genera
I medicinsk praxis är " mikrocitemia " en term som används för att indikera två olika förhållanden.
I synnerhet kan detta vara synonymt med:
- Mikrocytos : Hematologisk bild som kan hittas med blodprov, där röda blodkroppar är mindre än normen. Mikrokitemi antar därför en betydelse av kliniskt tecken och kan som sådan signalera närvaron av vissa sjukdomar och styra processen för att formulera den definitiva diagnosen av samma.
- β-THALASSEMIA eller MEDITERRANE ANEMIA : grupp av ärftliga hematologiska sjukdomar, där syntesen av beta-hemoglobinkedjor reduceras eller saknas. I denna situation antar mikrokemi den meningen med patologin .
vad
1. Mikrocytemi: Vad är mikrocytos?
Mikrocytmen som förstås som mikrocytos är ett tillstånd som kännetecknas av närvaron i det perifera blodet av röda blodkroppar av mindre storlek än normen.
Dessa mindre element definieras av olika synonymer, inklusive mikrocytiska erytrocyter och mikrocyter .
Närvaron av mikrocyter är ofta relaterad till anemi . I detta fall är förutom mikrocitemi den genomsnittliga koncentrationen av hemoglobin (Hb) som finns i de röda blodkropparna lägre och följaktligen reduceras blodets kapacitet att bära syre.
2. Mikrocytemi: definition av β-talassemi
Mikrocytemi (eller β-talassemi ) är en ärftlig blodproblem karakteriserad av:
- Minskad mängd röda blodkroppar jämfört med normen (därför kallas mikrokemi även medelhavsanemi).
- Defekter i syntesen av hemoglobin beta-kedjor (Hb) som leder till brist på syre i kroppen.
Störningen av sjukdomen, symtomen och konsekvenserna är väldigt variabel och beror i grunden på typen av genetisk defekt.
Ur klinisk synpunkt skiljer vi faktiskt 3 olika former av beta-talassemi:
- Thalassemia major (eller Cooleys sjukdom ): den är den mest allvarliga varianten; För att överleva måste patienten genomgå periodiska blodtransfusioner under hela sitt liv, förutom att ta specifika läkemedel. Denna form av beta-thalassemi uppträder vanligen inom 2 år;
- Intermediate thalassemia : det är en mindre svår form än den tidigare; det kan förbli latent eller manifestera sig på samma sätt som den stora varianten och behöver tillfälliga transfusioner;
- Thalassemia minor : Det är generellt asymptomatiskt, kräver ingen speciella behandlingar, men regelbundna kontroller av blodvärden.
Att veta
Thalassemierna (även kallade thalassemi syndromer ) utgör en heterogen grupp av ärftliga hemoglobinopatier, kännetecknad av den reducerade eller frånvarande syntesen av en eller flera av de fyra proteinkedjorna ( globiner ) som utgör hemoglobin . Man måste faktiskt komma ihåg att denna molekyl består av fyra underenheter: två alfa-kedjor och två betakedjor . På grundval av defekten skiljer vi därför α-thalassemier och β-thalassemier .
orsaker
1. Mikrocytemi: Vad orsakar mikrocytos?
Mikrokitemi kan orsakas av olika tillstånd.
I de flesta fall är cirkulerande mindre erytrocyter en indikation på:
- Förändringar som påverkar erytropoiesen (inklusive genetiska mutationer som är ansvariga för ärftlig mikrocytos).
- Defekt eller otillräcklig syntes av hemoglobin .
Mikrokitemien är ofta relaterad till järnbristanemier (eller järnbristanemier) och är frekvent i närvaro av thalassemi syndrom, inflammationer eller kroniska sjukdomar (som reumatoid artrit, Crohns sjukdom, nefropati, infektioner och vissa neoplasmer).
Läs mer: Mikrocytemi (mikrocytos) - Orsaker och möjliga konsekvenser »1. Mikrocytemi: Vad är orsakerna till β-talassemi?
Mikrocytemi är en form av talassemi orsakad av en minskad eller frånvarande syntes av beta-globinhemoglobinkedjor.
