Utan genetisk variation bör alla levande saker (med arv) vara lika med de första. För att ha ojämlika varelser skulle de enda förklaringarna vara de som rör enskilda skapelser. Men vi vet att DNA-strukturen, som ligger till grund för överföringen av ärftliga tecken, har en relativ och inte absolut stabilitet. Medan stabilitet garanterar bevarandet av den ursprungliga informationen, bestämmer instabilitet förändringarna, eller snarare (för att använda specifika termen) mutationer.
Mutationer kan delas in i tre stora grupper:
- genmutationer;
- kromosomala mutationer
- genomiska mutationer.
Vid denna tidpunkt är det bra att kortfattat lägga till två begrepp: den ena är "reparation" och den andra är den "gynnsamma" eller "ogynnsamma" mutationen.
Reparationen, en engelsktalande term som betyder reparation, hänför sig till förekomsten i celler av specifika enzymatiska processer utformade för att verifiera bevarande av information, eliminering eller korrigering av DNA-sträckor som inte överensstämmer med originalet.
Begreppet "gynnsam" eller "ogynnsam" mutation uttrycker jämförelsen mellan effektiviteten för organismen och för arten av den ursprungliga genen ("vild", det vill säga "vild", primitiv) och mutantgenen.
Det bör påpekas att fördelen och nackdelen alltid hänvisar till vissa miljöförhållanden. en nackdelaktig mutation i en viss miljö kan bli fördelaktig under olika betingelser.
Konsekvenserna av denna princip är väldigt stora inom populationsgenetiken, eftersom de olika effektiviteten för överlevnad av hemoglobinvarianter i normala eller malariala miljöer redan kan demonstrera. Men detta argument bör hänvisas till mer detaljerade artiklar om allmän, human eller medicinsk genetik.
En annan skillnad är nödvändig (speciellt för genmutationer) mellan somatiska mutationer och mutationer i kimlinjen. Alla celler i vår multicellulära organism härrör, som det är känt, från en enda zygote, men mycket tidigt skiljer de sig i en somatisk linje, från vilken hela kroppen utvecklas, och en könslinje som är avsedd att bilda gonaderna och, för terminal meios, gameterna. Det är uppenbart att förutom interaktioner mellan de två cellpopulationerna kommer en mutation av den somatiska linjen att manifesteras i den enda organismen men kommer inte att ha reflexer på efterkommande, medan en mutation i grodden kommer att kunna manifestera sig endast i efterkommande.
När det gäller olika typer av mutation och de relativa följderna är det bra att fortfarande nämna en klassificering av orsakerna till mutation. Dessa orsaker kallas mutagena medel, vilka huvudsakligen särskiljs i fysikaliska och kemiska mutagener. Flera förändringar i den fysiska miljön kan leda till mutationer, men de viktigaste fysiska mutagena är strålning. Av denna anledning är radioaktiva ämnen farliga, och framförallt de tyngre radioaktiva partiklarna som tenderar att orsaka mutationer på grund av defektering, med de allvarligaste konsekvenserna.
Kemiska mutagener kan fungera antingen genom att ändra den ordnade strukturen hos nukleinsyror eller genom att införa liknande substanser i celler i normala kvävebaser, vilka kan konkurrera med dessa i syntesen av nukleinsyror, vilket orsakar substitutionsmutationer.
Generella mutationer
Genmutationer involverar ett eller några gener, dvs en begränsad del av DNA. Eftersom informationen lagras i en sekvens av nukleotidpar innefattar den minsta mutationsenheten (en muton) ett enda par komplementära baser. Utan att gå in i detaljerna om de olika mutationsmekanismerna på gennivå kan vi begränsa oss till att nämna två: grundutbytet och omvalet (eller införandet). I mutationer för grundutbyte ersätts en eller flera nukleotider av DNA med andra. Om felet inte repareras i tid, kommer det vid tidpunkten för transkription att följa en sekvens som också ändras i RNA. Om förändringen av tripleten inte är begränsad till en synonym (se den genetiska koden), kommer ersättningen av en eller flera aminosyror i polypeptidsekvensen att följa. Substitutionen av en aminosyra kan vara mer eller mindre kritisk för bestämningen av proteinkonstruktionen och dess funktion.
