genera
Myoklonus är ofrivilliga muskelkontraktioner, som liknar chocker, som uppträder i brusk och blixt . Denna rörelsesyndrom beror på en överstimulering som genereras av nervsystemet.
Myoklonus kan hittas både i fysiologiska situationer och i sammanhang av många patologiska bilder av varierande omfattning och natur.
De myoclonus karakteristiska elementen är den plötsliga presentationen (chockliknande) och den relativt korta varaktigheten . Denna typ av muskelskakning med ett oregelbundet eller rytmiskt mönster kan uppträda singulärt eller repetitivt, med en genomsnittlig frekvens på 10-50 sammandragningar per minut. Myoklonus påverkar samtidigt en eller flera muskler i en enda kroppsregion, i angränsande eller avlägsna distrikt.
Myokloniska episoder kan utlösas av en extern händelse, till exempel en specifik rörelse eller en sensorisk stimulans. I själva verket förblir myoklonus dock spontana och okontrollerade (ofrivilliga) reaktioner.
Massiva (eller generaliserade) myoklonier involverar hela kroppen och observeras vanligare i sjukdomar i centrala nervsystemet av degenerativt ursprung och i vissa former av epilepsi . Myokloniska stötar kan också hittas i fall av traumatisk hjärnskada, ischemisk stroke, virusinfektion i hjärnan, tumörer, Alzheimers, toxiska metaboliska störningar och oönskade reaktioner på droger .
Exempel på fysiologiska myoklonus är istället hicka, ögonblinkningens ögon och benens ben som kan dyka upp innan dena somnar .
När det gäller behandling är inte medicinskt ingripande alltid nödvändigt. Om det diagnostiska förfarandet fastställer närvaron av en grundläggande patologi kan den terapeutiska hanteringen av den senare vara användbar för att hålla symtom under kontroll, inklusive myoklonus. När orsaken är okänd eller störningen inte kan dra nytta av en specifik botemedel, är behandlingen symptomatisk och syftar uteslutande till att lindra konsekvenserna för patientens livskvalitet.
Vad är de
Definition av Mioclonus
Myoklonus definieras som en rörelsestörning som kännetecknas av en snabb, plötslig och ofrivillig serie av muskelkontraktioner . Deras manifestation involverar en eller flera muskler samtidigt.
Myoklonus kan uppträda enstaka (dvs isolerande) eller i följd, sällan eller upprepade gånger upprepade gånger per minut. I de flesta fall är musklerna i extremiteterna eller stammen inblandade .
Myoklonus kan manifestera sig i både positiv och negativ form:
- POSITIVA MYKLONIER : I de flesta fall sker myoklonus i positiv form, dvs som aktiva muskelkontraktioner;
- NEGATIV MIOCLONIA : Ofta manifesteras myoklonus som ett avbrott eller inhibition av muskulär aktivitet pågår, uppfattad som en plötslig avkoppling eller ett fall i posturalton.
Myoklonus: egenskaper
Enligt definition är myoklonus en kortvarig, abrupt och plötslig (chockliknande) rörelsestörning. Dessa ofrivilliga och blixtlösa muskelkontraktioner genereras av nervsystemet. Myoklonus har modaliteter av variabel presentation och heterogena etiologier.
Ur klinisk synvinkel kan myoklonus klassificeras enligt:
- Utseende metod :
- Spontan myoklonus : de förekommer i frånvaro av utlösande faktorer;
- Myoklonus inducerad av en stimulans :
- Action myoklonus : De utlöses av en specifik rörelse som kräver muskelkoordinering. I extrema fall kan den enda avsikt att utföra rörelsen vara tillräcklig för myoklonus utseende. Orsakerna till myoklonusverkan är i allmänhet hjärnskador orsakad av hypoxi, dvs brist på syre under andning eller tillfällig brist på blodflöde till hjärnan på grund av hjärtkompromiss
- Reflexmyoklonier : de induceras av känslomässiga, mentala och / eller sensoriska stimuli (taktil, visuell eller auditiv);
- Rumsfördelning :
- Fokal myoklonier : påverkar muskulaturen hos en enda region i kroppen, vanligtvis distal i distributionen;
- Segmentmyoklonier : de förekommer i nivå med två eller flera sammanhängande regioner;
- Multifokal myoklonus : de involverar, asynkront, olika kroppsområden;
- Allmänt myoklonus: även kallad massiv myoklonus, som på ett synbart synkroniserat sätt involverar många områden eller hela kroppen. Allmänna myoklonier finns främst i epilepsi, i virusencefalit och i hjärnanoxi efter hjärtstillestånd (i det senare fallet är myokloniska chocker kontinuerliga).
