Malign hypertermi är ett patologiskt tillstånd, överfört av arv (dvs av föräldrar), vilket uppenbarar sig med en ökning av kroppstemperaturen och en massiv muskelkontraktion först efter att vissa narkosmedel tagits.
Men vad är de exakta genetiska-ärftliga egenskaperna hos denna konstiga sjukdom?
Utgående från platsen för den genetiska defekten ligger detta på kromosom 19 och exakt i genen som producerar ett protein som kallas ryanodinreceptor ( RYR1 ). Ryanodinreceptorn är en kalciumkanal som är typisk för skelett- och myokardiska muskelceller.
Mutationerna som kan orsaka illamående hypertermi för ryanodinreceptorgenen är olika: enligt de senaste studierna skulle de vara omkring 25.
När man sedan vänder sig till typen av genetisk patologi har malign hypertermi alla egenskaper hos en autosomal dominant arv sjukdom . Faktum är att det är tillräckligt att endast en allel av RYR1 är muterad - eftersom den muterade allelen dominerar över den friska - och endast en förälder som är kapabel att överföra mutationen, det är sjuk (NB-kön är inte viktigt).
Under sådana omständigheter (endast en muterad allel och en förälder som påverkas av illamående hypertermi) har varje barn en 50% chans att födas med samma patologi.
