Relaterade artiklar: Macrocephaly
definition
Makrocefali är ett tillstånd som kännetecknas av en ökning av huvudomkretsen jämfört med normala värden för kön och ålder.
Denna anomali kan belysas hos nyfödda och kan signalera olika sjukdomar som uppstår under embryonisk utveckling eller under de första åren av livet.
Makrocefali kan i synnerhet finnas i närvaro av hydrocephalus och megaloencefali (överdriven ökning av encefalmassan). I sin tur kan dessa patologiska tillstånd härröra från dysfunktioner i hjärnkretsen, förändringar i cerebrospinalvätska, arrestering av neuronal migration och lissensfali.
De vanligaste orsakerna till neonatal makrocefali är hydrocefalus på grund av medfödda missbildningar och infektioner som kontraheras i livmodern (till exempel toxoplasmos, rubella och cytomegalovirus) eller perinatal period, såsom viral eller bakteriell meningit.
Under de första månaderna av livet kan tillståndet bero på abnormiteter i skelettsystemet (till exempel achondroplasi, Pagets sjukdom eller ofullständig osteogenes) och rymdupptagande intrakraniella skador (t.ex. blödningar, subderala hematom och hjärntumörer).
Makrocefali kan också uppstå på grund av metabolisk dysfunktion, berusning (t.ex. exponering mot vissa droger eller fosteralkoholsyndrom), lagringssjukdomar (såsom mukopolysackaridos) eller specifika genetiska defekter (t.ex. Simpson-Golabi-Behmel syndrom, syndrom av Alexander och Jouberts syndrom). Makrocefali kan också associeras med neurofibromatos, tuberös skleros och progeri.
Möjliga orsaker * av makrocefalier
- akondroplasi
- artros
- Cerebral blödning
- encefalit
- Pagets sjukdom
- neurofibromatos
- Otillräcklig osteogenes
- progeria
- röda hund
- Feto-alkohol syndrom
- toxoplasmos
- Zika-virus
