Arnold-Chiari syndrom

genera

Arnold-Chiari syndrom är en samling tecken och symtom som orsakas av en sällsynt missbildning av den bakre kranialfossan; I de ämnen som påverkas är denna struktur inte särskilt utvecklad så att cerebellum lämnar (sticker ut) från sitt naturliga säte genom det occipitala hålet, som ligger vid basen av skallen.

Det finns fyra olika typer av Chiari-missbildningar; Parametern som särskiljer en typ från en annan är graden av utskjutning, varför andelen av cerebellärt material som är involverat. Typ I är minst svåra (ibland är det asymptomatiskt för livet), medan typ IV är den mest allvarliga; Men från livskvalitet är livskvaliteten kompromissad.

De symptom som karakteriserar Arnold-Chiari syndrom är många och varierar från huvudvärk till muskelsvaghet etc.

Hittills finns det inget botemedel som kan reparera cerebellär missbildning, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra, åtminstone delvis, symtomen.

Vad är Chiari missbildningen

Chiari-missbildningen, eller Arnold-Chiari-syndromet eller ännu mer helt enkelt Arnold-Chiari, är en strukturell förändring av cerebellum, kännetecknad av en nedåtgående rörelse, precis i riktning mot det occipitala hålet och ryggraden i delen basala cerebellära hemisfärer.

Med andra ord är det en cerebellarbråck, i vilken del av cerebellumet sticker ut från det occipitala hålet som invaderar ryggradskanalen.

VAD ÄR DET OCCITAL HOLE?

Det occipitala hålet, eller foramen magnum, är en stor öppning belägen i nedre delen av benets ben i benet. Detta hål förbinder ryggradskanalen med kranialhålan; utgående från det, i själva verket placeras den långsträckta margen och sedan ryggmärgen (fortsätter nedåt).

Fundamentell korsning för cirkulationen av cefalorachidianvätskan (eller sprit ), foramen magno är korsad av vertebrala artärer och av de främre och bakre ryggradarna.

Ursprung av namnet

Arnold-Chiari syndromet heter sitt namn från de två läkare som först beskrivit det, Julius Arnold och Hans Chiari.

Det ska inte förväxlas med Budd-Chiari syndrom, vilket är ett sjukligt tillstånd som påverkar levern.

orsaker

Baserat på svårighetsgraden av utstickningen och livets ögonblick där den härstammar kan Chiari-missbildningen delas in i 4 olika typer, identifierade av de första fyra romerska siffrorna (I, II, III och IV).

De två första typerna, jämfört med de andra två, är vanligare och mindre allvarliga; I själva verket är typ III och typ IV mycket sällsynta och oförenliga med livet.

TYP I CLEAR MALFORMATION

Chiari-missbildningen av typ I är asymptomatisk (dvs utan uppenbara symptom), åtminstone fram till barndomen eller sen ungdom.

Ursprungsorsaken finns i det reducerade kranialutrymmet: i dessa förhållanden tvingas en del av cerebellum (exakt den cerebellära tonsillen eller tonsillerna på undersidan), på grund av brist på utrymme, att glida in i det occipitala hålet och till ta ryggradskanalen.

Varning: flera personer med Chiari typ I missbildningar är bra och leder ett helt normalt liv. Detta beror på att cerebelläranomali inte är så svår att orsaka symtom eller störningar. Därför ignorerar sådana ämnen ofta deras tillstånd eller blir medveten om det med ren chans.

TYP II CLEAR MALFORMATION

Chiari-missbildningen av typ II är en medfödd sjukdom, det vill säga närvarande sedan födseln och alltid symtomatisk.

Jämfört med typ I, kännetecknas det av ett större utskjutande, vilket förutom de cerebellära tonsillerna också innefattar en del av cerebellumet (kallat cerebellar vermis ) och ett venöst kärl som är känt som Erofilos torvformiga .

Nästan alltid är typ II Arnold-Chiari associerad med en viss form av spina bifida kallad myelomeningocele .

Bland de olika konsekvenserna av denna missbildning noterar vi: spridningen av spritet strömmar genom det occipitala hålet (vilket leder till uppkomsten av ett tillstånd som kallas hydrocefalus ) och avbrottet av nervsignaleringen.

Ursprungligen hänvisade termen Arnold-Chiari endast till Arnold-Chiari typ II-syndromet. Nu används det vanligtvis för alla former av sjukdomen.

MALFORMATION AV TYPE III CLEARS

Före födseln orsakar typ III Chiari-missbildningen allvarliga neurologiska problem, så mycket att det ofta är oförenligt med livet. I dessa fall är kärnprotesens utbredning markant och därför talar vi om occipital encephalocele .

Figur: syringomyelia.

Från webbplatsen: mdguidelines.com

Vanligtvis typ III Arnold-Chiari kännetecknas av hydrocephalus och syringomyelia ; sistnämnda representerar ett speciellt tillstånd, kännetecknat av närvaron av en eller flera cyster i ryggradskanalen.