- Frekvens :
- Oregelbunden : myoklonus kan förekomma singulärt eller på ett icke-repetitivt sätt;
- Periodisk : myoklonus återkommer med en viss frekvens, i genomsnitt med 10-50 sammandragningar per minut.
Vidare kan, baserat på tidsfördelning, myoklonus klassificeras som synkron eller asynkron .
Terminologi och synonymer
När vi pratar om myoklonus, hänvisar vi till ett kliniskt tecken och inte till en sjukdom; Speciellt är det en serie muskelsammandragningar som uppfattas av patienten som snabba, plötsliga och ofrivilliga chocker. Myoklonus hör till den bredare kategorin rörelsestörningar, det vill säga uppsättningen villkor som kännetecknas av en dysfunktion av frivillig muskulatur.
Myoklonus kallas även myoklonala eller myokemiska spasmer .
Förutom myoklonier är tremor, bradykinesi, choreoathetos, tics, synkinesis och dystoni också en del av kategorin rörelsestörningar.
orsaker
Fysiologiska mekanismer av myoklonus
Myoklonus genereras av nervsystemet och beror på ett tillstånd av neuronal hyper- excitation .
Ur neurofysiologisk synvinkel är det möjligt att skilja:
- Cortical myoclonus;
- Cortico-subkortisk myoklonus;
- Subkortisk-supraspinal myoklonus;
- Spinal myoklonus;
- Perifera myoklonus.
Kortikala myoklonier kännetecknas av mycket korta tremor, medan de subkortiska är relativt långa.
Mekanismerna bakom vissa former av myoklonus är ännu inte helt kända. För närvarande har det antagits att vissa typer av stimulans-känslig myoklonus kan vara relaterade till överkänslighet hos delar av hjärnan och ryggmärgen som är ansvariga för att styra rörelsen av frivilliga muskler.
Vid bestämning av detta tillstånd av överstimulering kommer vissa neurotransmittorer sannolikt att spela en roll, vilket gör vissa celler mer känsliga. Serotonin och gamma-aminosmörsyra (GABA) verkar vara inblandade i fenomenet myoklonus, vilket hjälper hjärnan att kontrollera musklerna.
Mioklonus: typer
Med tanke på de många patologier som kan utgöra en klinisk manifestation har myoklonus konventionellt uppdelats i fyra kategorier:
- Fysiologisk myoklonus : Dessa är ofrivilliga sammandragningar relaterade till särskilda händelser, såsom hicka, tillstånd av ångest, långvarig ansträngning, sömn, överdriven konsumtion av koffein och trötthet. I de flesta fall är fysiologiska myoklonier transienta och har ingen patologisk eller oroande betydelse;
- Väsentliga myoklonier: de förekommer som en isolerad manifestation, i avsaknad av en degenerering av centrala nervsystemet (notera: essentiella myoklonier är vanligtvis inte associerade med epileptiska anfall och neurologiska underskott);
- Epileptiska myoklonier : de förekommer i extremt heterogena kliniska bilder, där det övervägande elementet är en specifik form av epilepsi;
- Symptomatiska myoklonier : De är manifesterade i sjukdomar i centrala nervsystemet (CNS) av degenerativt, toxiskt metaboliskt ursprung, från hypoxisk eller traumatisk skada. Symptomatiska myoklonier är också de som uppträder under systemiska metaboliska eller toxiska sjukdomar, såsom hypoglykemi, leverdekompensering, njurinsufficiens, elektrolytbalans eller drogförgiftning.
