Ataxi: symptom och orsaker

Ataxi: introduktion

Från den bokstavliga översättningen indikerar termen "ataxi" en störning, såväl som ett oordnat tillstånd, som saknar ordning och muskulär samordning. Frånvaron av motorisk kontroll är ett symptom på många komplexa patologier. Det är tillräckligt att tro att cirka 300 patologiska former med genetisk överföring har identifierats, inklusive någon form av ataxi. Men ibland är ataxin den enda förekomsten av sjukdomen (typisk för ärftliga former). Efter att ha spårat en allmän bild av symtomen, analyserar vi i denna artikel de huvudsakliga orsakerna som utlöser ataxi.

Preliminära genetiska krav: att förstå

De allra flesta ataxiska syndromen överförs genetiskt, vilket innebär att föräldrar överför sin sjukdom till sina barn. Ataxi kan dock ärftas på två sätt:

Autosomal dominant överföring: det är tillräckligt att endast en av föräldrarna påverkas av dominerande ataxi för att passera den muterade genen till barnet, oavsett kön.
Autosomal recessiv överföring (t.ex. Friedreichs ataxi): endast när båda föräldrarna är friska bärare av en recessiv gen - trots att ingen av dem har några ataxiska symptom - kommer avkomman som ärva en kopia av den onormala genen från båda föräldrarna att påverkas av ataxi.

symtom

Ataxiska syndrom börjar inte alla med samma symtom, eftersom uppträdande manifestationer beror på allvaret hos den ataxiska patologin och framför allt på den utlösande orsaken. De initiala symptomen på ärftlig ataxi skiljer sig från de förvärvade formerna, vilket resulterar i sekundära patologier. De olika typerna av ataxi åtföljs emellertid av en gemensam faktor: den långsamma men progressiva och ostoppbara degenerationen av ataxiska symptom. Strängt taget har de kliniska bevisen visat att den frivilliga muskulaturen, som sjukdomen fortskrider, svarar mindre och mindre på hjärnimpulserna, därför blir motorkoordinering alltmer märkbar och uppenbar.

Åldern för de första ataxiska symptomen varierar beroende på de olika formerna: från infantilåldern till former som Friedreichs ataxi, till vuxenlivet för andra former.

Allmänt involverar ataxi koordinering och balans mellan lemmar, händer och fötter. Bland de första symptomen finns också verbala moduleringar: patienten kämpar för att tala, och uttalet är inte särskilt förståeligt.

Som vi har sett blir ataxiska symtom värre med tiden: när sjukdomen degenereras blir patientens gång alltmer instabil och osäker, koordinationen av lemmarna blir gradvis mindre kontrollerad; även de enklaste aktiviteterna, såsom skrivning, ätande eller talande kräver mer och mer ansträngning från patienten.

Vid allvarlig ataxi kan posturala och motoriska förändringar degenerera i sådan utsträckning att de är till och med dödliga: Ataxi kan i själva verket innebära att inte bara respiratoriska och svälja musklerna utan också orsaka allvarliga hjärtkomplikationer, vilket leder till dödsfall speciellt är det kardiomyopati, typiskt för Friedreichs ataxi).

Tidig diagnos av ataxi och kunskap om de relaterade symptomen är oumbärlig, eftersom ataxiska syndrom ibland kan dölja en malign infantil neoplasma: när barnet tenderar att inte kontrollera rörelsen, förlora sin balans och uppvisa en onormal gång, det är bra att kontakta neurologen så snart som möjligt. Den tumör som döljs av ataxi, när den behandlas för tiden, kan definitivt besegras, som är särskilt känslig för kemoterapibehandlingar.

orsaker

För att få en korrekt diagnos måste många aspekter beaktas, inklusive ålderens början av ataxi, patientens familjehistoria, eventuella samtidiga patologier, kinetisk sjukdom och framför allt utlösande orsaker. I själva verket kan ataxi härröra från återkommande, sporadiska, akuta eller kroniska etiologiska faktorer.

Ur biokemisk-molekylär synpunkt går ursprunget av ataxi tillbaka till förändringen av den genetiska koden för en gen; Med andra ord genererar det "fela" proteinet, som syntetiseras av den muterade genen, en kedja av händelser som obevekligt, gradvis men irreversibelt förändrar funktionaliteten hos CNS, vilket påverkar cerebellumkontrollcentret för motorkoordination - och områden som är kopplade till det, såsom hjärnstammen, ryggmärgen och eventuellt även de cerebrala hemisfärerna [taget från www.atassia.it/].

Ataxi kan vara en följd av mer eller mindre allvarliga patologier, till exempel infektioner, läkemedelsförgiftning, alkohol eller kemiska ämnen (långvarig exponering för pesticider / toxiner), multipel skleros och demyeliniserande sjukdomar i allmänhet, neurovegetativa sjukdomar, neoplasmer malign, emboli, sicklecellanemi och kärlproblem i allmänhet. Ibland är skador på dorsala kolonnerna också möjliga orsaker till ataxi.