MALFORMATION AV TYPE IV CLARES

Typ IV Chiari-missbildningen kännetecknas av brist på utveckling av en del av cerebellumet ( cerebellär agenes ).

Denna anomali är medfödd och helt oförenlig med livet.

ASSOCIERADE SJUKDOMAR

Läkare och forskare har observerat att följande morbida tillstånd också är vanliga bland individer som lider av Chiari:

• hydrocefalus
• syringomyelia
• Rikt kolonn syndrom
• Svår krökning av kolonnen
• Marfan syndrom
• Ehlers-Danlos syndrom

Är det en arvelig sjukdom?

Forskarna tror att Chiari-missbildningen kan ha ett ärftligt ursprung, eftersom en del återkommande har rapporterats i familjemiljön.

Men de genetiska förhållandena som orsakar sjukdomens utseende (dvs vilken och hur många gener som är involverade) och typen av överföring förblir klarlagt.

Epidemiology

Den exakta incidensen av Chiari-missbildningen är okänd; Detta beror på att flera personer med typ I Arnold-Chiari inte visar några symptom och verkar helt normala (så sjukdomen är underdiagnostiserad).

De få pålitliga epidemiologiska undersökningarna rapporterar att:

• Typ I är symptomatiskt hos ett barn på 100
• Typ II är särskilt vanligt i populationer av keltiskt ursprung
• Kvinnor är 3 gånger mer drabbade än män

Symtom och komplikationer

De fyra typerna av Chiari-missbildningar uppvisar olika symtom och tecken.

Nedan följer en noggrann beskrivning av den symptomatologi som karakteriserar typ I, II och III.

För typ IV är det omöjligt att spåra symptom, eftersom det är ett tillstånd som oundvikligen leder till fostrets död.

TYP I CLEAR MALFORMATION

När typ I Chiari missbildningen är symptomatisk kan det orsaka:

• Svår huvudvärk, vars början är frekvent efter hosta, nysning och överdriven belastning.
• Nacke och / eller ansiktsvärk
• Balansproblem
• Frekvent yrsel
• Talproblem, som heshet
• Ögonproblem, såsom dubbel eller suddig syn, pupill dilation och / eller nystagmus
• Svårighetssväljning (dysfagi) och tuggning
• Tendens när man äter, kvävning
• kräkningar
• Känsla av nummenhet i händer och fötter
• Brist på motorkoordination (speciellt i händerna)
• Rostlöst ben syndrom
• Tinnitus (eller tinnitus), det är den hörselskada som det finns känslan av att uppleva, i örat, obefintliga ljud, såsom rostande, surrande, visslande etc.
• Svaghetens känsla
• Bradykardi. Det är den medicinska termen som används för att indikera en saktning av hjärtfrekvensen
• Skolios i samband med ryggradssjukdomar
• Onormal andning, särskilt under sömnen (sömnapné syndrom)

TYP II CLEAR MALFORMATION

Chiari-missbildningen av typ II är karakteriserad av samma typ I-symtom, med skillnaden att dessa har en mer markerad intensitet och alltid är närvarande. Dessutom, om det åtföljs av myelomeningocele, orsakar typ II Arnold-Chiari också:

• Tarm- och urinproblem: patienten förlorar kontrollen över anal- och urinblåsansfinkterna
• konvulsion
• Enorma corpus callosum
• Extrema muskelsvaghet och förlamning
• Deformation i bäcken, fötter och knän
• Svårighet att gå
• Allvarlig skoliär

Spina bifida och myelomeningocele

Spina bifida är en medfödd missbildning av ryggkotan, på grund av vilken meninges och ibland även ryggmärgen kommer ut ur sitt säte (normalt är de begränsade inuti ryggkotorna).

Myelomeningocele är den mest allvarliga formen av spina bifida: hos patienter som drabbas, utstrålar meninges och ryggradsslangar (eller bråck) från ryggraden och bildar en utskjutande säck på nivån på ryggen. Denna väska, även om den skyddas av ett skikt av hud, utsätts för yttre förolämpningar och ständigt riskerar att bli allvarlig och i vissa fall även dödliga infektioner.

MALFORMATION AV TYPE III CLEARS

Människor med typ III-Chiari-missbildningen lider av allvarliga neurologiska problem (ofta inkompatibla med det normala livet), hydrocephalus och syringomyelia. Den senare, som kännetecknas av bildandet av en eller flera cyster i ryggmärgen, kan bero på:

• Svaghet och muskelatrofi
• Förlust av reflexer
• Förlust av känslighet mot smärta och omgivande temperatur
• Stiffhet i ryggen, axlar, armar och ben
• Smärta i nacke, armar och rygg
• Tarm- och urinproblem
• Extrema muskelsvaghet och spasmer i benen
• Smärta och domningar i ansiktet
• skolios

När ska man hänvisa till doktorn?

