definition
Rett syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar hur hjärnan utvecklas och påverkar nästan uteslutande tjejer. Efter födsel verkar många flickor med Rett syndrom utvecklas normalt, men ytliga symtom uppträder så tidigt som 6 månader.
orsaker
Rett syndrom är en genetisk störning som endast ärftas i några få fall. Faktum är att den genetiska mutationen som orsakar sjukdomen oftast sker spontant och slumpmässigt.
Eftersom män har en annan kromosomkombination än kvinnor, påverkas barn som påverkas av den genetiska mutationen som orsakar Rett syndrom på förödande sätt: många av dem dör före födseln eller tidigt i barndomen. ett mycket litet antal av dessa barn utvecklar det mindre allvarliga Rett syndromet. På samma sätt som de barn som berörs, lever dessa barn förmodligen till vuxen ålder, men har fortfarande risk för att utveckla beteendemässiga och hälsoproblem.
symtom
Barn med Rett-syndrom är vanligtvis födda efter en normal graviditetsperiod. Under de första sex månaderna av livet verkar många av dem växa och uppträda normalt; Efter denna period börjar symtomen och tecknen på Rett syndrom att dyka upp.
De mest uppenbara förändringarna uppträder vanligen omkring 12-18 månader, över en period av veckor eller månader. Symptom från Rett syndrom inkluderar:
- Långsam utveckling av hjärnan efter födseln. Normalt har barn med Rett syndrom ett mindre huvud, vilket blir uppenbart efter 6 månaders ålder. Under barnets tillväxt är det också en märkbar fördröjning i utvecklingen av andra delar av kroppen.
- Förlust av normala rörelser och samordning: förlusten av de vanligaste rörelseförmågorna (motoriska färdigheter) uppträder vanligen mellan 12 och 18 månader. De första tecknen innehåller ofta en minskning av handkontrollen och en minskning av möjligheten att krypa eller gå normalt. I början sker förlusten av dessa förmågor snabbt, så fortsätter den gradvis.
- Förlust av förmågan att kommunicera och tänka: Barn med Rett-syndrom börjar i allmänhet förlora förmågan att prata och kommunicera på andra sätt. De kan bli ointresserade gentemot andra, mot leksaker och deras miljö. Hos vissa barn är det snabba förändringar, till exempel den plötsliga förlusten av tal. Med tiden återvinns de flesta barn i ögonkontakt och utvecklar icke-verbala kommunikationsförmåga.
- Onormala rörelser i händerna: I sjukdomsprogressfasen utvecklar barn som drabbats av Rett syndrom ett visst sätt att röra sina händer, vilket inkluderar att vrida händerna, klämma dem, slå dem eller gnugga dem.
- Onormal ögonrörelse: barn med Rett syndrom tenderar att flytta sina ögon onormalt. Till exempel kan de stirra länge, blinka eller stänga ett öga åt gången.
- Andningsbesvär: som apné, hyperventilation, tvungen utgång av luft eller saliv. Dessa problem tenderar att uppstå under vakna timmar, men inte under sömnen.
- Irritabilitet: barn med Rett-syndrom blir särskilt agiterade och irriterade under odlingsperioden. Perioder av att gråta eller skrika kan uppstå plötsligt, vilket kan vara i timmar.
- Onormala beteenden: de kan inkludera plötsliga, konstiga ansiktsuttryck och långa attacker av skratt, skrik som uppenbarar sig utan uppenbar anledning, eller ens barn slickar i händerna eller tar hår eller kläder.
- Epileptiska attacker: De flesta barn med Rett syndrom upplever epileptiska anfall under sin livstid. Symtom varierar från person till person och kan variera från periodiska muskelspasmer till öppen epilepsi.
- Onormal böjning av ryggraden (skoliären).
- Oregelbunden hjärtrytm: Detta är ett allvarligt problem för många barn och vuxna med Rett syndrom, eftersom det äventyrar dem.
- förstoppning
Stages av Rett syndrom
Sjukdomen kan delas in i fyra steg:
- Steg I: symptomen är subtila och under denna första fasen, som börjar mellan 6 och 18 månader, är de ofta förbisedda. Barn kan visa mindre ögonkontakt och börja förlora intresse för leksaker. de kan också vara sent i sittande eller krypa.
