genera
Sällsynta sjukdomar är sjukdomar som, som kan gissas från termen "sällsynt", påverkar ett litet antal personer.
I Europa (därför också i Italien) definieras en sjukdom som sällsynt, då den påverkar 1 av 2 000 individer, är den försvagande och har kroniska eller dödliga konsekvenser för patienten.
För närvarande har läkare identifierat 7000-8000 sällsynta sjukdomar; Denna figur är dock avsedd att växa.
Förteckningen över nästan 8 000 sällsynta sjukdomar innefattar främst genetiska sjukdomar och sekundärt infektioner, allergier, degenerativa sjukdomar och tumörer.
Några kända sällsynta sjukdomar är ofullständig osteogenes, Ehlers-Danlos syndrom, Duchenne muskeldystrofi, koppor, amyotrofisk lateralskleros och Morgellons syndrom.
Vad är sällsynta sjukdomar?
Sällsynta sjukdomar är alla de sjukdomar som påverkar en liten andel av befolkningen .
Med uttrycket "sällsynt sjukdom" indikerar läkarna därför ett inte särskilt vanligt tillstånd, varav endast ett fåtal människor världen över drabbas av.
Definition av sällsynta sjukdomar i världen
För närvarande finns det ingen enda definition som accepteras över hela världen för att beskriva sällsynta sjukdomar. Vissa definitioner tar i själva verket endast hänsyn till antalet personer som lider av en sällsynt sjukdom. andra definitioner å andra sidan, utöver antalet drabbade individer, anser också andra faktorer, såsom svårighetsgraden av tillståndet (om det är kroniskt, om det är försvagande osv.) eller förekomsten av adekvata behandlingar.
För Europas stater (därför också för Italien) säger definitionen som beskriver sällsynta sjukdomar att:
- Sällsynta sjukdomar är alla de försvagande sjukdomar, potentiellt dödliga eller kroniska, som drabbar mindre än 1 av 2 000 individer.
Nyfikenhet: definition av sällsynta sjukdomar i andra delar av världen
- I Japan är alla tillstånd som drabbar 1 av 2 500 personer kallad sällsynta sjukdomar.
- I Förenta staterna har alla de sjukdomar som drabbar 1 av 1 500 personer formuleringen av sällsynta sjukdomar.
Definition av sällsynt sjukdom i medicinska området
I medicinsk litteratur beskrivs sällsynta sjukdomar som de sjukdomar med en prevalens som sträcker sig från 1 fall per 1 000 personer som anses vara 1 fall per 100 000 personer som anses.
Förekomst betyder: antal fall som finns i en given population.
funktioner
- Listan över sällsynta sjukdomar består av 80% av genetiska sjukdomar och för de återstående 20% av tillstånd som infektioner, allergier, degenerativa sjukdomar (t.ex. neurodegenerativa sjukdomar) och proliferativa sjukdomar, bättre kända som tumörer ;
Sällsynta sjukdomar är därför mestadels patologier som härrör från mutationen av en eller flera gener;
- Hittills varierar antalet kända sällsynta sjukdomar mellan 7 000 och 8 000 ; Det bör dock påpekas att detta är en siffra som fortsätter att växa, eftersom läkare har alltmer effektiva diagnostiska tekniker för att erkänna förhållanden som fortfarande är okända.
- I regel är sällsynta sjukdomar försvagande tillstånd med kroniska / permanenta eller dödliga konsekvenser .
- Eftersom tillgången på adekvata behandlingar är av få patienter, ägnar det medicinska vetenskapssamfundet lite tid och få ekonomiska resurser till sökandet efter nya behandlingar mot sällsynta sjukdomar som hittills är kända.
Detta är den främsta anledningen till att de som lider av en sällsynt sjukdom knappast kan räkna med en terapi som har andra syften än bara "hantering" av symtomen;
- När sällsynta sjukdomar inte är föremål för vetenskaplig forskning och när adekvata behandlingar inte existerar för dem definierar experterna de ovan nämnda villkoren med termen särläkemedel .
En sjukdom kallas föräldralös när den är sällsynt, när den inte ger upphov till speciella vetenskapliga intressen och slutligen när de drabbade inte har adekvat behandling.
Epidemiology
Enligt de senaste uppskattningarna i världen skulle personer som lider av en sällsynt sjukdom vara mer än 300 miljoner och i 70-75% av fallen skulle de vara pediatriska ämnen (det vill säga de skulle vara barn).
I Italien beräknas antalet personer med en sällsynt sjukdom på 1-2 miljoner drabbade personer, medan de som hänför sig till andelen pediatriska patienter rapporterar att de senare representerar ca 70% av alla bärare av en sällsynta sjukdomar.
Visste du att ...
