Relaterade artiklar: Ichthyosis
definition
Ichthyosis är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av en defekt i processen att bilda och avlägsna (huddequamation) av celler från stratum corneum (det epidermis mest ytliga skiktet). Därför är huden torr, grov, täckt med vågar och med en stark tendens till hudutplantering.
Många ichthyos är ärftliga, andra förekommer i isolerad form. I vissa fall kan ichthyos vara ett första symptom på vissa systemiska sjukdomar, inklusive spetälska, hypotyroidism, lymfom och aids.
Vanliga symptom och tecken *
- ataxi
- Muskelatrofi och förlamning
- keratos
- Keratosis pilare
- kryptorkism
- Minskade svettningar
- ektropion
- erytem
- mjäll
- hörselnedsättning
- lagoftalmi
- Korneal opacitet
- Torr hud
- klåda
- Mental retardation
- Vågar på huden
- Grova och ogenomskinliga naglar
Ytterligare indikationer
Etiosen har varierande kliniska manifestationer: från generaliserad torr hud till närvaron av gråskalor och disfigurerande lameller. Desquamationen kan vara bra och lokaliserad, eller tjock och utbredd. Ibland kan det associeras med variabel hudinflammation.
Vulgig ichthyosis (icke-medfödd form) manifesteras av tunna, medelstora vågar på baksidan och på extremiteterna på extremiteterna. Det är ofta associerat med atopisk dermatit och keratospilare.
X-länkad ichthyosis är närvarande från födseln eller från de första månaderna av livet, med stora och mörka skalor som huvudsakligen ligger runt nacken och bagaget. Sjukdomen påverkar endast manliga ämnen (recessiv överföring är kopplad till X-kromosomen) och kan associeras med kryptorchidism och hornhinnans opacitet.
Den lamellära ichthyosen manifesterar sig också vid födseln, med den karakteristiska "barnkollodionen", det är ett glänsande membran som omsluter den nyfödda bestämda ectropionen (ögonlocketutjämning) och anomalier av aurikulär och nasekranden. Över tiden ger kolloden vägen till stora och grova vågar, fördelade över det mesta av kroppen och till palmer-plantarförtjockning.
Syndromisk ichthyosis har mycket varierande hudintegration och systemiska symtom. Exempel är Refsums sjukdom, som involverar ataxi, polyneurit och dövhet och Sjögren-Larsson syndrom associerad med muskelförlamning och mental retardation.
Möjliga komplikationer av ichthyosis inkluderar hudinfektioner, sepsis och flerversfallsfel.
Diagnosen är klinisk och stöds av diagnostiska undersökningar, såsom hudbiopsi. Behandlingen är symptomatisk och innefattar användning av mjukgörare, fuktgivare, krämer med keratolytisk verkan och ibland av orala retinoider (såsom akitretin och etretinat).
