Relaterade artiklar: Pagets sjukdom
definition
Pagets bottsjukdom är en kronisk patologi av skelettet, som kännetecknas av accelererad och oordnad benomsättning. Det följer att vissa skelettområden blir metaboliskt hyperaktiva och rikligt vaskulära, så den normala benmatrisen ersätts med ett nytt ben som inte är tillräckligt mineraliserat, försvagat och utsatt för frakturer. Den nybildade benburken ökar gradvis i volymen, minskar biomekanisk effektivitet och belastningsbeständighet, med effekter även på angränsande strukturer (t.ex. komprimerad neuropati och artros).
Den exakta orsaken till Pagets bensjukdom är fortfarande okänd, även om det inte kan uteslutas att sjukdomsgenerationen kan vara multifaktoriell. Risken att patologin uppstår är relaterad till ökningen i ålder: det diagnostiseras sällan hos personer under 40 år. Vidare är flera genetiska abnormiteter, såsom mutationer i Sequestrum 1-genen (kromosom 6), associerade med Pagets sjukdom.
Vanliga symptom och tecken *
- tinnitus
- asteni
- Njurstenar
- Nacksmärta
- Knäsmärta
- Höftsmärta
- Benvärk
- Gemensamma smärtor
- Muskelsmärtor
- Benfrakturer
- hyperkalcemi
- hörselnedsättning
- macrocephaly
- Ryggvärk
- huvudvärk
- paraplegi
- parestesi
- Spinal stenos
- Spastisk tetrapares
- Bensvullnad
- yrsel
Ytterligare indikationer
Sjukdomen kan vara asymptomatisk under en lång tid, för att sedan orsaka gradvis inbrott av smärta, ledstyvhet, försvagning, skelettdeformationer (utvidgning av de involverade segmenten, böjning av benen etc.) och ökad risk för fraktur. Benvärk är matt, djupt och närvarande för det mesta. I vissa fall kan hudtemperaturen öka i områden där sjukdomen är aktiv.
Pagets sjukdom är typiskt lokaliserad och påverkar endast en eller några ben (i motsats till osteoporos). Det kan påverka alla ben, men påverkar oftast bäcken, lårbenet, skalle, tibia, ryggkotor, nyckelben och humerus.
Andra symtom beror på det drabbade benet och kan innefatta benfrakturer, bockning av långben, artros och komprimering av nerver, leder och andra strukturer. Om kraniet är inblandat kan huvudvärk och hörselskador (hörselnedsättning och tinnitus) uppstå. Vidare kan synliga deformiteter uppstå, inklusive framkallarnas främre drag och utvidgningen av skallenbenen. Över tiden kan neurologiska, hjärt-, metaboliska eller reumatologiska komplikationer uppstå. Vissa kardiovaskulära sjukdomar, såsom ventrikulär hypertrofi och hjärtsvikt, kan bero på Pagets sjukdom med involvering av skelett överstigande 15%.
Hos vissa patienter kan ökad benbildning och kalciumbehov leda till sekundär hyperparathyroidism. Sällan utvecklas en sarkomatisk degeneration (malign tumör i benet). I de flesta fall utvecklas Pagets bensjukdom långsamt, även om stabilitetsperioder kan alternera med perioder med snabb progression.
För närvarande, tidig diagnos och läkemedelsterapi, särskilt om de tillämpas innan komplikationer uppstår, tillåter sjukdomen att kontrolleras effektivt. Typiskt definieras diagnosen med en radiologisk undersökning eller en rutinmässig biokemisk utvärdering. Benscintigrafi bestämmer graden av beninverkan, medan benbiopsi endast är nödvändig om en osteosarkom misstänks. Pagets sjukdomsbehandling innefattar symptomatiska åtgärder och läkemedel, vanligtvis bisfosfonater.
