hälsa hos den nyfödda

Leporino läpp

genera

Den klyvda läppen, även känd som cheiloschisis eller klyvläpp, är en medfödd missbildning som påverkar överläppen och bestämmer närvaron av en eller två sprickor av varierande storlek.

I allmänhet är labbroleporino förknippat med en annan medfödd missbildning av ansiktet: den så kallade cleft palaten.

De exakta orsakerna till spalt läpp är okända. Enligt de mest tillförlitliga hypoteserna skulle tillståndet bero på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.

Närvaron av klyftan kan leda till svårigheter med att suga morsmjölk och äta, tala problem och tandproblem.

Klyftan är en missbildning som kan identifieras redan före födseln, med hjälp av en normal ultraljudsundersökning av fostret i utero.

Diagnosen vid födseln är praktiskt taget omedelbar och bygger i allmänhet på en enkel fysisk undersökning.

För närvarande är klyftläppen ett behandlingsbart tillstånd med utmärkt resultat. Huvudbehandlingen är kirurgisk och består i att stänga eller sprickorna på överläppen.

Vad är klyftan?

Klyftan är en medfödd missbildning - som tillhör kategorin oro-ansikts klyftor - som kännetecknas av närvaron av en eller två sprickor vid överläppsnivån .

Storleken och utsträckningen av sprickorna, som skiljer klyftan, kan variera från individ till ämne: hos vissa individer kan sprickan eller sprickorna vara begränsade till överläppen och till en del av den överliggande huden; i andra ämnen kan splittringen eller sprickorna emellertid sträcka sig från överläppen till golvet i en eller båda näsborrarna.

Medicinsk betydelse av klyv och ansiktsskikt

Ordet schisi är synonymt med avstånd . I medicinen indikerar denna term närvaron på ett anatomiskt organ av en vävnadsfissur längs medianlinjen, följd av ett svetsfel.

Klyftan är typiskt ett medfödd tillstånd (dvs. närvarande sedan födseln). Sålunda sker svetsfelet, vilket leder till utseendet av vävnadssprickning, under embryonisk utveckling.

De oro-facial klyftorna är en grupp av missbildningar som involverar närvaro, på munnen eller på ansiktet, av en spricka eller vävnadsavstånd av variabel amplitud.

Fenomen av oro-facial klyft kan påverka gommen (klyft gommen), överläppen (kluven läpp), öron, ögon, näsa och panna.

LEPORINO LIPS, PALATOSCHISI OCH LABIOPALATOSCHISI

Klyftans läpp kan förekomma ensamt eller i samverkan med en annan ganska vanlig och känd oro-ansikts klyft: den så kallade kluven gommen . Cleft gommen presenterar en spricka i den mjuka gommen eller hårda gommen, som kan sträcka sig till näshålorna.

Föreningen mellan klyvlapp och klyftpalats är ett ganska vanligt sjukdomstillstånd, vilket kallas klyftig läpp och gommen .

SYNONYMER AV LIPLION

Den klyvda läppen är också känd som klyvad eller klyvad läpp .

Epidemiology

I den så kallade västvärlden påverkar klyftan, som är associerad med klyftpalats, 1-2 nyfödda varje 1000 nyfödda.

I viktiga länder som Förenade kungariket eller USA är det den vanligaste medfödda fysiska missbildningen.

Klyftans läpp är mer utbredd i manpopulationen: Enligt olika statistiska studier borde de nyfödda männen med klyftad lip vara minst dubbla de nyfödda kvinnorna.

Klyftans läpp - och mer generellt alla former av oro-ansikts klyftor - är mer utbredd i asiatiska populationer, kaukasiska vita och så kallade indianer, medan de är ovanliga bland afrikaner och afroamerikaner.

Ursprung av termen LAPPRO LEPORINO

Uttrycket "klyftig läpp" hänvisar till likheten mellan munnen hos människor med klyftad läpp och munnen på harar och kaniner.

Även om dess användning är mycket vanligt, måste beteckningen i fråga betraktas som offensiv och nedsättande.

orsaker

Hos människor bildar läpparna mellan den fjärde och sjunde veckan av fosterutveckling ; de är resultatet av en process som ser framtida vävnader syftar till att växa från ansiktets sidor till mitten av den senare och svetsas samman när de nås.

Därför representerar bildandet av läpparna - liksom de andra strukturerna som finns i mitten av ansiktet (näsa, palats etc.) - det sista steget i den embryonala processen för att skapa ansiktet.

Hos människor med klyvad läpp måste svetsning av vävnader som kommer från huvudets sidor ge upphov till läpparna, inte hända eller förekommer felaktigt. Underlåtenhet att svetsa de tidigare nämnda vävnaderna lämnar en spricka, vilket är den karakteristiska sprickbildning som finns på överläppen hos personer med klyvad läpp.