Konsekvenserna av denna dysfunktion kan sammanfattas som:
- Klinisk bild av mikrocytisk och hypokrom anemi ;
- Tidig förstörelse av röda blodkroppar ( hemolys ), med olika återfall i hela kroppen;
- Ineffektiv erytropoies av varierbar svårighetsgrad (benmärgen producerar små, bräckliga röda blodkroppar som är överallt fattiga i syre för att transporteras till vävnaderna).
Vid mikrocitemiens grund är det mycket heterogena genetiska avvikelser (punktmutationer, deletioner, etc.) på HBB-genen (11p15.5) som kodar för p-globiner . Dessa förändringar innefattar den dåliga (β +) eller frånvarande (β0) produktionen av beta-kedjor. Det resulterande hemoglobinet är skarpt och skadar det röda blodkroppsmembranet, vilket är otillräckligt för att utföra sin uppgift att transportera syre genom organismen och är sålunda förstörda.
Överföringen av mikrocytemi förekommer i ett autosomalt recessivt sätt, så bara ett barn vars föräldrar är båda bärare kan påverkas av sjukdomen.
För att lära sig mer: Thalassemia - Etiologi och klassificering »Symtom och komplikationer
1. Mikrocytemi: Vilka symptom har mikrocytos?
Beroende på orsaken som orsakade det, kan mikrocytemi - förstås som mikrocytos - manifestera sig i samband med mycket varierande symtom. I vissa fall är detta tillstånd nästan asymptomatiskt, andra gånger involverar det typiska anemi sjukdomar eller, igen, det korrelerar med en starkt ogiltig klinisk bild.
I de flesta fall bestäms symtomen på mikrocytemi av det faktum att storleken på röda blodkroppar i blodet minskar .
Detta leder till en minskning av syrgasstransporterna, vilket innebär oftare:
- Hudfärg (accentuerad speciellt på ansiktsnivå);
- Trötthet och svaghet;
- hjärtklappning;
- Låg kroppstemperatur;
- Förlust av aptit
- huvudvärk;
- yrsel;
- Spiklighet av naglar och hår;
- Andnöd.
När mikrocytemi är svår och de bakomliggande orsakerna inte behandlas på ett adekvat sätt kan olika komplikationer uppstå, såsom gulsot, tendens till blödning, hypoxi, hypotoni, splenomegali och hjärtproblem.
2. Mikrocytemi: hur uppträder p-talassemi?
Mikrokitemi (eller β-thalassemi) presenterar sig med mycket varierande kliniska tecken som beror, som förväntat, på allvaret av den genetiska aberrationen hos basen. De milda formerna av denna patologi kan vara nästan asymptomatiska, medan de mer allvarliga, som den stora varianten, innefattar:
- Progressiv pallor;
- trötthet;
- Muskelsvaghet;
- Långsam utveckling och gulsot i barnet;
- Benförändringar (förtjockning av skallen, utskjutande kindben, valgus knä och patologiska frakturer av långa ben);
- Anorexi (brist på aptit);
- Annullering av de allmänna villkoren
- Återkommande feberattacker;
- diarré;
- irritabilitet;
- Progressiv distension i buken (sekundär mot splenomegali och hepatomegali).
Mikrokitemien och terapierna som riktas till hanteringen av samma patologi predisponerar utvecklingen av olika komplikationer :
- Osteoporos : För att kompensera för bristen på röda blodkroppar, kommer benmärgen att sträva efter att producera mer. Denna reaktion resulterar i tendensen att bilda längre och mer bräckliga ben;
- Splenomegali : Likartad mekanism gäller mjälten som kommer att möta samma ansträngning för att förstöra bristfälliga eller skadade erytrocyter. Konsekvenserna är en utvidgning av organet som dessutom "distraheras" av andra funktioner, såsom att bidra till försvaret av organismen mot infektioner.
- Toxos : de frekventa blodtransfusionerna som involverar behandling av mikrokitemi i svår form, skapar en ackumulering av järn, med risk för skador på organ, såsom lever och hjärta.
