definition
Osteopetros är en grupp av sällsynta genetiska sjukdomar som påverkar skelettet.
Dessa patologiska förhållanden kännetecknas i synnerhet av en ökning av bentätheten (framgår av röntgenbilder), orsakad av en defekt i utvecklingen av osteoklaster (celler som normalt är tilldelade för osteolys, dvs för avlägsnande av åldrad eller skadad benvävnad) .
Trots bildandet av överflödigt ben tenderar personer med osteopetros att ha mer bräckliga ben än normalt.
Osteopetros kan ärftas på ett autosomalt recessivt, dominant eller X-länkt sätt. I ca 70% av fallen är det möjligt att identifiera specifika patogenetiska avvikelser som förklarar sjukdomsuppkomsten.
Vanliga symptom och tecken *
- anemi
- Benvärk
- Gemensamma smärtor
- Smärta av tillväxt
- Muskelsmärtor
- hepatomegali
- Benfrakturer
- hörselnedsättning
- hypokalcemi
- pancytopeni
- parestesi
- trombocytopeni
- Minskad vision
- Tillväxtfördröjning
- Mental retardation
- skolios
- syndaktyli
- splenomegali
- Trötthet med spasmer (spasmofili)
Ytterligare indikationer
Osteopetros är också kallad sjukdomen hos "marmorben" och visar mycket varierande kliniska bilder. I vissa fall är uppkomsten neonatal och involverar komplikationer genom livet. vid andra tillfällen uppstår symtom som börjar i sen barndom eller under tonåren.
Minskad osteoklastaktivitet kan leda till benosplastitet, osteomyelit, långsam tillväxt, kort statur, anemi, kompressionsneuropati, hypokalcemi, tetankonvulsioner och pankytopeni.
De allvarligaste formerna av osteopetros är dödliga redan i spädbarn på grund av benmärgshypoplasi, medan milda karakteriseras av en normal förväntan, men livskvaliteten kan äventyras på grund av återkommande spontana frakturer (på grund av dåliga skelettets kvalitet) och mottaglighet för infektioner (eftersom benmärgen inte utvecklas normalt).
Några sällsynta varianter av osteopetros kan också innebära neurologiska störningar (blindhet, dövhet och kranialnervalalys), intellektuellt underskott, immunförsvarets involvering eller renal tubulär acidos.
Diagnosen är baserad på klinisk och radiografisk utvärdering; I röntgenstrålar förefaller benen hos de drabbade tyngre än normalt.
Osteopetros. Den intensiva vita färgen indikerar en markerad täthet av burkarna. Förekomst av dysplasi hos båda huvud och femorala halsar. Benmärgshålan har ersatts av ben.
Behandlingen måste differentieras från myelofibros, Pagets sjukdom, blyförgiftning och vissa neoplasmer, inklusive lymfom och osteoblastiska metastaser. Om den genetiska defekten som är ansvarig för sjukdomen inom familjen är känd kan prenatal diagnos också utföras.
För närvarande finns det ingen definitiv terapi för osteopetros därför är behandlingen huvudsakligen symptomatisk. Ibland kan hematopoietisk stamcellstransplantation försökas.