VAD ÄR LEPORINO LIP?

De exakta orsakerna till kluven läpp är fortfarande oklara, för att inte säga okänt.

Enligt de mest tillförlitliga teorierna för forskare skulle den ifrågavarande missbildningen bero på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer .

När det gäller genetiska faktorer tror forskare att klyftan i åtminstone delvis kan bero på en eller flera DNA-mutationer / anomalier, som sker kort efter befruktningen (därför i de första stunderna av embryonisk utveckling). Studier utförda i detta avseende har visat att i människa genomet finns gener (kort men signifikanta DNA-sekvenser), vars förändring (på grund av exempelvis en mutation) är ansvarig för en felaktig utveckling av ansiktsegenskaper (inklusive läppar) .

När det gäller miljöfaktorer tror forskare att vissa beteenden eller förhållanden hos moderen under graviditeten kan äventyra den normala utvecklingen av läppbildningsförfarandena. Bland moderns beteenden och förhållanden som skulle kunna spela en roll på utseende av klyftans läpp är:

  • Rökning . I det avseendet talar siffrorna för sig själva: Barn med klyftad läpp eller annan klyftig klyft, som föddes till rökare för kvinnor, är mer än barn med samma missbildningar som är födda av rökfria kvinnor. På grundval av denna observation konstaterade experterna att kvinnor som röker under graviditeten har en större tendens att föda barn med en klyftig läpp än icke-rökare kvinnor.
  • Använd vissa droger . Bland de inkriminerade läkemedlen noteras vi: antiepileptika / antikonvulsiva medel (valproinsyra, tapiramat etc.), läkemedlen för akne baserat på accutan och metotrexat.

    På antiepileptiska / antikonvulsiva medel är det värt att lägga till att de antaganden som anses vara farligaste är de som inträffar under graviditetens första trimester.

  • Diabetes . Statistiska studier har visat att kvinnor med diabetes är mer benägna än icke-diabetiska kvinnor för att föda barn med klyftig läpp.
  • Dricker alkohol . Detsamma gäller för rökning.
  • Fetma Bland överviktiga kvinnor under graviditeten observerades forskare en större benägenhet att ge barnen en klyftig läpp;
  • Avancerad ålder . Den gravida kvinnans avancerade ålder är ett tillstånd som i allmänhet är förenat med en större sannolikhet för genetiska defekter som påverkar fostret.
  • Folsyrabrist .

Riskfaktorer för klyftig läpp (från moderns synvinkel):

  • Rökning och / eller drickande alkohol under graviditeten;
  • Lider av diabetes under graviditeten
  • Fetma under graviditeten
  • Folsyrabrist under graviditeten
  • Avancerad ålder
  • Tar droger mot epilepsi

Några av generna med en möjlig roll på klyftans utseende:

  • CLPTM1
  • GAD1
  • IRF6
  • BMP4
  • TBX22
  • PDGFC
  • AXIN2
  • FGFR1

Är det en arvelig situation?

Tidigare, efter att ha märkt en återkomst av klyftlipan i vissa familjekärnor, utvecklade vissa forskare hypotesen att klyftan i vissa fall kan ha ett ärftligt ursprung.

Efterföljande undersökningar, som syftar till att bevisa den ovan nämnda hypotesen, har dock misslyckats. Därför har experterna kasserat tanken att en del arvelig komponent kan påverka utvecklingen av klyftans läpp.

Symtom, tecken och komplikationer

De typiska symptomen på klyvtapp består av:

  • Svårighet att suga morsmjölk och äta . I människa är läpparna i munnen grundläggande för att suga mjölken från mamman, under de första åren av livet och att ta mat på ett senare stadium.

    En missbildning som klyftan gör det svårt att suga mjölk från moderns bröst, hos spädbarn och att ta mat i äldre obehandlade barn.

  • Talproblem . Människor med klyvtappar tenderar att uttrycka sig på ett oklart sätt och därför ha olika svårigheter att relatera till andra.

    Dessutom, när de åldras, har de en tendens att utveckla en nasal röst.

  • Tänder problem . De som lider av klyfta läppar utvecklar ofta en anomalös tandvård, felaktig och lätt utsatt för karies.

LEPORINO LIP ASSOCIERAD MED PALATOSCHISI: SYMPTOMER

Förutom de svårigheter och problem som diskuterats ovan klagar personer med klyftig läpp och klyftpalats (kluven läpp och gommen) också om återkommande infektioner i mellanörat ( otitis ). Antagandet av otit beror på den sprickbildning som finns på gommen, typisk för klyftgommen. Faktum är att den här sprickningen är ansvarig för en deformation av Eustachian-röret, så att mellanörat i klyftgommen har en tendens att ackumulera vätska inuti den.

