (t.ex. epistaxis) och blödning i mjuka vävnader eller parenkymala organ.
Efter utlösande händelse kan blodförlusten vara omedelbar eller inträffa långsamt inom några timmar eller några dagar.
Graden av koagulationsfaktor VIII eller IX-brist bestämmer sannolikheten och svårighetsgraden av den kliniska bilden; i synnerhet med tanke på att de koagulerande aktiviteten hos dessa komponenter måste ha nivåer> 30% för att hemostas ska vara normal utmärks följande former:
- Svår hemofili : koagulationsaktivitet av den deficienta faktorn <1%; frekvent och allvarlig spontan organsblödning och långvarig blödning efter mindre skador observeras, vanligen inom det första året av livet. I de mest allvarliga formerna kan manifestationerna av hemofili uppenbaras från födseln, med allvarlig cerebral blödning.
- Måttlig hemofili : koagulationsaktiviteten hos den deficienta faktorn mellan 1% och 5%; Spontan blödning är sällsynt, men onormal blödning är möjlig efter minimal trauma.
- Mild hemofili : koagulationsaktivitet av den deficienta faktorn> 5%; Spontan blödning är vanligtvis frånvarande. Överdriven blödning kan förekomma hos dessa patienter efter svårt trauma, kirurgi eller tandutdrag.
Sjukdomen är allvarlig inom samma familj; hemofili A och B manifesterar sig med samma kliniska former (mild, måttlig och svår) och med samma hemorragiska symtom.
Ofta är det första symptomet som åtföljer blödning smärta. Muskulära hematomer manifesterar sig som en svullnad av hård eller träkonsistens, med mycket intens ömhet; Den hud som överhänger det drabbade området är vanligtvis varm, rodnad och sen, det kan visa tecken på en outcropping ekchymos. Vidare kan beroende på distriktet också ischemiska fenomen och parestesi förekomma.
Andra patienter kan ha oförklarliga hudskador, inklusive petechiae (små intradermala eller mukosala blödningar), purpura, ekchymoser (blåmärken) eller telangiectasier (små dilaterade kärl, synliga på huden eller slemhinnorna). Subkutana hematomer är vanligtvis mycket stora och mörkt röda i färg; Den överliggande huden är spänd.
När det gäller slimhinnorna är det dessutom ofta blödningar i munhålan (tunga, kindar och tandkött) följaktligen också små traumor orsakade av tandborsten, användningen av tandvals eller ofrivilligt bett. mindre frekvent är blödningen och blödningen i mag-tarmkanalen.
Menstruationsflödet kan vara rikligt eller långvarigt (menorrhagia). Allvarlig och upprepad extern blödning (som epistaxis) kan orsaka anemi.
Hemofili kan predisponera för olika komplikationer. Kronisk eller återkommande intraartikulär blödning (hemartros) kan leda till synovit och artropati; Dessa förhållanden, om de försummas eller behandlas otillräckligt, kan orsaka motorfel, styvhet, deformation av lederna och funktionell begränsning.
Blödning vid tungan kan orsaka en potentiellt dödlig andningssvårighet.
Diagnosen fastställs genom patientens kliniska och familjehistoria och utförandet av vissa laboratorietester. Resultatet av dessa test avslöjar vanligen en ökning av tiden som tas för att koagulera blodet. Hemofiliens typ och svårighetsgrad definieras av den specifika dosen av faktor VIII och IX. Differentiell diagnos innefattar von Willebrands sjukdom och andra koagulationsavvikelser.
Behandlingen av hemofili inbegriper ersättningsbehandling med den defekta koagulationsfaktorn, av plasma-ursprung eller erhållet med genteknik (rekombinant) tekniker; Denna faktor administreras om akut blödning misstänks eller förhindrar hemorragisk episod (t.ex. före operation).
