Relaterade artiklar: Neurofibromatosis
definition
Neurofibromatos är en grupp av genetiska sjukdomar som är kopplade till tumörbildning i samband med perifera nerver (neurofibroma och schwannom).
Neurofibromatos kännetecknas av två huvudformer:
- Neurofibromatosis typ 1 (NF1): är den vanligaste formen, kännetecknad av neurokutan involvering och möjliga ortopediska, onkologiska och interna komplikationer. Genen som är ansvarig för typ 1-neurofibromatos ligger på kromosom 17q11.2.
- Neurofibromatosis typ 2 (NF2): Den är ansvarig för omkring 10% av fallen och uppträder vanligtvis med ett medfödd bilateralt akustiskt neurinom; de aberrationer som är ansvariga för sjukdomen involverar kromosom 22q11.
I cirka 30-50% av fallen uppträder mutationer eller deletioner som är ansvariga för neurofibromatos sporadiskt hos den drabbade individen (så att de inte är närvarande i andra släktingar). I den återstående delen av patienterna överförs sjukdomen på ett autosomalt dominant sätt.
Vanliga symptom och tecken *
- tinnitus
- tinnitus
- ataxi
- Ben Callus
- hjärtklappning
- kramper
- Epileptiska kriser
- Inlärningssvårigheter
- dysartri
- dyskalkyli
- Hudfärgning
- dysgrafi
- Buksmärtor
- Ömma ben
- hydrocefalus
- hypertoni
- hörselnedsättning
- hypestesi
- fräknar
- macrocephaly
- macules
- huvudvärk
- nystagmus
- knuta
- Korneal opacitet
- Plugged ears
- otalgia
- Förlust av samordning av rörelser
- Förlust av balans
- klåda
- Minskad vision
- Mental retardation
- skolios
- dåsighet
- yrsel
- Dubbelsyn
Ytterligare indikationer
Typ 1 neurofibromatos
Neurofibromatos typ 1 kännetecknas av utseendet på huden av många kaffemjölkfläckar (sex eller flera) före tre års ålder. Därefter uppträder neurofibroma i olika delar av kroppen, det vill säga tumörer av manteln av perifera nerver som verkar som kutan, subkutan eller plexiform lesioner .
Allvarligt fall av neurofibromatos typ 1: patient med högt antal neurofibromer. 2p2play / Shutterstock.com - Se andra Neurofibromatosis Foton
Vidare kan fräckor förekomma i hudveck (speciellt i axillan, ljummen och nacken). Sjukdomsutvecklingen är väldigt variabel: i vissa fall förekommer allvarliga manifestationer, såsom hjärntumörer, gliom (tumör i glialcellerna) i optiska nerven, Lisch nodules (iris lesioner), specifika skelettdefekter (inklusive dysplasier hos långben och skolios), epilepsi och binjurefokromocytom. Hos andra patienter kan inlärningsfördröjning och beteendestörningar observeras.
Typ 2 neurofibromatos
Neurofibromatosis typ 2 är vanligtvis svårare på grund av den konstanta närvaron av tumörer som påverkar akustisk nerv (neurinom) och bilaterala schwannomer (godartade neoplasmer av Schwann-celler). Dessa kan orsaka tinnitus, dövhet, yrsel, ataxi och andra neurologiska störningar. Vidare kan neoplasmer i hjärnan eller ryggmärgen uppträda (t.ex. meningiom och astrocytom). Dessutom utvecklar många patienter katarakt (kristallin opacitet) eller juvenil retinal hamartom.
Diagnos och behandling
Diagnosen av neurofibromatos baseras huvudsakligen på klinisk och familjehistoria. I riskfamiljer är det möjligt att utföra prenatal diagnos, genom amniocentes eller villocentes.
När det gäller behandlingen finns det inga specifika och resolutionsmetoder. Därför försöker vi ingripa för att kontrollera symptomen. Tumörer kan kirurgiskt avlägsnas och hanteras med strålbehandling och kemoterapi.