Den onormala ackumuleringen av vätska i mellanöret främjar bakteriell proliferation och därmed utseendet av otit.

Underlåtenhet att behandla otitis leder i det långa loppet till hörselnedsättning, ibland till och med mycket tydligt.

diagnos

Under en tid har det varit möjligheten att diagnostisera klyftläppen före det drabbade ämnets födelse ( prenatal diagnos ), genom en enkel ultraljud av fostret i utero ( prenatal ultraljud ).

Om av misstaget av någon anledning flydde missbildningen de som utför prenatal ultraljudsskanning (så prenataldiagnosen inte ägde rum), är diagnosen klyvläpp lätt etablerad strax efter födseln, med en enkel fysisk undersökning . Avvikelserna på överläppen är faktiskt tydliga från livets första ögonblick.

terapi

Behandlingen av klyftläppen innefattar kirurgiska ingrepp och medicinska terapier som syftar till att förbättra symtomatologin (därför svårigheterna att tala, suga på mors mjölk, etc.).

KIRURGI

Under livstiden måste patienter med klyvtappar genomgå åtminstone ett par kirurgiska ingrepp

Den första operationen sker vanligtvis mellan 2: a och 3: e månadens liv - alltså ganska tidigt - och innebär att sprickorna stängs på överläppen .

Det bör noteras att kirurgerna utför kirurgi i två sessioner om åtskillnad är sju dagar från varandra om det finns två sprickor.

De efterföljande ingreppen sker när patienten är tonåring och har ett övervägande estetiskt syfte, eftersom de syftar till att göra överkäslans utseende och den del av huden mellan överläppen och näsan så vanliga som möjligt.

Antalet kirurgiska åtgärder som en person med klyvklapp måste genomgå beror huvudsakligen på svårighetsgraden av missbildningen. Det innebär att ju mer den labiala anomali är svår, desto mer är det troligt att flera operationer behövs.

Viktig anmärkning : Läkarna är överens om att för att få goda resultat från den första operationen måste den senare praktiseras inom det första levnadsåret.

Medicinska terapier

De medicinska terapierna som genomförs vid klyvläpp innefattar tandvård, behandling och förebyggande av otit (om tillståndet är förknippat med klyftpalats), en terapi inriktade på att förbättra tal- och talförmåga etc.

VAD SPESIALISTER GÖR LEPORINO LIP?

Behandlingen av klyftläppen involverar ett team av specialister, som arbetar nära varandra för ett gemensamt syfte: patientens bästa.

Bland de professionella siffrorna som generellt handlar om ämnen med klyvtappar ingår:

  • Plastikkirurg. Han är specialist ansvarig för bedömningen av den labiella missbildningen och som upprättar den mest lämpliga kirurgiska behandlingen.
  • Oral kirurg (eller odontostomatolog). Det är specialist som tillsammans med kosmetisk kirurg ger reparation av den missformade läppen, med det slutliga målet att eliminera eller åtminstone avsevärt minska svårigheterna att äta.
  • Ortodontist. Han är den specialist som ansvarar för att tänderna får ett normalt utseende.
  • Tandläkaren. Det är den professionella som tar hand om karies, för att bevara tänderna.
  • Prostodontisten. Det är specialist som skapar dentala proteser för de patienter med klyftig läpp som utvecklar mycket allvarliga tandproblem.
  • Talterapeuten. Han är experten som har till uppgift att förbättra språkkunskaper.
  • Psykologen. Det är siffran som har till uppgift att relatera till patientens familj, för att förstå vad stämningen för hela familjenheten är.

I närvaro av kluven läpp och gommen, innehåller specialisten, som följer patienterna, också otolaryngologen. Den sistnämnda har till uppgift att bedöma omfattningen av öronproblem och hitta ett förebyggande medel mot otitisepisoder.

prognos

Tack vare moderna kirurgiska tekniker presenterar klyftan idag en prognos, i de flesta fall gynnsamma.

Faktum är att skarpa läppbehandlingar garanterar utmärkta resultat, även om de varar i flera år, så att många patienter i slutet av behandlingen tenderar att ha ett vanligt ansikte, att tala tydligt och att mata sig tillräckligt och utan problem.

förebyggande

Så länge dess utlösande orsaker inte är klara, kommer klyftan att förbli ett omöjligt tillstånd för att förhindra.

VAD kan du göra?

För att minska risken att födda ett barn med en klyftläpp, rekommenderar läkare gravida kvinnor att kontrollera förmodade miljöfaktorer. Därför rekommenderar de att de inte röker, kontrollerar kroppsvikt, övervakar blodsockret och undviker intag av de läkemedel som är förknippade med uppkomsten av klyftläppen (antikonvulsiva medel, anti-aknebaserad accutan etc.).