Andra möjliga konsekvenser av mikrokemi inkluderar:
- Endokrina störningar och hormonella obalanser (inklusive hypothyroidism, parathyroid och binjurinsufficiens och diabetes mellitus);
- Cholelithiasis (som i sicklecellanemi);
- Hudår i nedre extremiteter på grund av kronisk venös insufficiens.
diagnos
Vilka tester kan diagnostisera mikrocytemi?
- Mikrocytos : Förekomsten av mikrositemi finns genom att genomgå ett blodprov, vilket särskilt utvärderar erytrocytindexen. I laboratorieanalysen är den mest användbara blodkemiparametern för att bestämma om röda blodkroppar är normala, för stora eller för små, den genomsnittliga korpuskulära volymen (MCV).
- Beta-thalassemi : Mikrocytemi, förstås som Medelhavsanemi, kan identifieras genom genetiska tester och blodprov. Den senare kommer särskilt att visa förekomsten av röda blodkroppar med oregelbundna, bräckliga, knappa dimensioner och mindre än normen.
behandling
1. Mikrocytemi: Hur behandlas mikrocytos?
Förvaltningen av mikrocytemi (mikrocytos) är olika beroende på orsakstypen och kan i allmänhet innefatta intag av järn- och vitamin C-tillskott, koständring och mer eller mindre återkommande blodtransfusioner . Ibland är störningen övergående och kräver ingen specifik terapeutisk ingrepp.
Läkemedlet för de patologier som är ansvariga för mikrocitemi bestämmer vanligen upplösningen av det kliniska tillståndet. Det bör dock noteras att vissa former av mikrocytos - som de som orsakas av thalassemier - är medfödda och därför inte kan botas. I vilket fall som helst kommer läkaren att kunna ge patienten råd om de bästa insatserna för att hantera deras tillstånd.
2. Mikrocytemi: vilken behandling ges för β-talassemi?
Behandlingen av mikrocytemi (beta-talassemi) innefattar olika tillvägagångssätt, inklusive:
- Blodtransfusioner : De är indicerade för att kompensera för brist på röda blodkroppar. I allmänhet innebär den stora varianten behandling med regelbundna blodtransfusioner (i genomsnitt en var 15: e dag i de mest allvarliga fallen), medan i mellanliggande mikrocytemi är några cykler tillräckliga när hemoglobinet är för lågt. Transfusioner orsakar emellertid en ackumulering av järn i kroppen vilket kan orsaka problem speciellt i hjärtat och leveren. För att förhindra denna skada är det nödvändigt att upprätta en kontinuerlig behandling med järnkelaterande läkemedel, som kan fälla och eliminera överskott av järn från kroppen.
- Splenektomi : Det är ett ingrepp som indikeras i det fall där mikrocitemien orsakar en allvarlig anemi eller utvidgningen av mjälten (splenomegali).
- Benmärg eller stamcellstransplantation från kompatibla donatorer : det är den enda "definitiva" terapin för Medelhavsanemi. Dock är risken att hitta en kompatibel givare begränsad (cirka 25%), utan att ta hänsyn till kontraindikationerna och riskerna med denna typ av ingrepp, inklusive organismens avvisning. Av dessa skäl är detta förfarande vanligtvis reserverat för sällsynta fall, i närvaro av personer som lider av en mycket allvarlig form av medelhavsanemi och med tillgängliga HLA-identiska familiedonatorer (bröder eller systrar till patienten).
Förutom specifika terapier ges stor vikt vid regelbunden övning av fysisk aktivitet och näring. Det kan särskilt vara användbart:
- Begränsa livsmedel rik på animaliskt ursprung och rik på järn, som lever, fläsk, nötkött, slaktbiprodukter och musslor;
- Följ med måltider med te för att minska järnabsorptionen.
- Konsumera mat rik på kalcium och D-vitamin, på grund av risken för osteoporos
- Ta folsyratillskott (för att öka produktionen av röda blodkroppar).