Myoklonus: huvudsakliga patologiska orsaker
Vid patologiska tillstånd sker myoklonus inom:
- Sjukdomar i centrala nervsystemet (CNS) av degenerativt ursprung:
- Parkinsons sjukdom;
- Huntingtons Korea;
- Några former av demens:
- Alzheimers;
- Creutzfeldt-Jakobs sjukdom;
- Hjärnskador från:
- Ischemi (t ex stroke, tumörer, etc.);
- Hypoxi (förlängd minskning av syreförsörjningen till hjärnan);
- Trauma med hjärn- eller ryggmärgsskador (i synnerhet områden med ansvar för kontroll av muskulaturen som påverkas av sjukdomen);
- Multipel skleros;
- Epilepsi (vissa former, i synnerhet: idiopatisk generaliserad epilepsi med myoklonus, kontinuerlig partiell e., Infantil myoklonisk, progressiv eller godartad myoklonisk etc.);
- Virala encefalopati:
- Herpes simplex encefalit;
- Toxiska encefalopatier:
- Exponering för DDT och tungmetaller;
- Metaboliska störningar eller systemisk toxicos, såsom:
- Hyperkapnia (ökning i blodkoncentrationen av koldioxid);
- Hypoglykemi (lågt blodsockerkoncentration);
- Hepatisk dekompensation;
- Njurfel;
- uremi;
- Biverkningar eller läkemedelsförgiftning.
Exempel på fysiologisk myoklonus
Ett av de mest kända exemplen på myoklonus är de darrande ögonlocken. Flimmerna av palpebrallinjerna induceras av ofrivillig sammandragning av en av ögonmusklerna av skäl som överdriven trötthet, stress och sömnbrist.
Vid fysiologiska förhållanden kan myoklonus förekomma under den inledande fasen av sömn, innan du sovnar ( hypnokyoklonus ).
Myoklonus inducerad av droger eller andra ämnen
Myoklonus kan vara iatrogen, som orsakas av biverkningar av vissa ämnen och läkemedel i höga doser, såsom:
- antihistaminer;
- Några antidepressiva medel (t.ex. amitriptylin);
- vismut;
- levodopa;
- Opiater.
Symtom och komplikationer
Myoklonus känns som en snabb, plötslig och okontrollerad chock. Dessa rörelser kan påverka en muskel eller en grupp muskler oavsett deras funktionella association (dvs inte nödvändigtvis involverad i samma rörelse). Massiva myoklonier kan involvera hela kroppen.
I sin enklaste form ersätter dessa spasmer faserna av sammandragning (positiv myoklonus) med avslappningsfaser (negativ myoklonus). I de flesta fall involverar myoklonus musklerna i extremiteterna eller stammen.
Mest sedvanliga presentationsmetod
- Den typiska presentationen av myoklonus är i form av paroxysmer vid oregelbundna mellanrum, under funktionell vila eller ej. Den typiska muskelrörelsen är en plötslig sammandragning (positiv myoklonus) eller en försvagning av muskeltonen (negativ myoklonus), men kan också uppstå asterissi eller "flapping tremor", det vill säga korta hämmningar av sammandragning.
- Myoklonus förekommer i en enda episod eller, oftare, upprepar i serie även 10-50 sammandragningar på en minut;
- Myoklonus minskar under frivillig rörelse och ökar under muskelavslappning. Utsträckningen av denna aktivitet är i allmänhet tillräcklig för att producera en nätrörelse av lederna med spasmer i ändarna.
- Normalt försvinner myoklonus under sömnen, men en serie av sådana sammandragningar kan också förekomma i början av sömnen ( hypnokyoklonus ).
Symtom associerade med myoklonus
Fysiologiska myoklonier uppträder vanligtvis som ett isolerat och kortlivat fenomen (från några sekunder till några timmar). Ibland kan episoder förekomma i några dagar, vilket resulterar i ganska irriterande.
Allmänt eller massiva myoklonier involverar hela eller större delen av kroppen, mestadels spontant och intermittent eller kontinuerligt; tydligt kan dessa chocker störa vardagen och hindra aktiviteter som att äta, sova, prata och gå.
