definition
Epidermolysis bullosa är en kronisk sjukdom i huden och slemhinnorna.
Naturen hos denna dermatos är autoimmun, som kännetecknas av närvaron av autoantikroppar riktade mot vissa komponenter av kollagen närvarande i källarmembranet vid korsningen mellan dermis och epidermis. Denna interaktion är uppenbar på grund av uppkomsten av bullousa lesioner.
Epidermolysis bullosa kan vara:
- Förvärvad: förekommer generellt hos vuxna; det kan associeras med vissa reumatiska eller neoplastiska sjukdomar, såsom reumatoid artrit och Hodgkins lymfom. Utvecklingen av dermatos kan också kopplas till intaget av särskilda läkemedelsklasser.
- Ärftlig: det beror på en genetisk anomali som sänds på olika sätt; i sin tur kan denna form särskiljas som enkel (eller epidermolytisk), korsning och dystrophic.
Några bullous epidermolys presenterar en godartad utveckling och tenderar att spontan regression; andra är å andra sidan mycket allvarliga och potentiellt dödliga.
Se andra bilder Epidermolysis bullosa
Vanliga symptom och tecken *
- Oral aphthosis
- bubblor
- Brinner i munnen
- Utseende av rundiga blåsor i huden och slemhinnorna i ansikts- och / eller könsorganet
- dysfagi
- Hudsår
- Naglar med vertikala linjer
- blåsor
Ytterligare indikationer
Den kliniska presentationen av epidermolysis bullosa är variabel. I allmänhet orsakar störningen skörhet hos huden och slemhinnorna, med bildandet av bubblor, spontant (på uppenbarligen normal hud) eller efter mikrotraumor.
De vanligast drabbade områdena är armbågens, knä, anklar och skinkor. Bubblans innehåll är seröst eller blod.
Epidermolysis bullosa kan orsaka smärta och ärrbildning; graden av funktionshinder kan vara betydande, med tanke på att ofta händer och fötter påverkas. I vissa former observeras stora deepitialiserade områden (dvs. områden som saknar hudens ytliga skikt) och förändringar i nagelmorfologin (nageldimetrofi).
I vissa fall är okulär, oral eller könsorgansslemhinna involverad. Laryngeal och esophageal involvering kan innebära sväljningsstörningar (dysfagi) och matningsproblem.
Diagnosen är baserad på hudbiopsin och på sökandet efter vävnad och cirkulerande autoantikroppar riktade mot specifika antigener i den dermoepidermala korsningen (direkt och indirekt immunofluorescens).
Lesioner svarar dåligt på kortikosteroider. Milda bilder kan behandlas med kolchicin, men svårare epidermolys kan kräva behandling med ciklosporin eller systemisk immunosuppressiv terapi.