Statistiken visar att var 17 personer är en som på ett visst stadium av sin existens kommer att utveckla en sjukdom som ingår i listan över sällsynta sjukdomar.
När det gäller antalet invånare i Europa motsvarar ett kliniskt fall per 17 personer 7% av den totala befolkningen.
Intressant data och annan statistik om sällsynta sjukdomar
- I Förenta staterna lider omkring 30 miljoner människor av en sällsynt sjukdom; i USA motsvarar 30 miljoner individer 10% av den totala befolkningen;
- Liksom i USA, även i Europa är de ämnen som lider av en sällsynt sjukdom cirka 30 miljoner;
- 30% av barn med en sällsynt sjukdom dör inom femte år av livet;
- Sällsynta sjukdomar är ansvariga för 35% av dödsfallet under det första livet i livet.
- Enligt Kakkis EveryLife Foundation har 95% av sällsynta sjukdomar inte ett enda läkemedel som godkänts av FDA (amerikanska myndigheten för reglering av livsmedel och läkemedel).
- Cirka 50% av kända sällsynta sjukdomar har ingen grund för att hitta adekvata behandlingar.
orsaker
Orsakerna till sällsynta sjukdomar är:
- Genetiska mutationer . En genetisk mutation är en stabil förändring i den karakteristiska DNA-sekvensen som utgör en viss gen.
Genetiska mutationer är på grund av de flesta sällsynta sjukdomar.
Exempel på genetiska sjukdomar, sällsynta sjukdomar på grund av en genetisk mutation är medfödda tillstånd, dvs.
- Kromosomala förändringar . En kromosomal förändring är en stabil anomali som påverkar en viss kromosom; lokaliserad inom cellkärnan är kromosomer specifika strukturer i vilka hela DNA är uppdelat.
Eftersom kromosomer innehåller flera gener, är kromosomala förändringar ansvariga för förändringar i sekvensen av multipla gener.
Precis som sällsynta sjukdomar på grund av en genetisk mutation är även sällsynta sjukdomar som härrör från en kromosomal förändring medfödda tillstånd som hör till den stora kategorin genetiska patologier.
- Smittämnen . Smittämnen som orsakar sällsynta sjukdomar är bakterier, virus, svampar och parasiter.
Sällsynta sjukdomar på grund av verkan av ett infektiöst medel är exempel på sällsynta infektioner .
- Allergiska reaktioner . Sällsynta sjukdomar som härrör från en allergisk reaktion är exempel på sällsynta allergier .
- Degenerativa processer . I degenerativa processer bevittnar vi förlusten av ett visst organ eller vävnad av normal anatomi / histologi.
Sällsynta sjukdomar på grund av degenerering av ett visst organ eller vävnad är exempel på sällsynta degenerativa sjukdomar .
- Proliferativa neoplastiska processer . De neoplastiska proliferativa processerna är händelser där det finns en överdriven och okontrollerad tillväxt av cellerna som hör till en viss vävnad eller ett organ.
Sällsynta sjukdomar på grund av okontrollerad proliferation av en viss cellinje är exempel på sällsynta tumörer .
symtom
I allmänhet är sällsynta sjukdomar villkor som kännetecknas av en mängd olika symptom och tecken, vilket ofta leder till att bärare av samma sjukdom uppvisar ibland mycket olika störningar.
Några sällsynta sjukdomar är patologier som utmärker sig vid födseln och under de första åren av livet. Andra sällsynta sjukdomar förekommer emellertid bara i vuxen ålder. Utseendet på en sällsynt sjukdom beror i grunden på orsakerna.
Viktiga exempel
Några av de mest kända sällsynta sjukdomarna är: Ehlers-Danlos syndrom, progeri, Morgellons syndrom, smittkoppor, Duchenne muskeldystrofi, klyftpalats, hemofili, spetälska (eller Hansens sjukdom), fibrodysplasi progressiv ossifying, imperfekt osteogenes, tungtumör, neurofibromatos, legionellos, Angelman syndrom, trisomi 13 (eller Patau syndrom), allergisk angioit (eller eosinofil granulomatos med polyangioit) och amyotrofisk lateralskleros (eller SLA).
Otillräcklig osteogenes
Otillräcklig osteogenes är ett exempel på en sällsynt sjukdom på grund av en genetisk mutation.
Otillräcklig osteogenes är den medicinska termen som indikerar en grupp av genetiska sjukdomar som är ansvariga för ett visst benbräcklighet och en markerad tendens att brista.
Att orsaka tillståndet för ofullkomlig osteogenes är mutationer mot gener som styr produktionen av kollagen (ett protein som är väsentligt för benhälsa) eller andra proteiner som är nödvändiga för att garantera styrka och motstånd mot människans skelettapparat.
