definition
Porphyrias är en grupp metaboliska sjukdomar, kännetecknas av brist på ett av enzymerna som är involverade i EME-biosyntes.
EME-gruppen (eller hematin) ingår i hemoglobin-, myoglobin- och cytokrommolekylerna och kan binda syre och andra föreningar.
I närvaro av porfyri finns ackumulering av EME-prekursorer med toxiska effekter.
Beroende på den närvarande enzymatiska defekten sker deponeringen av dessa ämnen på olika ställen (såsom lever och benmärg).
I de flesta fall är porphyrias ärftliga sjukdomar, orsakade av mutationer i generna som kodar för enzymer i EMS biosyntetiska vägen. Sändning kan ske med ett autosomalt dominantmönster (det är tillräckligt att erva en förändrad kopia av genen från en av föräldrarna för att manifestera sjukdomen) eller autosomal recessiv (det är nödvändigt att ärva två ändrade kopior av genen från båda föräldrarna).
De kliniska tecknen på porfyri uppträder vanligen vid vuxen ålder, men i vissa fall kan de börja under barndomen.
De viktigaste kliniska manifestationerna är av två typer: neuroviscerala förändringar (egenskaper hos akuta porfyri) och ljuskänslighet i områden som utsätts för solen (typiskt för kutana porfyrier).
Vanliga symptom och tecken *
- aggressivitet
- hallucinationer
- apati
- arytmi
- asteni
- bubblor
- Suicidalt beteende
- konjunktivit
- kramper
- depression
- Hudfärgning
- dyspné
- Buksmärtor
- Muskelsmärtor
- ödem
- erytem
- Hud erosion
- feber
- Fotofobia
- sömnlöshet
- hyperestesi
- hypertoni
- hypertrikos
- hyponatremi
- Ryggvärk
- huvudvärk
- illamående
- nervositet
- Ögon rodnad
- parestesi
- klåda
- Urinretention
- Trötthet med spasmer (spasmofili)
- förstoppning
- svettning
- Spastisk tetrapares
- tetraplegi
- Hudsår
- Mörk urin
- blåsor
- kräkningar
Ytterligare indikationer
Porfyrierna kan klassificeras i två grupper:
- Akut : de kännetecknas av abdominalt och / eller neurologiskt engagemang De vanligaste symptomen på dessa former är muskelsmärta, feber, asteni, sömnlöshet, ökade vita blodkroppar (leukocytos), takykardi och högt blodtryck. Vidare kan intermittenta attacker av buksmärta uppstå, ofta associerade med illamående, kräkningar och förstoppning. Dessa episoder utlöses typiskt av droger och andra exogena faktorer (till exempel fasta, alkoholintag, exponering för organiska lösningsmedel, infektioner och stress). Neurologiska och psykologiska symtom kan också förekomma vid akut porfyri, såsom förlust av känslighet (hyperestesi och parestesi), motorisk neuropati, irritabilitet, muskelsvaghet, känslomässig instabilitet och konvulsioner. Kriser utvecklas över timmar eller dagar och kan ta upp till flera veckor.
- Kutan : Dessa former förekommer med uteslutande hudsymptom i de fotoexponerade områdena (som ansikte, nacke och rygg på händerna) eller utsätts för trauma. Dessa manifestationer kan förvärras av alkoholintag, östrogen-, hepatit C-virusinfektion och exponering för halogenerade kolväten. Hudporfyri har en tendens att framstå som en intermittent patologi, med en relativt konstant produktion av fototoxiska porfyriner i levern eller benmärgen. Dessa molekyler ackumuleras i huden och, efter exponering för solljus, genererar cytotoxiska radikaler som orsakar kutana manifestationer, inklusive ljuskänslighet, bildning av blåsor, bräcklig hud och bullousutbrott.
En onormal urinfärg (röd eller brunaktig röd) kan förekomma i symptomatiska faser hos alla porfyrier (med undantag av erytropoietisk protoporfyri och porfyri på grund av ALAD-brist). detta tecken beror på oxidationen av porfyriner och / eller porfyobilinogen (PBG).
Diagnosen är baserad på urin eller hematisk dosering av porfyriner och deras prekursorer. Vidare är det möjligt att genomföra genetisk analys, undersöka de mutationer som är ansvariga för de berörda generna.
När det gäller terapeutiska alternativ är specifika ingrepp möjliga för varje typ av porfyri. För akuta attacker bör perfusion av hem och / eller dextros utföras omedelbart. Hudutslag behandlas med flebotomi och / eller klorokin i små doser. I vissa fall rekommenderas benmärgstransplantation.
Prognosen beror på typen av porfyri.