Vid mutationer genom omval eller införing avlägsnas en eller flera nukleotider eller tillsätts till DNA-sekvensen. Dessa mutationer är generellt mycket allvarliga eftersom (om de inte är hela tripletter som adderar eller tar bort enskilda aminosyror) ändras alla tripletter som följer i läsordningen.
Genmutationer är de vanligaste och är av ursprunget till det mesta av variabiliteten hos ärftliga egenskaper hos individer.
CHROMOSOMAL MUTATIONER
Dessa är mutationer som involverar relativt långa fragment av en kromosom. Det används för att klassificera dem huvudsakligen i:
- kromosomala mutationer för omval
- kromosomala mutationer genom dubbelarbete
- kromosomala mutationer genom translokation.
Defektionsmutationer uppträder på grund av bristning och förlust av ett mer eller mindre långt kromosomfragment. I synnerhet hos meios är denna typ av mutation ofta dödlig, på grund av den totala förlusten av ett antal gener, mer eller mindre oumbärlig.
I dupliceringsmutationer tenderar kromatidabjektionerna att svetsa ihop efter en bristning.
Vid efterföljande avlägsnande av centromererna bryts kromosomen, som har blivit dicentrisk, i ofta ojämlika delar: som kan ses är resultatet omval å ena sidan och dubbelarbete på den andra.
En kromosomavbrott kan följas av en inversion. Det totala genetiska materialet är oförändrat, men sekvensen av gener på kromosomen förändras.
Fallet med en translokering är liknande, men avser svetsning av ett fragment av en kromosom på en kromosom som inte är homolog. En kromosom amputeras och den andra förlängas; cellens totala genetiska information är fortfarande oförändrad, men ställningseffekten är ännu mer uttalad. Det är lätt att representera en positionseffekt som hänför sig till begreppet reglering av genverkan. Genom att ändra position på kromosomerna kan en gen lätt lämna en operon och införas i en annan, vilket resulterar i en förändrad aktivering eller repression.
Det sägs dock att en translokation är balanserad (eller balanserad) när det finns ömsesidighet av translokation mellan två par kromosomer, vilket håller summan av den genetiska informationen oförändrad. Den balanserade translokationen motsvarar i allmänhet den tvärformade figuren i den meiotiska diacinesen.
GENOMISKA MUTATIONER
Kom ihåg att genomet är det enskilda genetiska patrimoniet, beställt i kromosomer, kan det specificeras att vi talar om genomiska mutationer när kromosomerna uppträder med en fördelning som skiljer sig från artens norm.
Genomiska mutationer kan klassificeras huvudsakligen i mutationer för poliploidi, haploidi och aneuploidi.
Polyploidmutationer uppträder när reduplication inte leder till delning; De förekommer lättare i grönsaker, där de används för att förbättra produktionen.
Om brist på celldelning uppträder hos meios kommer det att vara möjligt att ha diploida gameter; om en sådan gamete lyckas smälta med en normal gamete, blir zygoten som härrör från denna befruktning triploid. En sådan zygote kan ibland lyckas med att ha en hel organism, eftersom reduktion och mitos inte kräver ett jämnt antal kromosomer. Vid tiden för meios är dock den vanliga kopplingen av homologa kromosomer omöjlig.
Genomiska mutationer för haploidi kan inträffa när en gamete aktiveras av en annan gamete utan kärnämne, eller i avsaknad av befruktning: det kommer att resultera i en haploid individ.
Medan de föregående typerna av genomiska mutationer alltid rör summan eller subtraktionen av heltal av kromosomer, avser aneuploidmutationerna överskottet eller defekten av enskilda kromosomer (kromosomavvikelser).
Den euploida kromosomsatsen av en art definieras som sin normala eller idiotypiska karyotyp.
Redigerad av: Lorenzo Boscariol