Typ II, III och IV Chiari missbildningar är synliga redan i prenatal ålder (dvs. när det drabbade ämnet fortfarande finns i mats livmoder) genom en ultraljudsundersökning.

När det gäller istället Chiari-missbildningen av typ I, är det lämpligt att söka läkarvård så snart de typiska symptomen som rapporterats tidigare uppträder. Det är viktigt att genomgå aktuella kontroller också för att, från sistnämnda, andra associerade störningar kan uppstå.

KOMPLIKATIONER

Komplikationerna av Chiari-missbildningen är relaterade till en försämring av cerebellprotesen eller till de morbidala tillstånden associerade, därför till hydrocephalus, till myelomeningocele, till syringomyelen, till den styva kolonnens syndrom etc.

Förstöringen av utsprånget, som beror på ett större tryck av skallen på skadorna på cerebellum, innebär självklart en försämring av symptomatologin.

diagnos

De diagnostiska tester som gör det möjligt att fastställa graden av protrusion av cerebellum genom det occipitala hålet (därmed upprätta typen av Chiari-missbildningar) är:

• Kärnmagnetisk resonans (eller NMR ). Tack vare skapandet av magnetfält ger den en detaljerad bild av cerebellum och ryggrad, utan att utsätta patienten för skadlig joniserande strålning.
• TAC . Beräknad tomografi (CT) ger tydliga bilder av interna organ, inklusive cerebellum och ryggmärg. Under genomförandet utsätts ämnet för en minimal mängd skadlig joniserande strålning.

TAC och MRI, föregås av en grundlig fysisk undersökning, är nödvändiga för att identifiera alla patologier som är associerade med Arnold-Chiari.

Tabell. Hur och när för att diagnostisera Chiari-missbildningen.

behandling

Chiari missbildningen är obotlig.

Sagittalsökning erhållen genom magnetisk resonans FLAIR, som visar en Arnold-Chiari-missbildning med en 7 mm cerebellär tonsilbråck. Från webbplatsen: en.wikipedia.org

Det finns emellertid både farmakologiska och kirurgiska behandlingar, vilket gör det möjligt att, åtminstone delvis, lindra symtomen.

FARMAKOLOGISK TERAPI

Patienter med typ I-Chiari-missbildning som lider av huvudvärk och nacke och / eller ansiktsvärk kan ta smärtstillande läkemedel .

Valet av de mest lämpliga läkemedlen för det enskilda fallet ligger hos den behandlande läkaren; Därför är det bra att följa instruktionerna.

Kirurgisk terapi

Syftet med kirurgisk behandling är att minska kompressionen som utövas av skallen mot cerebellum och ryggmärg.

För att lyckas med detta finns det flera procedurer, till exempel:

• Den bakre fossila dekomprimeringen, under vilken kirurgen avlägsnar en del av den bakre delen av det ockipitala benet.
• Ryggmärgs dekompression, via laminektomi (eller dekompressiv laminektomi ). Under genomförandet avlägsnar kirurgen laminerna från den andra och tredje livmoderhalsen. Lamina är ryggraden som avgränsar hålet inom vilket ryggmärgen passerar.

  OBS: Ibland utförs posterior fossa dekompression och dekompressiv laminektomi samtidigt.

• Dura materens dekompressiva snitt . Med snittet av dura mater, eller yttersta mening, ökar det utrymme som är tillgängligt för cerebellum och trycket mot det minskar. För att täcka och skydda sprickan som skapats av snittet sys kirurgen en bit artificiell vävnad (eller samlas in från en annan del av kroppen) på den.
• Den kirurgiska shunten . Det är i själva verket ett dräneringssystem som består av ett flexibelt rör som möjliggör eliminering av spritet, vid hydrocephalus eller tömningen av cysten, när det gäller syringomyelia. Patienter med hydrocephalus kan behöva använda den kirurgiska shunten för livet.

RISKER FÖR KURGISKT INTERVENTION

Riskerna i samband med operationen är olika. I själva verket är det möjligt att blödning, skada på encefalstrukturerna och / eller ryggmärgen, smittsam hjärnhinneinflammation, problem med sårläkning och slutligen förekommer ovanliga samlingar av vätska runt cerebellumet.

Kom ihåg att eventuell encefalisk eller ryggmärgsskada som uppträder under operationen är irreparabel.

Därför, innan du genomgår någon typ av ingripande, kommer operatören att avslöja eventuella risker och komplikationer av förfarandet / förfarandena som behövs.

prognos

Typ II, III och IV Chiari missbildningar har aldrig en positiv prognos, eftersom de förutom att vara obotliga kan orsaka allvarliga neurologiska underskott eller till och med vara oförenliga med livet.

Fallet med Chiari-missbildningen av typ I är annorlunda, vars prognos varierar beroende på symptomens svårighetsgrad.