Gruppen av sjukdomar under rubriken "ofullkomlig osteogenes" innefattar mer allvarliga tillstånd än andra.
Otillräcklig osteogenes ingår i listan över sällsynta sjukdomar, eftersom den påverkar en nyfödd var 15 000 till 20 000.
Allergisk Angioit
Allergisk angioit är ett exempel på en sällsynt sjukdom på grund av en allergisk reaktion.
Allergisk angioit är en vaskulit hos små och medelstora kärl, som främst påverkar luftvägarna (särskilt lungorna) och börjar på liknande sätt som en allergi (när sjukdomen är i sin linda, upplever patienterna astma och allergisk rinit).
Allergisk angioit kan ha dödliga konsekvenser; i själva verket i de mest avancerade stadierna kan det handla om de kärl som levererar hjärtat och äventyrar hälsan hos den senare.
Allergisk angioit ingår i listan över sällsynta sjukdomar, eftersom 1-9 personer lider per 100 000.
Tandtumör
Tungkanker är ett exempel på en sällsynt sjukdom på grund av en onormal neoplastisk proliferativ process.
Tuncancer är resultatet av en neoplastisk proliferativ process, som börjar från en av cellerna som utgör vävnaderna i tungan.
För närvarande är det inte klart huruvida tungcancer beror på en specifik orsak. Doktorer och forskare tror emellertid att faktorer som tobakskonsumtion, alkoholmissbruk, dålig munhygien och kontinuerlig exponering för rök, damm och giftiga ämnen spelar en avgörande roll vid uppkomsten av den aktuella sjukdomen. .
Tandcancer är ett tillstånd vars prognos beror på minst tre faktorer: diagnosens aktuella tid, lokalisering av neoplastisk massa och allmän hälsotillstånd hos patienten.
Tuncancer ingår i listan över sällsynta sjukdomar, som i Europa har det en årlig förekomst av 8-10 fall per 100 000 personer som anses.
smittkoppor
Smittkoppor är ett exempel på en sällsynt sjukdom på grund av ett smittsamt medel.
Smittkoppor är en mycket smittsam och mycket dödlig infektionssjukdom, resultatet av verkan av viruset som kallas Variola major .
Smittkoppor är ansvariga för ett karakteristiskt vesikel-pustulärt utslag (eller utslag), åtföljd av en kraftig försämring av allmän hälsa.
Smittkoppor ingår i listan över sällsynta sjukdomar, eftersom det nu är en infektion som utrotas i flera årtionden. Det sistnämnda fallet med kända koppor är i själva verket tillbaka till 1977.
SLA
Amyotrofisk lateralskleros är ett exempel på en sällsynt sjukdom på grund av en degenerativ process som påverkar ett organ eller vävnad i människokroppen.
Känd inte bara som ALS utan även som Gehrigs sjukdom eller motorisk neuronsjukdom är amyotrofisk lateralskleros en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av den progressiva försämringen av centrala nervsystemet i motornervsystemet.
Eftersom fakulteter som att andas, svälja, gå, prata, hålla föremål etc. beror på motoneuroner i centrala nervsystemet, är ALS ett mycket försvagande tillstånd för dem som lider av det. i själva verket tvingar det dem som träffar rullstolen att andas genom ett stöd för mekanisk ventilation, att mata sig genom ett rör etc.
Amyotrofisk lateralskleros är en mycket allvarlig sjukdom, som alltid har varit dödlig över en tidsperiod från 3 till 5 år.
Trots många vetenskapliga undersökningar om ämnet är de exakta orsakerna till amyotrofisk lateralskleros okänd.
ALS är en av de så kallade sällsynta sjukdomarna, eftersom den påverkar 1-2 personer varje 100 000 årligen.
Trisomi 13
Trisomi 13 är ett exempel på en sällsynt sjukdom på grund av en kromosomal förändring.
Trisomi 13 är en anomali av genetiskt arv (och därmed av DNA), som kännetecknas av närvaron på cellulär nivå av 3 kopior av kromosom 13 (OBS: i frånvaro av anomalier organiseras mänskliga kromosomer parvis). Hos individer som lider av trisomi 13 är därför kromosomuppsättningen 47 kromosomer istället för 46 (22 par icke-sexuella kromosomer och ett par könskromosomer).
För närvarande är orsaken till att ändra kopiantalet av kromosom 13 okänt; Den enda säkerheten är att den kromosomala förändringen kan ske både före och efter mötet mellan äggcellen och spermatzonen.
Trisomi 13 är en mycket allvarlig sällsynt sjukdom, som i allmänhet bestämmer dödsfallet hos det drabbade ämnet redan före födseln eller under de första 7 dagarna efter födelsen.
Trisomi 13 är en av de sällsynta sjukdomarna eftersom den påverkar en nyfödd var 8 000-12 000.