Symptomerna i samband med myoklonus varierar beroende på orsaken och det berörda distriktet.
I allmänhet kan dessa episoder vara relaterade till:
- Muskelsvaghet;
- takykardi;
- svettning;
- sömnlöshet;
- Muskelkramper;
- Hyporeflexi (minskad reflex).
Myoklonus kan vara ett ofarligt och övergående fenomen, på grund av ett lättlöst tillstånd. Problemet är dock oroande när det presenteras konsekvent i frekvens och varaktighet.
diagnos
Myoklonus är en objektiv upptäckt, vars erkännande kan utföras av läkaren under patientens fysiska undersökning. Identifieringen av den exakta orsaken som utlöser myokloniska episoder är emellertid inte alltid så omedelbar; Det diagnostiska förfarandet innefattar flera diagnostiska undersökningar för att utesluta eller bekräfta den kliniska misstanken.
Myoklonus: Vilka test behövs för diagnos?
Utvärderingen av myoklonus inbegriper en noggrann anamnesis (information om de sjukdomar som man lider, modaliteter av symptomets början etc.) och en fysisk (neurologisk) undersökning för att bestämma orsakerna och / eller fastställa förekomsten av underliggande patologier.
Baserat på resultatet av dessa initiala undersökningar kan läkaren föreskriva ytterligare undersökningar, såsom:
- Blodprov : mät blodnivåerna av socker, kalcium, magnesium eller natrium. Onormala nivåer av dessa ämnen kan indikera att orsaken till myoklonus är en metabolisk störning. I samband med blodkemiska tester kan lever- och njurfunktionstest också utföras, såväl som toxikologiska undersökningar för att utesluta organsvikt eller missbruk av substanser.
- Magnetic Resonance Imaging (MRI) : Diagnostisk bildbehandling som gör det möjligt att titta på centrala nervsystemet (encephalon och ryggrad) och förekomst av eventuella lesioner, tumörer och kompromisser av områden som kan inducera myoklonus att bedömas.
- Elektromyografi (EMG) : Det gör det möjligt att kontrollera muskelkontraktion vid elektrisk stimulering med hjälp av elektroder och ger detaljer om rätt funktionalitet hos både skelettmuskler och perifera nerver (dvs utanför hjärnan och ryggmärgen). Elektromyografi är användbar för att identifiera de nervändar som är involverade i myoklonus, vilket patienten lider av;
- Elektroencefalogram (EEG) : kan indikeras för att kontrollera förekomsten av myoklonus hos dem som lider av anfallsproblem.
behandling
Att ingripa på det mest korrekta sättet är viktigt att identifiera den exakta orsaken som utlöser myoklonus. I alla fall är det alltid lämpligt att kontakta din läkare för de lämpligaste indikationerna för den specifika situationen.
- Fysiologiska myoklonier måste över huvud taget betraktas som ett passande och icke-patologiskt fenomen; sällan är dessa spasmer så allvarliga att de kräver nödbehandling.
- När myoklonus är uttrycket av ett specifikt och reversibelt tillstånd - vanligen med ett externt ursprung i nervsystemet, som i fallet med metaboliska störningar - riktas behandlingen mot den underliggande sjukdomen.
- Myoklonus som uppstår vid specifika patologiska tillstånd kan lindras med konservativa terapier eller riktade kirurgiska ingrepp. Till exempel, i närvaro av hjärntumör eller ryggmärgsskada kan det vara nödvändigt att genomgå kirurgisk behandling.
Farmakologisk terapi av myoklonus
För närvarande kan vissa orsaker till myoklonus inte slutgiltigt lösas: i dessa fall är en symptomatisk typ av terapi viktigt, det vill säga att det tenderar att minska och hålla problemet under kontroll.
Läkaren kan ordinera vissa läkemedel, utvalda på grundval av kriterier kopplade till typen av myoklonus eller underliggande sjukdom. I de flesta fall indikeras anti-convulsanter, muskelavslappnande medel eller anti- epileptika för att bekämpa myokloniska episoder.
