Relaterade artiklar: Myasthenia gravis
definition
Myasthenia Gravis är en autoimmun neuromuskulär sjukdom; det innefattar nerver, muskler och immunförsvar. Vid patologins botten finns en autoimmun reaktion som stör störningen av nervsignaler från nerverna till musklerna. Mer specifikt är myasthenia gravis kopplad till avvikande framställning av autoantikroppar (autoAc), som är antikroppar som istället för att verka mot ett externt medel för defensiva ändamål riktas mot en del av vår kropp. I myasthenia gravis riktas den vanligaste typen av autoantikroppar mot postsynaptiska receptorer av neurotransmittorn acetylkolin (AChR). Anfallet av autoantikroppar vid nivån på motivplattan resulterar i en minskning av muskelns förmåga att sammandragas som ett resultat av nervpulsen.
De faktorer som utlöser det onormala immunsvaret är fortfarande okända, men en association med tymiska patologier (t ex tymisk hyperplasi och tymom), tyrotoxikos och andra autoimmuna störningar har hittats.
I myasthenia gravis kan andra typer av antikroppar ingripa, såsom anti-MuSK (anti-tyrosinreceptor-specifika muskelkinasantikroppar), medan det i vissa patienter med generaliserad myastheni är möjligt att inte hitta autoantikroppar i serum (seronegativa former). En ovanlig form är okular myastheni, som endast påverkar de extraokulära musklerna.
Myasthenia gravis är vanligare hos unga kvinnor, men kan förekomma i alla åldrar.
Vanliga symptom och tecken *
- Sänkning av rösten
- Respiratorisk acidos
- asteni
- Muskelatrofi
- blepharoptosis
- Språkproblem
- dysartri
- dysfagi
- dyspné
- Muskelsmärtor
- Muskelkollation
- Andnöd
- Benen trötta, tunga ben
- hyperkapni
- hypertoni
- svaghet
- Muskelhypotrofi
- leukopeni
- Ryggvärk
- Knut i halsen
- Misaligned eyes
- oftalmoplegi
- Spastisk tetrapares
- Dubbelsyn
- Suddig syn
- Nasal röst
Ytterligare indikationer
Myasthenia gravis kännetecknas av episoder av muskelsvaghet (svaghet) och utmattning. Muskelsvaghet förvärras med upprepad eller långvarig användning av vissa muskelgrupper och minskningar med vila, bara för att återfå på nya insatser. Störningen kan påverka vissa muskler i isolering, mestadels de okulära (okular myastheni) eller alla frivilliga muskler i allmänhet (generaliserad form). Frekventa symtom är sänkning av ögonlocket (ptosis), splittring av synen och försvagningen av musklerna i nacken, armar, händer och ben.
Smärta är vanligtvis inte ett karakteristiskt symptom på myasthenia gravis, men om nackmusklerna påverkas kan patienter uppleva ryggsmärta på grund av den ansträngning som krävs för att hålla huvudet upphöjt. Vissa patienter har förändringar i sin röst (ofta blir nasal), sväljningssvårigheter och en förändring i ansiktsuttryck.
Inblandning av de övre bröstmusklerna leder till allvarliga konsekvenser för andningsmekanismerna, och i vissa fall måste patienter tillgripa artificiell andning. När andningsorganen har börjat, kan andningsfel uppstå snabbt. Den myastheniska krisen, som manifesterar sig som en allvarlig generaliserad tetrapares eller en livshotande svaghet i andningsspiralerna, utgör en medicinsk nödsituation som kräver sjukhusvistelse och omedelbar behandling.
Diagnosen myasthenia gravis formuleras på basis av serumdoseringen av antikroppar mot acetylkolinreceptorn (AChR) och resultaten av elektromyografi (EMG) och av edrofonietestet (injiceras i muskeln, vilket möjliggör en snabb och övergående förbättring av symtom och visar utarmningen av neuromuskulär plack). Med tanke på den kända kopplingen mellan myastheni och tymuspatologi är det vidare nödvändigt att slutföra undersökningarna med CT och MR i thoraxen.
Behandling av myasthenia gravis inkluderar kolinesterashämmare och plasmaferes för att kontrollera symtom. Immunosuppressiva medel, kortikosteroider och i utvalda fall används tymektomi (kirurgisk avlägsnande av tymus) för att minska svårighetsgraden av immunreaktionsreaktionen och sakta ner sjukdomsförloppet.