- Steg II: Barn med Rett-syndrom löser gradvis mellan 12 och 4 år gradvis förmågan att tala och använda sina händer medvetet. Upprepade handrörelser, utan ett syfte, börjar dyka upp i detta skede. Vissa barn som drabbats av Retts sjukdom andas eller hyperventilat. De kan gråta eller skrika utan någon uppenbar anledning. Ofta blir det svårt för dem att gå på egen hand.
- Steg III: tertiärt stadium representerar sjukdomsplattan. Denna fas uppträder vanligen mellan 2 och 10 år, och kan vara i åratal. Trots att rörelseproblemen fortsätter kan beteendet förbättras. Ofta i detta skede gråter barn mindre och är ännu mindre irriterande. Det ökar ögonkontakt och användningen av händer och ögon för att kommunicera brukar förbättras i denna fas.
- Steg IV: Det sista steget i Rett syndrom präglas av nedsatt rörlighet, muskelsvaghet och utseende av skolios. Förmågan att förstå och kommunicera och manuell kompetens sjunker vanligtvis inte längre i detta skede. Faktum är att repetitiva handrörelser kan minska. Även om döden kan uppstå tidigt är medeltiden för personer med Rett-syndrom 50 år. Patienter behöver i allmänhet vård och hjälp under hela livet.
När det är nödvändigt att gå till läkaren
Eftersom symtomen på denna sjukdom är subtila i de tidiga stadierna är det nödvändigt att visa barnet för läkaren så fort du börjar märka fysiska problem eller beteendeförändringar som:
- Långsam tillväxt av huvudet eller andra delar av barnets kropp;
- Minskad samordning eller rörelseförändringar; såsom repetitiva huvudrörelser;
- Minskning av ögonkontakt eller förlust av intresse i normal spelaktivitet;
- Fördröjning i tal eller tidig förlust av talförmåga;
- Markerade beteendeproblem eller humörsvängningar;
- Tydlig förlust av steg som tidigare förvärvats inom motorfärdigheter.
Test och diagnos
Diagnosen Rett syndrom innefattar en serie noga observationer, allt från att bedöma barnets tillväxt och hans utveckling för att undersöka sin medicinska och familjehistoria. Barnet utsätts också för vissa tester för att kontrollera de övriga tillstånd som kan orsaka några av symtomen på sjukdomen (differentialdiagnos). Några av dessa villkor inkluderar:
- andra genetiska störningar
- autism
- cerebral pares
- syn eller hörselproblem
- epilepsi
- degenerativa störningar
- störningar i centrala nervsystemet som orsakas av trauma eller infektion
- prenatal hjärnskada
Vissa tester som används för diagnos av Rett syndrom innefattar:
- blod- och urintester
- test för att mäta hastigheten på impulser mellan nerverna
- bildbehandlingstester, t.ex. MR-skanning eller datortomografi
- hörselprov
- test för att kontrollera vyn
- test för att kontrollera hjärnaktivitet (elektroencefalogram).
Den behandlande läkaren kan också föreslå DNA-testet för att bekräfta Rett-syndromet. I allmänhet, om din läkare misstänker att det är Rett syndrom, kommer du att använda ett antal officiella diagnostiska kriterier.
Behandling av Rett syndrom
Behandlingen av sjukdomen involverar ett team-tillvägagångssätt som innefattar regelbundet medicinsk support, fysisk och professionell terapi och ordutbildning samt ett utnyttjande av sociala tjänster. Terapi måste bibehållas för livet.
Behandlingar som kan hjälpa barn och vuxna med Rett syndrom inkluderar:
- mediciner: de botar inte sjukdomen, men hjälper till att kontrollera några av symtomen och tecknen i samband med sjukdomen, såsom anfall och muskelstivhet;
- fysioterapi och talterapeut;
- näringsriktigt stöd: adekvat näring är oerhört viktigt både för normal tillväxt och för förbättring av mentala och sociala färdigheter. Vissa barn med Rett syndrom behöver ett högt kaloriintag och en välbalanserad diet. Andra behöver mata sig genom ett nasogastriskt rör eller direkt i magen (gastrostomi).
